Progeria: qué es, síntomas, causas, diagnóstico y posible tratamiento
La progeria resulta ser una patología genética esporádica, que resulta en el envejecimiento acelerado: la patología toma el relevo desde los primeros años de vida, durante los cuales el sujeto manifiesta los factores primarios
La muerte se produce durante la adolescencia, como consecuencia de las molestias cardiovasculares.
No existen tratamientos curativos para la progeria y el pronóstico es sombrío
Sin embargo, resulta posible implementar terapias curativas específicas, que tienen como función prolongar la vida de los individuos por algunos años.
La ciencia está investigando métodos que abarquen más completamente la progeria.
Este último resulta ser conocido con la designación de síndrome de Hutchinson-Gilford.
Los bebés con esta afección comienzan a mostrar signos primarios en la primera infancia.
Después de unos meses, los síntomas se vuelven más predominantes y eventualmente conducen a la muerte en sujetos durante la fase adolescente.
Esporádicamente, ciertos sujetos alcanzan la edad de 20 años.
La condición no cambia el potencial psíquico de los sujetos juveniles, que son similares a los sujetos correspondientes de la misma edad.
Como condición algo esporádica, compromete a 1 de cada 8 millones de bebés.
La mayoría de los niños afectados mueren alrededor de los 13 años por disfunción vascular.
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La sintomatología de la progeria se hace cargo después del nacimiento, durante el primer año de vida
observados son:
- desarrollo lento
- esclerodermia
- cara de tamaño pequeño y estrechada
- cabeza grande en tamaño y no proporcionada a la cara
- nariz en forma de pico
- globo ocular pronunciado
- caída de cabello, pestañas y cejas
- adelgazamiento de los labios
- mandíbula pequeña y reclinada
- venas visibles
- tono de voz agudo
- dientes anormales y flojos
- reducción del tono muscular y la grasa corporal
- rigidez articular
- dislocación de la cadera
- renuencia a la insulina
- arritmias
Posteriormente, los individuos con progeria manifiestan complicaciones como: problemas cardiovasculares, aterosclerosis, insuficiencia renal, falta de visión y deterioro musculoesquelético previo.
Los pacientes afectados parecen frágiles y carecen de la capacidad para realizar las funciones motoras de las personas de la misma edad.
Contrariamente a la creencia popular, el envejecimiento prematuro no causa tumores ni enfermedades neurodegenerativas propias de la edad avanzada.
La persona con progeria no tiene retraso mental; por el contrario, él o ella tiene una mente activa y perspicaz
Esto provoca dificultad en la resignación, dando lugar, en algunos casos, a estados depresivos y de aflicción.
La progeria, al ser un trastorno genético, resulta de mutaciones genéticas en el ADN.
Un gen, en el mundo del cambium, desarrolla una proteína anormal: el gen que causa la progeria resulta ser LMNA.
Este resulta estar ubicado dentro del cromosoma 1 y desarrolla una proteína llamada lámina A.
Este último confiere soporte a la estructura esencial del núcleo celular.
La ausencia de esto le da al núcleo un exterior diferente y deformado.
El núcleo deformado, al carecer del soporte de la lámina A, perjudica las funciones celulares vitales, por ejemplo, la mitosis.
Diagnóstico
Predice:
- desaceleración del desarrollo
- alopecia areata
- entumecimiento de la piel, la llamada esclerodermia
El pronóstico no resulta ser benévolo, ya que no existen fármacos que puedan curarlo.
Sin embargo, los ensayos de algunos medicamentos están dando esperanza a los pacientes y familiares.
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