¿Qué es y cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es una enfermedad sistémica que afecta aproximadamente a 1 de cada 5,000 personas. Está provocada por una mutación genética con repercusiones en varios sistemas del organismo, desde el cardiovascular hasta el articular.

Sin embargo, los pacientes que padecen esta enfermedad pueden realizar su vida cotidiana con normalidad y disfrutar de una esperanza de vida igual a la del resto si reciben el tratamiento adecuado.

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¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es una condición física determinada genéticamente que involucra varios órganos y sistemas al mismo tiempo.

El denominador común es una alteración en el sistema estructural del tejido conectivo.

La mutación genética que provoca el síndrome de Marfan provoca una alteración en la fibrilina, una proteína que forma parte del colágeno, que forma el tejido conectivo.

Como tal, el colágeno está involucrado en muchas estructuras del cuerpo.

Los más afectados son las paredes de la aorta, la estructura de las válvulas cardíacas, la piel y los ligamentos, incluidos los del ojo.

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Síntomas del síndrome de Marfan

Los pacientes que nacen con el síndrome de Marfan tienen una dilatación progresiva de la aorta, sufren laxitud de los ligamentos, problemas de mineralización ósea y osteoporosis temprana y, en el ojo, pueden experimentar desplazamiento del cristalino.

Las manifestaciones del síndrome varían de persona a persona, pero tiende a ser perceptible a nivel físico en todos:

  • altura superior a la media;
  • hiperextensibilidad articular.

No hay repercusiones en el ámbito intelectual-cognitivo.

Riesgo cardiovascular asociado al síndrome de Marfan

El seguimiento cuidadoso de los pacientes con revisiones periódicas y exploraciones instrumentales nos permite anticiparnos a los problemas y evitar que desemboquen en complicaciones graves o episodios agudos.

En los pacientes con síndrome de Marfan, el mayor riesgo cardiovascular está ligado a la aorta (principal arteria del cuerpo humano), que tiende a ensancharse.

La disección aórtica, es decir, el desgarro de la pared interna, es el desarrollo más aterrador y potencialmente mortal.

Afortunadamente, estos episodios agudos son bastante raros, ya que mantenemos a los pacientes bajo control y administramos terapia con medicamentos para ralentizar el crecimiento de la aorta.

Si no hay una respuesta adecuada a la profilaxis, consideramos la cirugía junto con el equipo de cirujanos cardíacos.

Somos muy rigurosos en nuestros seguimientos periódicos y contamos con técnicas de imagen avanzadas, por lo que nunca intervenimos demasiado temprano o demasiado tarde.

En caso de insuficiencia valvular aórtica, valoramos también una operación conservadora de la válvula nativa, que evita el tratamiento anticoagulante y permite una rápida recuperación funcional.

Al monitorear el desarrollo de la situación, los pacientes llegan a la operación con una válvula estructuralmente buena y sin deterioro de la capacidad contráctil del corazón.

Para la cirugía de válvula mitral, que no tiene un tratamiento profiláctico para evitar la cirugía, podemos garantizar a los pacientes un abordaje mínimamente invasivo que, mediante técnicas avanzadas, limita las cicatrices visibles y permite una recuperación más rápida.

Problemas oculares

Los pacientes con síndrome de Marfan pueden experimentar algunos problemas oculares.

Puede producirse una dislocación del cristalino, es decir, el cristalino puede dislocarse de su ubicación normal. El cristalino es el cristalino dentro del globo ocular, que se mantiene en su lugar mediante ligamentos.

Debido a la laxitud de estos ligamentos, puede desplazarse, creando alteraciones visuales significativas y progresivas.
Por eso aconsejamos a nuestros pacientes, especialmente a los de edad pediátrica, que eviten los deportes de contacto violentos: esto no significa limitar la actividad, sino tener cuidado con los golpes o cabezazos.

Sin embargo, en caso de luxación del cristalino, la cirugía es decisiva.

El sistema esquelético

Los problemas del sistema musculoesquelético son los que más afectan el día a día de nuestros pacientes, debido a las frecuentes dislocaciones y esguinces.

Los problemas de osteoporosis precoz, incluso en adolescentes, son frecuentes, por lo que es necesario prever y poner en marcha todas las estrategias preventivas posibles.

Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan

El diagnóstico del síndrome de Marfan es puramente clínico, luego respaldado por una prueba genética.
Comenzamos con un examen, una evaluación de la estructura de la persona con ecocardiografía, ecografía vascular, evaluaciones ortopédicas y oftalmológicas.

Ya en esta etapa temprana podemos decir, con datos objetivos que lo avalen, si se trata de un caso de síndrome de Marfan o si el cuadro puede atribuirse a otra aortopatía genética.

Los problemas en la aorta son el punto de partida en la valoración: comprobando los antecedentes familiares, podemos saber si se trata de un síndrome o de una forma familiar de aortopatía.

En los síndromes, los niños también pueden estar involucrados, mientras que en las formas familiares no sindrómicas de aortopatía, la relación depende del tiempo.

Si, por ejemplo, hay alguien en la familia que fue operado de la aorta u otras arterias antes de los 65 años, hablamos de predisposición.

En el caso de los síndromes, sin embargo, existe una relación directa entre una generación y otra, y los primeros signos pueden verse ya en la infancia o la adolescencia.

El test genético, una vez realizadas estas investigaciones, nos da la certeza del síndrome de Marfan.

El diagnóstico se puede realizar tanto en la infancia como en la edad adulta, según el momento en que los pacientes sean derivados a nuestro centro.

Hoy en día, la sospecha del diagnóstico se plantea con mayor frecuencia y antelación que hace años y se sensibiliza a los médicos generales y especialistas sobre el tema.

Siempre recordamos la importancia del diagnóstico: en el caso de las aortopatías genéticas significa cambiar la visión de vida de las personas y evitar un evento agudo que podría resultar fatal.

Síndrome de Marfan y embarazo

En el caso del síndrome de Marfan existe un 50% de probabilidad de que un recién nacido sea portador de la enfermedad de los padres.

Es posible realizar un test genético para detectar la presencia de la mutación, a partir de la semana 11 mediante amniocentesis.

La interrupción del embarazo es una opción, pero la mayoría de las familias que seguimos optan por seguir adelante.

También hay quienes optan por no hacerse la prueba, porque no sienten que este síndrome comprometa significativamente su calidad de vida.

En otros casos se recurre a la fecundación asistida o se inician trámites de adopción.

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Fuente:

GSD

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