¿Qué es el síndrome de Gilbert?

By cristiano antonino On Nov 28, 2022

El síndrome de Gilbert es una condición fisiopatológica familiar y hereditaria, de poca relevancia clínica y de pronóstico benigno, caracterizada por ictericia o subarteria hepática, causada por una alteración congénita del metabolismo de la bilirrubina y consecuente aumento de la bilirrubinemia en sangre, es decir, la presencia de hiperbilirrubinemia (con ictericia escleral o subarterial)

Las hiperbilirrubinemias se manifiestan con ictericia y se diferencian según varios tipos diferentes.

La ictericia se clasifica en tres especies: prehepática, hepática y poshepática.

El síndrome de Gilbert es una ictericia (o subaterectomía si es menos manifiesta) de tipo hepático, con intensidad variable

Depende de una función alterada dentro del hepatocito, la célula principal del hígado; es un defecto enzimático congénito y familiar, que conduce a una disfunción y reducción del proceso normal de glucurono-conjugación de la bilirrubina, resultando en un exceso de bilirrubina indirecta en el suero y en la composición de la bilis.

La bilirrubina es el producto final de la degradación normal del hemo, proviene del catabolismo del hemo contenido en los glóbulos rojos senescentes (cada glóbulo rojo dura unos 100 días, en el de Gilbert aún menos); La producción de bilirrubina tiene lugar en el sistema reticuloendotelial, principalmente en el bazo y la médula ósea, después de lo cual es captada por los hepatocitos del hígado que la someten al proceso de conjugación con glucurono, que es defectuoso en el síndrome de Gilbert.

Por lo tanto, la bilirrunina se libera de forma indirecta o "no conjugada".

Este trastorno del metabolismo de la bilirrubina puede tener diversos grados de gravedad, desde leve como en el síndrome de Gilbert hasta grave como en la hiperbilirrubinemia elevada de los síndromes de Crigler-Najjar I y II, afortunadamente menos frecuentes y raros.

Cómo se manifiesta el síndrome de Gilbert

El síndrome de Gilbert es una condición bastante frecuente (aproximadamente 5 – 8% de la población italiana).

Los pacientes presentan un aumento generalmente fluctuante de la bilirrubinemia sérica, especialmente bilirrubinemia indirecta o no conjugada (a veces también bilirrubinemia directa pero, en este caso, no prevalente).

La tasa de bilirrubinemia y de bilirrubina no conjugada es generalmente muy variable y, a menudo, está dentro del rango normal en muchas personas con síndrome de Gilbert.

Es una alteración hereditaria que no crea ningún tipo de problema ni en la calidad ni en la duración de la vida de quienes la padecen.

En determinadas condiciones (fiebre, infecciones, intercurrentes, estrés, abuso de alcohol, esfuerzo físico, ayuno) puede haber un aumento notable, incluso por encima del valor de 2.5 – 5 mg/100 ml de bilirrubinemia, que, sin embargo, se normaliza rápidamente cuando cesan estas situaciones particulares, generalmente temporales.

Diagnóstico del síndrome de Gilbert

El síndrome de Gilbert se descubre en el sujeto principalmente por casualidad, principalmente durante las investigaciones de laboratorio realizadas para controles de rutina u ocasionales.

La edad de inicio de una primera ictericia o episodio subictal suele ser alrededor de los 15-18 años.

En el 40% de las personas con síndrome de Gilbert, hay una ligera disminución en la vida útil de los glóbulos rojos, lo que puede hacer sospechar hemólisis.

El diagnóstico del síndrome de Gilbert primero requiere la exclusión de cualquier otra enfermedad hepatocelular, biliar o hemolítica que pueda causar (o concausar) ictericia; además, un aumento de la bilirrubinemia, predominantemente bilirrubinemia indirecta al menos tres veces seguidas, dos o tres hallazgos de valores séricos elevados a intervalos de algunos meses, concomitante con la normalidad absoluta de todas las pruebas de función hepática (como transaminasas, gGT, alcalinas fosfatasa, bilirrubinemia directa e indirecta, ácidos biliares, hemograma), es decir, la presencia de hiperbilirrubinemia aislada.

Una ecografía abdominal normal también puede ser útil y necesaria para comprobar la normalidad del hígado y de las vías biliares intra y extrahepáticas.

Es muy difícil realizar una biopsia hepática para tal diagnóstico, excepto quizás en el caso de buscar un diagnóstico diferencial más completo en situaciones problemáticas o intrincadas.

El diagnóstico diferencial, para distinguir el síndrome de Gilbert de otras patologías con algunas características comunes, debe hacerse sobre todo con el resto de patologías hereditarias que afectan al metabolismo de la bilirrubina, concretamente, como se ha comentado anteriormente, el síndrome de Crigler-Najjar I, que es mucho más grave y tiene un pronóstico desfavorable; Síndrome de Crigler-Najar II, menos preocupante y con un pronóstico relativamente bueno pero con valores de hiperbilirrubinemia indirecta más altos que el de Gilbert y de aparición más temprana, mayoritariamente en la infancia, a diferencia del de Gilbert, en el que la aparición de la ictericia suele aparecer más tarde, es decir, en torno a los 15-18 años de edad. años.

El síndrome de Rotor y el síndrome de Dubin-Johnson también son hiperbilirrubinemias familiares y hereditarias, pero con aumento de la bilirrubina directa o conjugada.

También son patologías del metabolismo de la bilirrubina, condiciones muy raras, pero con diferentes mecanismos patogénicos, también con ictericia más intensa; ocasionalmente también se pueden encontrar en el embarazo o durante la terapia con estrógenos, a veces para distinguirse de la ictericia de tipo poshepático, pero con índices de colestasis normales.

Vale la pena mencionar otras formas de condiciones mórbidas caracterizadas por aumento de la bilirrubinemia no conjugada (o indirecta) en la sangre como en el síndrome de Gilbert: ictericia fisiológica del recién nacido e ictericia de la leche materna, que ocurren al nacer y son de naturaleza benigna y momentánea. Hay, respectivamente, un retraso en la maduración del metabolismo de la bilirrubina y, en el segundo caso, la presencia de prolongación de la ictericia fisiológica por una alteración transitoria de la glucuronoconjugación por predisposición y con alteraciones genéticas similares a las del síndrome de Gilbert.

Otras condiciones de alteración del metabolismo de la bilirrubina incluyen la hiperbilirrubinemia por fármacos (p. ej., sulfonamida, un bacteriostático, o ácido fusídico, un antibiótico).