Porfiria hepática aguda: qué es y cómo tratarla
La porfiria hepática aguda (AHP) es una enfermedad rara que puede manifestarse de manera diferente de persona a persona. Tiene una amplia gama de síntomas debilitantes que a menudo son similares a los de otras enfermedades, lo que dificulta el diagnóstico.
Saber reconocer ciertos signos y ser consciente de que hay personas con más riesgo de enfermar, así como remedios preventivos y centros de tratamiento en los que confiar, es un paso importante para combatir esta enfermedad.
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Porfiria hepática aguda, qué es
La Porfiria Hepática Aguda es un trastorno genético muy raro debido a defectos congénitos en el metabolismo, particularmente de la enzima del grupo hemo.
Estos déficits provocan una acumulación dañina de porfirinas en el hígado y la médula ósea que desencadenan una amplia gama de síntomas muy debilitantes.
La porfiria incluye cuatro enfermedades.
- porfiria intermitente aguda (la más común)
- porfiria abigarrada
- coproporfiria hereditaria
- Deficiencia hereditaria del ácido delta-aminolevulínico deshidratasa (extremadamente rara).
En el 83% de los casos, los pacientes son mujeres, normalmente con edades comprendidas entre los 20 y los 40 años.
¿Qué causa la porfiria hepática aguda?
La porfiria hepática aguda suele causar episodios agudos de dolor abdominal intenso e inexplicable, acompañados de una combinación de los siguientes síntomas
- debilidad muscular, fatiga
- vómitos, náuseas, orina oscura/rojiza
- confusión, ansiedad, alucinaciones, depresión
- entumecimiento, paresia, convulsiones
- latidos cardíacos rápidos y presión arterial alta
- lesiones cutáneas con ampollas, erosiones o úlceras en la piel expuesta al sol (sólo en porfiria variegada y coproporfiria hereditaria).
Estos ataques agudos pueden durar días y, en algunos casos, incluso ser fatales.
En otras personas, sin embargo, la AHP también puede manifestarse con síntomas debilitantes crónicos, como ansiedad, náuseas, dolor y fatiga, que ocurren a diario.
Los factores desencadenantes son muchos e incluyen ciertos medicamentos, alcohol, tabaquismo, ayuno, pero también estrés y cambios hormonales.
¿Cómo diagnosticar la Porfiria Hepática Aguda?
Muchos de los signos y síntomas de la porfiria hepática aguda son sorprendentemente similares a los de otras afecciones más comunes, como el síndrome del intestino irritable, la enfermedad de Crohn, la endometriosis, la fibromialgia Y ciertas psiquiátrico trastornos.
Estas similitudes dificultan muy a menudo la obtención rápida de un diagnóstico correcto, con el riesgo de interceptar a diferentes especialistas y acumular retrasos en el tratamiento, o peor aún, toparse con un tratamiento incorrecto que puede acarrear graves consecuencias para el paciente.
Sin embargo, es posible mejorar el diagnóstico de la enfermedad apoyándose en un centro especializado para superar los problemas asociados a la fase inicial del proceso diagnóstico, así como agilizar los tiempos de exploración, vigilancia y tratamiento de la porfiria. .
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