Síndrome de West: síntomas, diagnóstico y tratamiento de esta rara enfermedad

El síndrome de West es una constelación de síntomas caracterizados por espasmos epilépticos/infantiles, patrones anormales de ondas cerebrales llamados hipsarritmia y discapacidad intelectual

Los espasmos que ocurren pueden variar desde movimientos violentos de navaja o "salaam" donde todo el cuerpo se dobla por la mitad, o pueden ser no más que una leve contracción del hombro o cambios en los ojos.

Estos espasmos generalmente comienzan en los primeros meses después del nacimiento y, a veces, pueden aliviarse con medicamentos.

También pueden ocurrir en pacientes mayores; si esto sucede, se les llama “espasmos epilépticos” en lugar de espasmos infantiles.

Actualmente, la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) ha revisado la terminología y ahora se utiliza preferentemente espasmos epilépticos para abarcar los diferentes grupos de edad de inicio.

Hay muchas causas diferentes de espasmos epilépticos y si se puede identificar una causa específica, se puede hacer un diagnóstico de espasmos epilépticos sintomáticos.

Si no se puede determinar una causa, se realiza un diagnóstico de espasmos epilépticos criptogénicos.

Signos y síntomas del síndrome de West

Los síntomas asociados con el síndrome de West generalmente comienzan durante el primer año de vida.

La edad promedio de inicio de los espasmos epilépticos es a los 6 meses.

Los espasmos epilépticos se caracterizan por espasmos musculares involuntarios que ocurren debido a episodios de alteraciones eléctricas incontroladas en el cerebro (convulsiones).

Cada espasmo involuntario generalmente comienza repentinamente y dura solo unos segundos y generalmente ocurre en grupos que pueden durar más de 10 a 20 minutos.

Dichos episodios, que pueden ocurrir al despertar o después de comer, se caracterizan por contracciones repentinas e involuntarias de la cabeza, cuello, y tronco y/o extensión incontrolada de piernas y/o brazos.

La duración, la intensidad y los grupos de músculos afectados por las convulsiones varían de un bebé a otro.

Los bebés con síndrome de West también tienen un electroencefalograma (EEG) muy anormal con patrones caóticos de onda de pico de gran amplitud (hipsarritmia).

La mayoría de los niños tendrán regresión de habilidades o retrasos en la adquisición de habilidades que requieren coordinación de músculos y movimientos voluntarios (retraso psicomotor).

Aproximadamente un tercio de los niños con síndrome de West pueden desarrollar ataques epilépticos recurrentes a medida que envejecen.

El síndrome a menudo se convierte en el síndrome de Lennox-Gastaut con tipos mixtos de convulsiones que son difíciles de controlar y se asocia con discapacidad intelectual.

El último tercio o cuarto de los pacientes tendrán espasmos que se resuelven con el tiempo, por lo general en pacientes que no tienen una etiología clara.

Causas del síndrome de West

Se puede identificar una causa específica para el síndrome de West en aproximadamente el 70-75% de los afectados.

Cualquier trastorno que pueda provocar daño cerebral puede ser una causa subyacente del síndrome de West, incluidos traumatismos, malformaciones cerebrales como hemimegalencefalia o displasia cortical, infecciones, anomalías cromosómicas como el síndrome de Down, trastornos neurocutáneos como el complejo de esclerosis tuberosa (TSC), Sturge Weber incontinentia pigmenti, diferentes enfermedades metabólicas/genéticas como la deficiencia de piridoxina, hiperglucemia no cetósica, trastorno de orina de jarabe de arce, fenilcetonuria, encefalopatías mitocondriales y deficiencia de biotinidasa, síndrome de Otahara y una anomalía (mutación) en el gen ARX o en el gen CDKL5 localizado en el cromosoma X.

El trastorno más común responsable del síndrome de West es el complejo de esclerosis tuberosa (TSC)

El TSC es una condición genética autosómica dominante asociada con convulsiones, tumores oculares, cardíacos y renales y hallazgos en la piel.

Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una sola copia de un gen que no funciona para causar una enfermedad en particular.

El gen que no funciona se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un gen mutado (cambiado) en el individuo afectado.

El riesgo de transmitir el gen que no funciona de un padre afectado a su descendencia es del 50% por cada embarazo.

El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

El síndrome de West ligado al cromosoma X puede ser causado por una mutación en el gen CDKL5 o en el gen ARX en el cromosoma X. Los trastornos genéticos ligados al cromosoma X son afecciones causadas por un gen que no funciona en el cromosoma X y se manifiestan principalmente en los hombres.

Las mujeres que tienen un gen que no funciona presente en uno de sus cromosomas X son portadoras de ese trastorno.

Las mujeres portadoras generalmente no muestran síntomas porque las mujeres tienen dos cromosomas X y solo uno lleva el gen que no funciona.

Los hombres tienen un cromosoma X que se hereda de su madre y si un hombre hereda un cromosoma X que contiene un gen que no funciona, desarrollará la enfermedad.

Las mujeres portadoras de un trastorno ligado al cromosoma X tienen un 25 % de posibilidades con cada embarazo de tener una hija portadora como ellas, un 25 % de posibilidades de tener una hija no portadora, un 25 % de posibilidades de tener un hijo afectado por la enfermedad y un 25% de probabilidad de tener un hijo no afectado.

Si un varón con un trastorno ligado al cromosoma X es capaz de reproducirse, transmitirá el gen que no funciona a todas sus hijas que serán portadoras.

Un hombre no puede transmitir un gen ligado al cromosoma X a sus hijos porque los hombres siempre transmiten su cromosoma Y en lugar de su cromosoma X a la descendencia masculina.

Trastornos relacionados

Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los del síndrome de West.

Las comparaciones pueden ser útiles para un diagnóstico diferencial:

La epilepsia es un grupo de trastornos neurológicos caracterizados por descargas eléctricas anormales en el cerebro.

Se caracteriza por pérdida del conocimiento, convulsiones, espasmos, confusión sensorial y alteraciones en el sistema nervioso autónomo.

Los ataques son frecuentemente precedidos por un “aura”, una sensación de malestar o incomodidad sensorial; el aura marca el comienzo de la convulsión en el cerebro.

Hay muchos tipos diferentes de epilepsia y generalmente se desconoce la causa exacta.

El espasmo epiléptico es un tipo de epilepsia.

El síndrome de Lennox-Gastaut (LGS) es un tipo raro de trastorno de epilepsia que generalmente se manifiesta durante la infancia o la primera infancia.

El trastorno se caracteriza por convulsiones y, en muchos casos, retrasos anormales en la adquisición de habilidades que requieren la coordinación de la actividad mental y muscular (retrasos psicomotores). Las personas con este trastorno pueden experimentar varios tipos diferentes de convulsiones.

El síndrome de Lennox-Gastaut puede deberse a varios trastornos o afecciones subyacentes o puede estar asociado con ellos.

Las convulsiones mioclónicas se pueden observar en numerosos tipos de epilepsias que van desde la epilepsia mioclónica de la infancia hasta el síndrome de Dravet o la epilepsia astática mioclónica y, a menudo, se confunden con espasmos infantiles.

Estos tipos de convulsiones son sacudidas rápidas de los brazos y las piernas, más rápidas que en los espasmos infantiles y, a veces, ocurren individualmente en lugar de los espasmos epilépticos que tienden a ocurrir en grupos.

Como los espasmos epilépticos son convulsiones muy sutiles con pequeños movimientos breves del tronco o los brazos, se pueden diagnosticar erróneamente fácilmente como reflujo gastroesofágico, estreñimiento, comportamiento y otros tipos de enfermedades no neurológicas.

El mioclono es un trastorno neurológico del movimiento en el que se producen contracciones musculares involuntarias repentinas.

Hay muchos tipos diferentes de mioclono, incluidos algunos que son hereditarios.

Otras causas incluyen falta de oxígeno, virales, neoplasias malignas y lesiones del sistema nervioso central junto con medicamentos y trastornos metabólicos.

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Diagnóstico del Síndrome de West

El primer paso es caracterizar los patrones de actividad cerebral a través de la medición con varios dispositivos.

Entre estos están:

Electroencefalografía (EEG):

Este es un medio indoloro y no invasivo de registrar los patrones de actividad eléctrica del cerebro.

Los electrodos se colocan en el cuero cabelludo y recogen y registran las ondas eléctricas durante los períodos de actividad y, con suerte, durante los períodos de sueño.

Si se observa un patrón llamado hipsarritmia, especialmente durante el sueño, esto puede ayudar a sugerir que un paciente tiene espasmos epilépticos.

Sin embargo, hay momentos en que un paciente puede tener espasmos epilépticos y no tiene el patrón de hipsarritmia debido a un lapso de tiempo entre los síntomas clínicos y el patrón de EEG.

Además, hay varias enfermedades que pueden simular espasmos epilépticos y un videoEEG a largo plazo puede confirmar el diagnóstico de espasmos epilépticos.

Por lo tanto, en casos de espasmos epilépticos, es preferible un monitoreo de video EEG a largo plazo durante la noche en comparación con un estudio EEG de rutina de 20 minutos.

Exploraciones cerebrales, como:

Tomografía computarizada (TC)

El aprovechamiento de los rayos X en una computadora genera imágenes de secciones transversales del cerebro a partir de las cuales se puede determinar el detalle del desarrollo.

La TC también es muy buena para mostrar áreas de calcificación que, en algunos casos, pueden ser esenciales para el diagnóstico.

Sin embargo, esto no proporciona una imagen tan detallada como una resonancia magnética.

Imagen de Resonancia Magnética (MRI)

Esta técnica radiológica produce imágenes detalladas de secciones transversales o cortes del cerebro utilizando las propiedades magnéticas de átomos particulares que se encuentran en el cerebro.

Las imágenes son más detalladas que una tomografía computarizada y pueden proporcionar información sobre cualquier malformación de las estructuras cerebrales u otros tipos de lesiones que se observan comúnmente en los espasmos epilépticos.

La infección como causa de los espasmos epilépticos puede determinarse mediante análisis de sangre, análisis de orina y punción lumbar.

Se utiliza una lámpara de Wood para examinar la piel en busca de lesiones con falta de pigmento para determinar si la esclerosis tuberosa es un posible diagnóstico.

Las pruebas genéticas moleculares están disponibles para mutaciones en los genes ARX y CDKL5 asociadas con el síndrome de West ligado al cromosoma X.

También está disponible para los genes asociados con el complejo de esclerosis tuberosa.

Algunos trastornos genéticos requerirán líquido cefalorraquídeo (LCR) para las pruebas genéticas.

Las pruebas de hiperglucemia no cetósica pueden requerir una muestra de LCR para detectar glicina y las pruebas de enfermedades mitocondriales pueden requerir LCR para detectar lactato.

Recientemente también se ha observado una mutación en el gen STXBP1 en pacientes con síndrome de Otahara.

Hay varios paneles genéticos disponibles que pueden evaluar a niños de cierta edad para una variedad de condiciones genéticas que se observan en las epilepsias, como los espasmos epilépticos.

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Terapias estándar

El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas.

Es posible que los pediatras, neurólogos, cirujanos y/u otros profesionales de la salud deban planificar de manera sistemática y completa el tratamiento de un niño afectado.

En algunos niños, es posible que el tratamiento con medicamentos anticonvulsivos ayude a reducir o controlar varios tipos de actividad convulsiva asociada con el síndrome de West.

Los medicamentos más comunes que se usan para tratar los espasmos epilépticos incluyen la hormona adrenocorticotrópica (ACTH), la prednisona, la vigabatrina y la piridoxina.

Los beneficios del medicamento deben sopesarse con los riesgos de los efectos secundarios de cada tratamiento.

Por ejemplo, se sabe que la ACTH, la prednisona y otros esteroides causan problemas de inmunosupresión, hipertensión, glucosa, problemas gástricos, agitación e irritabilidad.

La vigabatrina puede causar un defecto irreversible del campo visual, irritabilidad e hiperintensidad transitoria de las estructuras profundas en la resonancia magnética.

No existe un protocolo estándar para el uso de ACTH u otro tratamiento con esteroides.

Se desconoce si la dosis alta de ACTH o la dosis baja de ACTH es eficaz o si el uso de prednisona es más eficaz que la ACTH.

En un estudio multicéntrico reciente que analizó el tratamiento con esteroides en comparación con la vigabatrina, se consideró que los esteroides pueden tener un mejor control de las convulsiones en comparación con la vigabatrina a las 2 semanas de tratamiento, pero que la eficacia fue la misma después de un año.

Además, la vigabatrina fue más eficaz en pacientes con esclerosis tuberosa o displasia cortical en comparación con los esteroides.

Más recientemente, un consorcio multicéntrico europeo, australiano y neozelandés (ISCC) descubrió que la terapia hormonal con vigabatrina es significativamente más eficaz para detener los espasmos infantiles que la terapia hormonal sola.

Las investigaciones en los EE. UU. están en curso para la terapia combinada hormonal y con vigabatrina.

Se cree que un tiempo más corto entre el diagnóstico y el tratamiento tendrá un efecto menos perjudicial sobre el desarrollo en comparación con un tiempo de preparación más largo para el tratamiento.

Si estos tratamientos no tienen éxito, se pueden usar otros medicamentos como las benzodiazepinas (por ejemplo, clobazam), ácido valproico, topiramato, rufinamida y zonisamida. La dieta cetogénica también ha tenido éxito en ocasiones en el tratamiento de los espasmos epilépticos.

Finalmente, en los casos en que exista una malformación o un complejo de esclerosis tuberosa, la cirugía de la epilepsia puede ser útil para controlar los espasmos.

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