Pediatría, ¿qué es el Síndrome de Williams?
El Síndrome de Williams es una enfermedad bastante rara (tiene una incidencia de un caso por cada 20,000 nacimientos) que afecta a los niños. No es hereditario, ni se debe a factores médicos, ambientales o psicosociales.
Descrito por primera vez en 1961 por el Dr. JCP Williams, un cardiólogo de Nueva Zelanda
La causa es una microlesión en el gen, ubicado dentro del cromosoma 7, que regula la síntesis de elastina.
Se trata de una proteína distribuida en diversos tejidos del organismo cuya falta de producción provoca graves problemas en el corazón y las articulaciones, afectando también al aspecto físico de quienes la padecen.
Cómo se manifiesta el Síndrome de Williams
Los pacientes con síndrome de Williams tienen una cabeza pequeña (microcefalia) con una frente ancha, epicanto (la presencia de un pliegue cutáneo en forma de hoz en la esquina interna del ojo), iris estrellado (predominantemente azul), entrecerrando los ojos, nariz respingona, 'caída' mejillas, labios gruesos, mentón puntiagudo, anomalías dentales y voz ronca.
La enfermedad afecta varias áreas del desarrollo, incluido el desarrollo cognitivo, conductual y motor.
La mayoría de los bebés con síndrome de Williams tienen dificultades con las habilidades motoras desde los primeros meses de vida y comienzan a caminar tarde debido a una combinación de factores como la coordinación, el equilibrio y la fuerza.
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Desde un punto de vista cognitivo, no es posible generalizar: algunos niños muestran niveles de inteligencia medios o ligeramente por debajo de la media mostrando dificultades de aprendizaje.
Otros están al borde del retraso leve y muestran una diferenciación significativa en el desarrollo de habilidades en las diferentes esferas de aprendizaje.
Los niños con síndrome de Williams son sociables y comunicativos desde la infancia: incluso cuando son incapaces, total o parcialmente, de utilizar el lenguaje (comienzan a hablar más tarde que los niños normales) se expresan con gestos.
A menudo muestran características de hiperactividad.
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