Esclerodermia: causas, síntomas y tratamiento
La esclerosis sistémica (o esclerodermia) es una enfermedad del tejido conectivo que afecta al sistema vascular, la piel (el término esclerodermia significa "piel dura") y los órganos internos.
La esclerodermia afecta con mayor frecuencia a las mujeres, especialmente entre los 30 y los 50 años.
Como todas las enfermedades autoinmunes, tiene una génesis multifactorial.
En griego antiguo, esclerodermia significa literalmente "piel dura".
¿Qué es la esclerosis sistémica?
La esclerosis sistémica es una enfermedad del tejido conectivo que afecta al sistema vascular, la piel (el término esclerodermia significa "piel dura") y los órganos internos.
La principal característica de la enfermedad es la producción anormal de colágeno y matriz extracelular que provoca fibrosis de la piel, órganos internos, principalmente el pulmón, alteraciones de los vasos y del sistema nervioso autónomo con alteraciones vasomotoras, úlceras cutáneas, hipertensión pulmonar y desregulación de la motilidad del sistema digestivo.
Existen formas de esclerosis cutánea sin afectación de los órganos internos (morfea y esclerodermia lineal), denominadas esclerodermia localizada, de principal interés dermatológico, así como formas de esclerosis cutánea ligadas a la exposición a sustancias tóxicas y asociadas a la enfermedad de injerto contra huésped.
La esclerodermia afecta con mayor frecuencia a mujeres, especialmente entre los 30 y 50 años de edad, con una relación mujer/hombre de 3-15:1.
La incidencia es de 0.9-19 nuevos casos/millón de habitantes/año.
Pueden ocurrir casos familiares, pero más a menudo la enfermedad es esporádica.
¿Cuáles son las causas de la esclerosis sistémica?
Como todas las enfermedades autoinmunes, la Esclerosis Sistémica tiene una génesis multifactorial: se caracteriza por una desregulación de los factores que regulan el nacimiento de nuevos vasos y el sistema inmunitario, con producción de autoanticuerpos específicos, como anti-Scl70 y anticentrómero, a menudo asociados a diferentes órganos. manifestaciones.
Los anti-Scl70 generalmente están presentes en formas con compromiso cutáneo difuso y fibrosis pulmonar, los anticentrómero son más frecuentes en formas con compromiso cutáneo limitado e hipertensión pulmonar aislada.
Las manifestaciones clínicas más tempranas están a cargo del sistema nervioso autónomo y microvascular y consisten en el fenómeno de Raynaud, que es una decoloración trifásica (palidez, cianosis, eritema) de las extremidades de las manos, los pies y, a veces, la nariz, los pabellones auriculares y el área perioral. , a veces asociado con parestesias y úlceras cutáneas.
¿Cuáles son los síntomas de la esclerosis sistémica?
- Piel: engrosamiento y endurecimiento de la piel, con retracción de los dedos en forma de garra, aplanamiento de los surcos de la cara (facies amimica), microqueilia, melanoderma, calcinosis.
- Sistema nervioso autónomo: fenómeno de Raynaud, dismotilidad del tubo digestivo con discinesias, reflujo gastroesofágico, síndrome de malabsorción, estreñimiento, diarrea, incontinencia fecal.
- Sistema circulatorio: úlceras, telangiectasias, hipertensión pulmonar aislada o secundaria a fibrosis pulmonar.
- Afectación pulmonar: síndrome de fibrosis pulmonar restrictiva.
También pueden presentarse artralgias, artritis, afectación renal (desde insuficiencia renal crónica leve hasta crisis renal esclerodérmica, es decir, insuficiencia renal rápidamente progresiva con hipertensión arterial maligna) y afectación cardíaca, desde trastornos de la conducción y del ritmo cardíaco hasta miocarditis.
Diagnóstico de la esclerosis sistémica
Los criterios de clasificación formulados por el American College of Rheumatology en 1980 incluyen un criterio mayor, esclerosis cutánea proximal a los dedos de las manos, y uno de los criterios mayores o dos criterios menores: esclerodactilia, fibrosis pulmonar documentada en una radiografía de tórax, úlceras en la piel o cicatriz con hoyuelos.
Las banderas rojas para el diagnóstico precoz de la enfermedad, es decir, los signos clínicos particularmente sospechosos identificados por el Grupo Europeo para el Estudio de la Esclerosis Sistémica, EUSTAR, incluyen
- la presencia de manos hinchadas (manos edematosas, regordetas),
- el fenómeno de Raynaud,
- la presencia de anticuerpos anti-Scl70 o anticentrómero y el patrón de esclerodermia, una alteración típica de los capilares ungueales detectada en la capilaroscopia.
Los pacientes también se clasifican según la afectación de la piel en tres subgrupos:
- forma difusa: esclerosis cutánea que se extiende proximal a los codos o las rodillas o que afecta el tronco o el abdomen;
- forma limitada: esclerosis cutánea distal a codos y rodillas; también incluye la forma CREST (calcinosis cutánea, Raynaud, esofagopatía, esclerodactilia, telangiectasia)
- Forma de esclerodermia sinusoidal: ausencia de esclerosis cutánea, pero presencia de afectación típica de órganos internos y anticuerpos específicos de la enfermedad.
Las investigaciones para el diagnóstico de enfermedades, investigación y estadificación del compromiso de órganos incluyen, además de la determinación de autoanticuerpos ANA y anti-ENA
- capilaroscopia para patrón de esclerodermia (áreas megacapilares y avasculares);
- espirometría, DLCO, TAC de tórax de alta resolución para el estudio de los pulmones;
- Holter ECG, ecocardiograma con posible cateterismo derecho, resonancia magnética cardiaca para estudio del corazón;
- manometría esofágica y rectal, radiografía y esofagogastroduodenoscopia para el estudio del tubo digestivo.
Tratamientos
El tratamiento del fenómeno de Raynaud y las úlceras cutáneas se basa en el uso de bloqueadores de los canales de calcio, prostanoides intravenosos y el inhibidor no selectivo de la endotelina, bosentan.
El tratamiento de la fibrosis pulmonar implica la administración de ciclofosfamida oral o intravenosa y terapia de mantenimiento con azatioprina.
El tratamiento de la hipertensión pulmonar aislada se basa en el uso de inhibidores de la endotelina selectivos y no selectivos, como ambrisentán y bosentán, inhibidores de la fosfodiesterasa, como sildenafil y tadalafil, y prostanoides como epoprostenol.
Se están investigando tratamientos experimentales con otros inmunosupresores como el micofenolato mofetilo y con fármacos biológicos.
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