Paciente pediátrico: ¿qué es la artrogriposis?
La artrogriposis es una condición que, justo en el origen del nombre Síndrome de Marfan, fue descrita por el Dr. Marfan en el siglo XIX y recibió su nombre.
Posteriormente, la mejor definición del Síndrome de Marfan diferenció a este último (manteniendo el nombre de Marfan) de la artrogriposis múltiple.
Esta es una condición caracterizada por contracturas múltiples con bloqueo articular que se origina y luego se asocia con motilidad articular reducida en el período prenatal.
Causas de la artrogriposis
Las causas que pueden causar artrogriposis pueden ser variadas e incluyen:
- un déficit neurológico, tanto central como periférico, que resulta en una función muscular alterada (contracturas) y bloqueo en la articulación;
- una miopatía, es decir, una enfermedad predominantemente a nivel muscular;
- una malformación a nivel articular y esquelético (generalmente distrital).
Ciertas condiciones prenatales, como una marcada reducción del líquido amniótico o un embarazo múltiple, pueden condicionar una importante constricción del feto que da como resultado una alteración del desarrollo osteoarticular y músculo-tendinoso y, por lo tanto, artrogriposis.
Ante la presencia de artrogriposis, es necesario realizar investigaciones profundas para evaluar si no puede haber otras malformaciones al mismo tiempo y así no estamos ante un problema más amplio (p. ej., un síndrome como el síndrome de Marfan).
Por lo tanto, es necesario controlar el crecimiento de la estatura y el peso, investigar cada órgano y aparato, y buscar cualquier signo de retraso mental incluso matizado (evaluación del desarrollo psicomotor e intelectual).
Diagnóstico de artrogriposis
Un examen pediátrico completo, una evaluación dermatológica y un chequeo ortopédico serán las primeras cosas que debe hacer.
De ellos se derivarán los controles posteriores que se programen.
Entonces será necesaria una consulta en un centro de genética médica para orientar hacia un marco de diagnóstico más preciso, para establecer cualquier investigación adicional (por ejemplo, genética), para delinear el árbol genealógico y así investigar si otras personas en el mismo hogar están afectadas por la enfermedad. mismo problema y así definir la posible herencia y el riesgo reproductivo futuro.
Terapia de artrogriposis
La terapia está relacionada con el diagnóstico y lo mismo puede decirse del pronóstico a lo largo del tiempo.
En cuanto a la existencia de Centros especializados en artrogriposis, siempre se debe hacer referencia al diagnóstico definitivo ya que existen Centros dedicados a síndromes específicos y -en el caso de una artrogriposis de base ortopédica o neuromuscular- centros especializados en ortopedia pediátrica o institutos neurológicos.
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