Enfermedades raras: síndrome de Von Hippel-Lindau

El síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) es una enfermedad genética rara. Las personas afectadas tienen un mayor riesgo de formar sacos llenos de líquido (quistes) y desarrollar ciertos tipos de tumores, tanto benignos como malignos.

Se manifiesta con mayor frecuencia alrededor de los 30 años, pero puede aparecer a cualquier edad, incluso en la infancia.

Ambos sexos se ven afectados por igual.

Es una condición rara, con una frecuencia estimada de alrededor de 1 paciente por cada 50,000 sujetos.

El síndrome de Von Hippel-Lindau es causado por alteraciones (mutaciones) en el gen VHL

Es un gen supresor de tumores (oncosupresor) implicado en el control del crecimiento y la muerte celular y en la regulación del desarrollo de los vasos sanguíneos.

Los oncosupresores evitan que las células crezcan y se multipliquen demasiado rápido o sin control.

Por eso, en ausencia de la proteína producida por el gen VHL o cuando esta proteína está alterada, las células se multiplican sin control y se forman quistes y tumores.

Es una condición hereditaria que se transmite de forma autosómica dominante.

El síndrome de Von Hippel-Lindau ocurre cuando solo uno de los dos genes VHL está alterado (mutado)

Una copia normal del gen está presente pero no es suficiente para reconstruir el mensaje que ha sido alterado por el gen mutado.

En consecuencia, un padre portador de una copia mutada de uno de los dos genes VHL tiene un 50% de riesgo, en cada concepción, de tener un hijo con síndrome de Von Hippel-Lindau.

En aproximadamente el 80% de los casos, el síndrome se hereda de un padre con síndrome de Von Hippel-Lindau.

Por lo general, varias personas dentro del mismo hogar se ven afectadas por esta enfermedad.

Sin embargo, las manifestaciones clínicas dentro de una misma familia pueden ser muy diferentes.

En el 20% restante de los casos, los padres no están afectados por el síndrome de Von Hippel-Lindau y, por lo tanto, se trata de una mutación de novo, lo que significa que la mutación se produjo durante la formación del óvulo, el espermatozoide o en etapas muy tempranas. etapas del desarrollo embrionario.

Por lo tanto, la mutación solo afectará a ese niño y ningún otro miembro de la familia se verá afectado.

Una persona que tiene esta mutación en su ADN es más probable que manifieste ciertos tipos de tumores a una edad promedio mucho más temprana que cuando los mismos tumores suelen ocurrir.

El tumor benigno más comúnmente asociado con el síndrome de Von Hippel-Lindau es el hemangioblastoma

Cuando se localiza en la retina suele ser asintomático, pero si crece en ciertos distritos de la retina puede causar desprendimiento de retina, edema de la mácula, glaucoma y pérdida de visión.

Los hemangioblastomas del sistema nervioso central se localizan generalmente en el cerebelo, tronco encefálico y espinal cable.

La compresión puede causar varios síntomas: dolor de cabeza, vómitos, alteración de la sensibilidad y pérdida de la coordinación muscular (ataxia).

Los tumores del oído interno ocurren en alrededor del 10 % de las personas con síndrome de Von Hippel-Lindau, lo que puede causar pérdida de audición en uno o ambos oídos.

Los quistes de órganos renales, pancreáticos y urogenitales son muy comunes.

Estos pacientes también tienen un alto riesgo de desarrollar tumores de riñón y páncreas.

Algunos pacientes tienen feocromocitoma, un tumor renal que produce sustancias hormonales capaces de inducir una hipertensión muy grave.

La sospecha diagnóstica debe surgir a cualquier edad cuando existe un tumor asociado a esta enfermedad, más aún si aparece precozmente y si hay familiares afectados por el síndrome de Von Hippel-Lindau.

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La búsqueda de mutaciones en el gen VHL confirma el diagnóstico

Un padre o madre con síndrome de Von Hippel-Lindau tiene un 50% de posibilidades de transmitir la mutación en cada concepción, independientemente del sexo del feto.

Si se ha identificado el gen, es posible buscar la mutación específica durante el embarazo en una muestra de vellosidades coriónicas o líquido amniótico, alrededor de las X-XII y XV-XVII semanas de edad gestacional, respectivamente.

Identificar la mutación durante el embarazo nos permite saber si el feto ha heredado la mutación pero no nos permite predecir la evolución clínica (y la gravedad) del síndrome en la vida del niño por nacer.

El tratamiento de esta condición requiere la intervención conjunta de varios especialistas dependiendo de la presentación clínica.

Es fundamental iniciar un programa de vigilancia de la aparición de lesiones tumorales que permita un tratamiento quirúrgico precoz, que muchas veces es decisivo.

La aparición de tumores no se puede prevenir, sin embargo, el tratamiento quirúrgico puede evitar que las localizaciones tumorales produzcan daños en órganos vitales o complicaciones generales.

Un programa de detección y chequeos regulares son esenciales.

El pronóstico es extremadamente variable dependiendo de la presentación clínica.

Como puede verse, mucho depende de la localización de las lesiones tumorales y de su extensión.

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Fuente:

el niño Jesús

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