Poliposis gastrointestinal juvenil: causas, síntomas, diagnóstico, terapia.
La poliposis gastrointestinal juvenil es una enfermedad rara caracterizada por pólipos hamartomatosos juveniles en el tracto gastrointestinal
La forma más grave de poliposis gastrointestinal juvenil es la poliposis juvenil
¿Qué son los pólipos intestinales?
Los pólipos intestinales son masas anormales de tejido que se forman a partir de la mucosa del intestino (especialmente en el colon y el recto) y sobresalen hacia la luz.
Aunque son formaciones benignas, con el tiempo pueden volverse malignas (carcinoma), por lo que la identificación y eventual extirpación de los pólipos intestinales es un medio eficaz para prevenir el cáncer colorrectal.
Si el pólipo se adhiere directamente a la pared del intestino, se denomina "pólipo sésil"; si por el contrario se adhiere por medio de un pedículo, se denomina 'pólipo pedunculado'.
Dependiendo de sus características específicas, los pólipos pueden ser de varios tipos:
- pólipos hiperplásicos e inflamatorios: son de origen benigno, tienen un bajo riesgo de transformación en tumores malignos y suelen asociarse a colitis ulcerosa, enfermedad de Crohn, colitis infecciosa y diverticulosis;
- pólipos hamartomatosos: son lesiones no neoplásicas frecuentemente de origen familiar;
- pólipos neoplásicos o adenomatosos: tienen un mayor riesgo de transformarse en cáncer y se dividen en
- pólipos tubulares (con menor riesgo de transformación neoplásica)
- pólipos vellosos (mayor riesgo de transformación neoplásica);
- pólipos mixtos tubulares-vellosos.
Sinónimos de poliposis gastrointestinal juvenil son:
- poliposis intestinal juvenil;
- síndrome de poliposis juvenil.
La incidencia anual se estima entre 1/100,000 y 1/15,000.
Edad de inicio
Los pólipos pueden desarrollarse a cualquier edad, desde la niñez hasta la edad adulta; la mayoría de las personas afectadas presentan pólipos desde la adolescencia/edad adulta temprana.
Causas y factores de riesgo de la poliposis gastrointestinal juvenil
En algunos casos, la poliposis gastrointestinal juvenil tiene causas genéticas: se han identificado mutaciones en los genes SMAD4 (18q21.1) y BMPR1A (10q22.3).
Hasta la fecha, no se ha identificado ninguna anomalía genética en aproximadamente el 60% de los casos.
Se han establecido algunas correlaciones genotipo-fenotipo: la frecuencia de poliposis gástrica es mayor en portadores de mutaciones en SMAD4, en comparación con los mutados en BMPR1A, mientras que la asociación de poliposis gastrointestinal juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria (poliposis juvenil/síndrome de telangiectasia hemorrágica hereditaria) se ha observado en menos de una cuarta parte de los portadores de mutaciones en SMAD4.
Transmisión
La poliposis gastrointestinal juvenil se transmite de forma autosómica dominante: se dice que una enfermedad tiene transmisión autosómica dominante cuando una sola copia del alelo defectuoso es suficiente para que se exprese la enfermedad, independientemente del sexo (solo se necesita un padre afectado).
El hijo de una persona afectada tiene un 50% de posibilidades de estarlo, es decir, 1 de cada 2 hijos está enfermo y puede a su vez transmitir la enfermedad a la mitad de sus hijos.
En este caso, no puede haber un 'portador sano' (lo que puede ocurrir en la transmisión autosómica recesiva): los que poseen el alelo alterado tienen la enfermedad, mientras que los que no lo poseen son sanos.
En consecuencia, de dos padres sanos nacen niños 100% sanos, mientras que si ambos padres están enfermos nacen niños 100% enfermos.
Se han descrito varios tipos de poliposis gastrointestinal juvenil, que incluyen varias diferenciaciones según la ubicación de los pólipos.
- poliposis juvenil generalizada del tracto gastrointestinal superior e inferior;
- poliposis juvenil del colon;
- poliposis juvenil del estómago;
- poliposis juvenil de la infancia (más grave).
Síntomas y signos
Independientemente de los subtipos, los signos clínicos de poliposis gastrointestinal juvenil incluyen sangrado rectal aislado, anemia, dolor abdominal, intususcepción, diarrea.
En la poliposis colónica juvenil y la poliposis juvenil generalizada, puede haber prolapso rectal y eliminación espontánea de pólipos del ano. Otros síntomas pueden ser retraso del crecimiento y edema.
El diagnóstico se basa en:
- anamnesis
- examen objetivo;
- exploración endoscópica (esofagogastroscopia y colonoscopia) con biopsia;
- análisis histológico de pólipos;
- análisis molecular
El diagnóstico de poliposis gastrointestinal juvenil se realiza sobre la base de uno o más de los siguientes signos
- más de 5 pólipos juveniles en el colon y/o recto
- pólipos juveniles en el tracto digestivo, incluido el estómago;
- pólipos juveniles e historia familiar de poliposis gastrointestinal juvenil.
Prueba genética
El análisis molecular puede ser útil para confirmar el diagnóstico de poliposis gastrointestinal juvenil en portadores de mutaciones en los genes SMAD4 y BMPR1A.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial surge con enfermedades caracterizadas por cuadros clínicos similares, entre ellos:
- síndrome de Cowden;
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba;
- poliposis adenomatosa familiar;
- Síndrome de Peutz-Jeghers.
El tratamiento incluye:
- colonoscopia de rutina: se realizan colonoscopias periódicas para detectar la formación de nuevos pólipos;
- polipectomía: procedimiento médico en el que se extraen los pólipos intestinales por vía endoscópica;
- colectomía parcial: en el caso de pólipos numerosos y voluminosos en una zona determinada del intestino, se extirpa quirúrgicamente toda la parte afectada del intestino
- Colectomía total: consiste en la extirpación de todo el colon, ya sea por vía laparoscópica o mediante cirugía abierta. La laparoscopia es generalmente preferible a las técnicas quirúrgicas estándar y permite una recuperación más rápida y menos dolorosa del paciente.
El pronóstico de la poliposis gastrointestinal juvenil se basa en el riesgo de desarrollar cáncer del tracto gastrointestinal o de páncreas después de los 20 años.
El riesgo acumulativo de desarrollar cáncer en pacientes con poliposis gastrointestinal juvenil es del 20 % a los 35 años y del 68 % después de los 60 años.
El riesgo de cáncer es mayor entre las personas con poliposis juvenil generalizada.
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