Pediatría / Fiebre recurrente: hablemos de enfermedades autoinflamatorias

Los episodios de fiebre recurrente son típicos de enfermedades autoinflamatorias como el síndrome PFAPA y deben sospecharse cuando el curso es brusco y la temperatura alta

  • Las enfermedades autoinflamatorias son raras y de origen genético. Se caracterizan por episodios repetidos de fiebre que aparecen repentinamente, sin causa aparente. Se van solos después de unos días.
  • En la Fiebre Mediterránea Familiar, los episodios de fiebre duran de 1 a 3 días. Tienen síntomas como vómitos, diarrea, dolor abdominal, erupción cutánea, dolor o hinchazón en las articulaciones.
  • En la deficiencia de mevalonato quinasa, los episodios de fiebre desaparecen en 5 días. Presentan síntomas como erupción cutánea, inflamación de los ganglios linfáticos de la cuello, dolor abdominal, vómitos, dolor en las articulaciones
  • En el Síndrome de defecto del receptor táctil de necrosis tumoral (TRAPS), la fiebre dura al menos una semana y puede durar más de 20 días.
  • En las criopirinopatías la fiebre es caprichosa. Tiene síntomas como urticaria, dolores abdominales y de pecho, conjuntivitis, dolores de cabeza y sordera en casos severos.
  • En la fiebre recurrente con aftrosis, adenitis y faringitis (PFAPA), la fiebre dura alrededor de 5 días y reaparece a intervalos regulares. PFAPA no es genético y se resuelve espontáneamente después de algunos años.
  • Las enfermedades autoinflamatorias genéticas duran toda la vida. Desde hace unos años existen nuevos fármacos que pueden controlar los síntomas y permitir una vida perfectamente normal.

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¿Qué son las enfermedades autoinflamatorias?

Las enfermedades autoinflamatorias son un grupo de enfermedades raras descubiertas recientemente que se caracterizan por episodios recurrentes de fiebre e inflamación.

Es como si en el organismo del paciente se desatara un fuego repentino, sin causa aparente, que se extingue espontáneamente a los pocos días.

La fiebre se acompaña de síntomas en varias partes del cuerpo, como dolor abdominal y/o torácico y/o muscular, manchas en la piel, hinchazón de las articulaciones.

Durante el episodio agudo, los análisis de sangre muestran un aumento significativo de los valores indicativos de inflamación (VSG, proteína C reactiva, Las células blancas de la sangre, amiloide sérico A), que vuelven a la normalidad después del episodio.

Enfermedades autoinflamatorias y fiebre recurrente:

El número de enfermedades autoinflamatorias identificables aumenta continuamente debido a los avances en la investigación genética.

Los que se caracterizan por fiebre recurrente son el síndrome PFAPA (fiebre periódica con faringitis, adenitis y úlceras bucales), la fiebre mediterránea familiar (FMF), que está muy extendida principalmente en la cuenca del Mediterráneo (también en el sur de Italia y las islas), el síndrome con hiper- IgD o defecto de mevalonato quinasa (HIDS o MKD), el síndrome asociado con el defecto del receptor del factor de necrosis tumoral (TRAPS), criopirinopatías que comprenden 3 condiciones diferentes de gravedad creciente: urticaria familiar por frío o FCAS, síndrome de Muckle-Wells (MWS) y CINCA o NOMID .

Enfermedades autoinflamatorias: ¿cuáles son los síntomas?

Estas enfermedades deben sospecharse cuando el niño presenta episodios febriles recurrentes que repiten siempre con las mismas características.

El rasgo característico de la fiebre en todas estas enfermedades es que se presenta repentinamente, incluso en los meses de verano, en pleno bienestar, con una temperatura corporal casi siempre muy elevada (39-40 C°).

En algunas enfermedades la fiebre aparece a intervalos regulares (los llamados periódicos, típicos de PFAPA).

¿Cuáles son las causas de las enfermedades autoinflamatorias?

Se ha descubierto el gen responsable de todas las enfermedades mencionadas anteriormente (tabla 1), a excepción de PFAPA, cuya causa sigue siendo desconocida.

Las enfermedades autoinflamatorias determinadas genéticamente están causadas por mutaciones en genes implicados en el inicio y control de la respuesta inflamatoria.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

El diagnóstico requiere un período adecuado de observación clínica (al menos 6 meses) durante el cual los padres deben llevar un diario de episodios febriles en el que se registre la cadencia, intensidad y duración de los episodios, signos y síntomas asociados y el tratamiento administrado.

La confirmación diagnóstica se obtiene mediante el análisis genético de los genes responsables.

Son análisis especiales que deben realizarse en establecimientos con experiencia en estas enfermedades.

¿Cómo se tratan estas enfermedades?

Aunque son enfermedades genéticas, es decir, de por vida, desde hace unos años se dispone de fármacos que pueden controlar los síntomas y permitir a los enfermos llevar una vida perfectamente normal.

Se trata de nuevos fármacos biológicos que actúan bloqueando las moléculas de inflamación producidas en exceso por mutaciones genéticas.

PFAPA no es genético y, por lo tanto, se resuelve espontáneamente después de algunos años.

En casos resistentes y prolongados, se puede considerar la amigdalectomía.

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Fuente:

el niño Jesús

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