Enfermedades del sistema digestivo: tumores del estroma gastrointestinal (GIST)

Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son tumores raros del sistema digestivo que se originan en la pared muscular del esófago, el estómago, el intestino y el canal anal.

Estos tumores se originan a partir de las células intersticiales de Cajal, células del músculo liso del tracto gastrointestinal responsables del movimiento de contracción fisiológica del tubo digestivo.

Es una patología rara que se manifiesta principalmente entre los 55 y 65 años, existen casos raros antes de los 40 años y solo casos esporádicos en niños pequeños.

Afecta principalmente al sexo masculino.

En el origen de la aparición de los GIST se encuentra una mutación en un gen que provoca la proliferación descontrolada de estas células, que se acumulan y dan lugar a la masa tumoral.

Algunos GIST (alrededor del 5% de los casos) no están ligados a alteraciones genéticas conocidas, especialmente los que surgen en la edad pediátrica y los asociados a síndromes como la neurofibromatosis tipo 1.

La sintomatología de los GIST puede estar matizada, relacionada con trastornos del tracto gastrointestinal afectado

Las investigaciones de diagnóstico pueden incluir:

  • Ultrasonido: es un método no invasivo, sin contraindicaciones, útil en la definición inicial de grandes masas.
  • Endoscopia: mediante esófago-gastro-duodenoscopia (EGDS) o colonoscopia, si se trata de lesiones del tracto digestivo inferior, es posible visualizar un abultamiento en la pared, generalmente revestido de mucosa regular. A veces, en casos de lesiones más grandes, una úlcera puede estar presente en el vértice del GIST, una fuente de sangrado agudo o crónico.
  • Ecoendoscopia (EUS): está indicada para evaluar la presencia y extensión local de la enfermedad. La proximidad de la sonda a la pared gastrointestinal y la alta resolución de la imagen permiten la evaluación incluso de lesiones subcentimétricas muy pequeñas. Gracias al estudio ecográfico de la pared del tubo digestivo realizado con un endoscopio dotado de una pequeña sonda ultrasónica en la punta (ecendoscopio), es posible localizar con precisión la capa de origen dentro de la pared, la extensión locorregional a los órganos circundantes. o tejidos, y la extensión de los ganglios linfáticos. El EUS también permite realizar biopsias profundas con una aguja dedicada para obtener material para un diagnóstico histológico de GIST.
  • Tomografía computarizada con medio de contraste: genera imágenes transversales detalladas del cuerpo y es capaz de mostrar la ubicación y el tamaño del tumor, así como su posible extensión a otros órganos o tejidos. También es muy utilizado durante el seguimiento. También es la herramienta más adecuada para centrar biopsias de masas sospechosas independientemente de su ubicación anatómica y tamaño.
  • Resonancia magnética con medio de contraste: explota campos magnéticos y ondas de radio y, dada su gran no invasividad, está indicada para definir la extensión y relación anatómica de masas con órganos vecinos, para planificar el tratamiento quirúrgico y en el seguimiento del paciente.
  • Tomografía por emisión de positrones (PET): la PET es un método de imagen útil para evaluar la extensión de la enfermedad tanto en el momento del diagnóstico como en el seguimiento.
  • Diagnóstico histológico: se realiza mediante la toma de muestras de tejido tumoral (biopsia) por métodos radiológicos (ecografía o TAC) o endoscópicos (ecoendoscopia), que luego se analizan al microscopio con la ayuda de tinciones capaces de detectar la presencia en las células de proteínas específicas (c-Kit y CD34), que son propias de casi todos los tumores del estroma gastrointestinal.
  • Investigaciones de biología molecular: para la confirmación diagnóstica y poder predecir una buena respuesta al tratamiento con terapia dirigida, se puede analizar la presencia de la mutación del gen c-Kit, característica de este tumor, mediante métodos de patología molecular.

Tratamientos de GIST

La cirugía, la terapia molecular dirigida y, en casos seleccionados, la ablación por radiofrecuencia se usan para tratar los GIST.

La cirugía

La extirpación del tumor es el tratamiento principal de los GIST y tiene como objetivo lograr el control local de la enfermedad.

Los tumores pequeños también se pueden extirpar con cirugía laparoscópica.

Si el GIST es grande o está adherido a otros órganos, el cirujano puede realizar una operación más demoledora, extirpando parcial o completamente los órganos afectados junto con el tumor primario.

endoscopia

Mediante una técnica de tunelización endoscópica que ha demostrado ser muy útil en la extirpación de grandes pólipos y tumores del tracto digestivo en estadios iniciales (ESD, Endoscopic Submucosal Dissection), se realiza una resección endoscópica precisa del tumor, en ocasiones con la ayuda de cirugía laparoscópica.

Terapia dirigida: la quimioterapia convencional, que ha demostrado ser ineficaz, no se utiliza en los GIST

La expresión en las células tumorales de determinadas alteraciones genéticas es el objetivo de terapias moleculares específicas, que permiten inhibir el crecimiento tumoral bloqueando las vías de proliferación y propagación tumoral.

Los fármacos utilizados actualmente son mesilato de imatinib, sunitinib y nilotinib.

Las indicaciones de la terapia molecular son la enfermedad metastásica y la enfermedad localmente avanzada con el objetivo de reducir la masa tumoral lo suficiente como para posibilitar la cirugía.

En las formas más agresivas, la terapia molecular actualmente también se utiliza en la fase postoperatoria para prevenir la recaída de la enfermedad.

Ablación por radiofrecuencia

La ablación por radiofrecuencia consiste en introducir una aguja fina en el sitio del tumor bajo guía de ultrasonido o tomografía computarizada y transmitir calor que destruye las células tumorales.

En casos seleccionados se puede utilizar en el caso de metástasis hepáticas.

Seguimiento

Dada la probabilidad de recurrencia del tumor del estroma gastrointestinal, el paciente generalmente se somete a un examen médico cada tres a seis meses después del tratamiento y una vez al año a partir de entonces.

El seguimiento implica investigaciones radiológicas que le permiten al médico detectar cualquier recurrencia de la enfermedad.

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Fuente:

Humanitas

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