Enfermedades raras: displasia septo-óptica
La displasia septoóptica es una malformación cerebral que provoca deficiencias en el desarrollo del nervio óptico, estructuras cerebrales defectuosas y deficiencia de hormonas hipofisarias
La displasia sepptica es una malformacion de la porcion anterior del cerebro
Ocurre hacia el final del primer mes de gestación y consiste en un desarrollo deficiente (hipoplasia) de los nervios ópticos, estructuras cerebrales defectuosas en la línea media y deficiencia de la hormona pituitaria.
La incidencia es de aproximadamente 1/10,000 nacidos vivos.
La gravedad es variable; solo el 30% de los pacientes presentan la tríada completa y la mayoría también asocia otros signos.
La displasia septo-óptica puede ocurrir al nacer en asociación con otras anomalías
También puede manifestarse durante la infancia con retraso del crecimiento y/o defectos visuales (los más frecuentes son el estrabismo y el nistagmo).
La hipoplasia del nervio óptico puede afectar solo un lado o ambos lados.
La discapacidad visual significativa está presente en el 23% de los casos.
La deficiencia de la hormona pituitaria está presente en el 62-80% de los casos y, aunque la deficiencia de la hormona del crecimiento (que causa baja estatura en la infancia) es la anomalía endocrinológica más frecuente, otros déficits hormonales (hormona estimulante de la tiroides, hormona adrenocorticotrópica, que estimula la glándula suprarrenal). corteza – y la hormona liberadora de gonadotropina) también pueden aparecer.
Las causas de la displasia septo-óptica pueden ser múltiples
La mayoría de los casos son esporádicos.
Se han descubierto anomalías genéticas en aproximadamente el 1% de los casos:
- En algunos niños con displasia septoóptica, se ha encontrado que las anomalías del gen HESX1 se heredan de forma autosómica recesiva o autosómica dominante. En el primer caso, tanto la copia de origen paterno como materno del gen HESX1 están alteradas (mutadas), mientras que en el segundo sólo una de las dos copias del gen está alterada;
- Mutaciones en el gen SOX2 asocian los signos clínicos de displasia septoóptica con anoftalmía (ausencia completa de uno o ambos globos oculares)/macroftalmía (desarrollo excesivo de uno o ambos globos oculares);
- las mutaciones/duplicaciones del gen SOX3 están asociadas con defectos en la estructura del cerebro de la línea media y déficits de la hormona pituitaria (sin defectos visuales);
- Las mutaciones de OTX2 se asocian con déficit de hormonas hipofisarias e hipoplasia de la hipófisis anterior, con o sin defectos visuales.
La displasia septo-óptica también puede ser causada por factores ambientales: abuso de alcohol y drogas, edad materna joven
Los síntomas de la displasia septoóptica pueden incluir agudeza visual reducida en uno o ambos ojos, nistagmo (movimiento rápido y repetido del globo ocular), estrabismo y disfunción endocrina (incluyendo deficiencia de la hormona del crecimiento, hipotiroidismo, insuficiencia suprarrenal, diabetes insípida e hipogonadismo) .
Pueden ocurrir convulsiones.
Aunque algunos niños tienen una inteligencia normal, muchos tienen problemas de aprendizaje, discapacidad intelectual, parálisis cerebral y otros retrasos en el desarrollo neuropsicomotor.
El diagnóstico requiere la presencia de al menos 2 de los signos de la tríada clásica de displasia septo-óptica: hipoplasia del nervio óptico, defectos en la estructura cerebral de la línea media y deficiencia de la hormona pituitaria.
Puede confirmarse mediante exámenes oftalmológicos, resonancia magnética nuclear (RMN) y pruebas de función hipofisaria.
Debe sospecharse displasia septoóptica en lactantes con hipoglucemia, ictericia, micropene (con o sin criptorquidia) y nistagmo, con o sin anomalías de la línea media (como paladar hendido).
El tratamiento es sintomático y la atención es multidisciplinar (varios especialistas), con revisiones periódicas.
Los déficits hormonales se tratan con terapia de reemplazo hormonal dependiendo de la edad del paciente.
Los niños pueden beneficiarse de programas de rehabilitación de defectos visuales y terapias ocupacionales.
El pronóstico es variable y depende de la gravedad de la enfermedad.
El diagnóstico temprano se asocia con un mejor pronóstico, dependiendo de la terapia de apoyo para las deficiencias hormonales.
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