Emergency Live | Dementia, hypertension linked to COVID-19 in Parkinson's disease

Enfermedad de Alzheimer, síntomas y diagnóstico

By cristiano antonino On 12 de diciembre de 2022

La enfermedad de Alzheimer es la variedad de demencia primaria más frecuente en el mundo. La enfermedad de Alzheimer se presenta gradualmente con pérdida de memoria, dificultad en el movimiento, pérdida de la capacidad del lenguaje y dificultad para reconocer objetos y personas.

El diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer es difícil porque estos síntomas se confunden con los típicos de otras formas de demencia.

Síntomas de la enfermedad de Alzheimer.

Los síntomas típicos de la enfermedad de Alzheimer ocurren gradualmente a lo largo del curso de la enfermedad e incluyen:

Pérdida de memoria;
Desorientación espaciotemporal;
alteraciones del estado de ánimo;
Cambios de personalidad;
Agnosia, es decir, dificultad en el reconocimiento de objetos;
Afasia, es decir, pérdida de habilidades lingüísticas;
Apraxia, es decir, incapacidad para moverse y coordinarse;
Dificultades de comunicación;
Agresividad;
Cambios físicos.

Qué se entiende por demencia

La demencia se define como la pérdida más o menos rápida de las funciones corticales superiores.

Las funciones corticales superiores se dividen en cuatro grandes categorías: fasia, praxia, gnosia y mnesia.

Fasia es la capacidad de comunicarse a través de la codificación lingüística, ya sea escrita o hablada;
la praxia es la capacidad de dirigir movimientos corporales voluntarios en relación con un proyecto (praxia transitiva) o una instancia comunicativa gestual (praxia intransitiva);
la gnosia es la capacidad de atribuir significado a los estímulos del mundo circundante y/o del propio cuerpo;
mnesia es la capacidad de adquirir noticias de las interacciones con el mundo y poder recordarlas más tarde de acuerdo con una cronología correcta.

Estas cuatro funciones, que en realidad están muy entrelazadas entre sí (piense, por ejemplo, cuánto depende la expresión del lenguaje escrito de la integridad de los patrones motores apropiados para representarlo físicamente, o cuánto depende la capacidad de recordar hechos o objetos está ligada a la capacidad de captar su significado correcto), son el blanco de enfermedades caracterizadas por la demencia, como el Alzheimer.

Hay otras categorías importantes que se pueden atribuir directamente a la funcionalidad de la corteza cerebral, como el juicio, el estado de ánimo, la empatía y la capacidad de mantener una linealidad constante del flujo de ideas (es decir, la atención), pero los trastornos que afectan electivamente estas otras funciones son, más o menos legítimamente, hechas para caer bajo el paraguas de psiquiátrico trastornos.

La demencia entre la psiquiatría y la neurología

Como veremos más adelante, esta separación entre campos especializados (neurología y psiquiatría) no ayuda en la correcta comprensión del paciente demente (y por tanto del alzhéimer), que de hecho presenta de forma casi constante el deterioro de todas las esferas cognitivas antes mencionadas, aunque con prevalencia variable de uno u otro.

Lo que actualmente continúa separando las dos ramas del conocimiento médico (de hecho, hasta la década de 1970 integradas en una sola disciplina, la "neuropsiquiatría"), es la incapacidad de encontrar un patrón biológico macro y microscópico claro en las enfermedades "puramente" psiquiátricas.

Así, la demencia es el resultado de un proceso anatómicamente detectable de degeneración de las células de la corteza cerebral asignadas a funciones cognitivas.

Por lo tanto, aquellas condiciones de sufrimiento cerebral que alteran el estado de conciencia deben quedar excluidas de la definición: el paciente con demencia está alerta.

Demencia primaria y demencia secundaria

Habiendo determinado la condición de demencia, surge otra distinción importante entre formas secundarias debidas a daño cerebral causado por trastornos en estructuras no nerviosas (en primer lugar, el árbol vascular, luego los revestimientos meníngeos, luego las células conectivas de soporte), formas secundarias debidas a al daño nervioso provocado por agentes causales conocidos (infecciones, sustancias tóxicas, activación anormal de la inflamación, errores genéticos, traumatismos) y, finalmente, al daño de las células nerviosas sin causas conocidas, es decir, “primario”.

El fenómeno del daño neuronal primario que afecta selectivamente a las células nerviosas de la corteza cerebral utilizada para funciones cognitivas (también llamada “corteza asociativa”) representa el verdadero sustrato patológico de lo que llamamos Enfermedad de Alzheimer.

Gradualidad de los síntomas en la enfermedad de Alzheimer

La demencia de Alzheimer es una enfermedad crónico-degenerativa, cuya insidiosidad es tan conocida por el gran público que es uno de los temores más frecuentes que lleva a los pacientes, sobre todo a partir de cierta edad, a acudir a un examen neurológico.

La razón biológica de esta progresión gradual de los síntomas al inicio de la enfermedad de Alzheimer es inherente al concepto de “reserva funcional”: las capacidades compensatorias que ofrece un sistema caracterizado por una amplia redundancia de conexiones, como es el cerebro, le permite logran asegurar el mantenimiento de las capacidades funcionales hasta un término numérico mínimo de población celular, más allá del cual aparece la pérdida de función cuyo decaimiento asume una progresión catastrófica a partir de ese momento.

Para concebir tal progresión, hay que imaginar que la enfermedad microscópica se establece gradualmente varios años antes de su manifestación clínica, cuyo curso será tanto más rápidamente devastador cuanto antes se haya manifestado el proceso de muerte celular silenciosa.

Las etapas de la enfermedad de Alzheimer y los síntomas relacionados

Una vez aclarada esta dinámica temporal, se hace más fácil interpretar los síntomas que marcan el curso, por desgracia implacable, de la enfermedad: escolásticamente, distinguimos una fase psiquiátrica, una fase neurológica y una fase terminal internalizada de la enfermedad.

Toda la evolución clínica es escalonada en un período medio de 8 a 15 años, con amplias variaciones interindividuales relacionadas con varios factores, entre los que destaca el grado de ejercicio mental que el paciente ha mantenido a lo largo de su vida, que se reconoce como el factor principal favoreciendo la prolongación de la duración de la enfermedad.

Etapa 1. La fase psiquiátrica

La fase psiquiátrica es, desde el punto de vista del bienestar subjetivo del paciente, básicamente el período más angustioso.

Empieza a sentir su propia pérdida de confianza con respecto a sí mismo ya los demás; es consciente de cometer errores en la realización de tareas y conductas a las que normalmente casi no presta atención: la elección de la palabra más adecuada en la expresión de un pensamiento, la mejor estrategia para llegar a un destino conduciendo un vehículo a motor, la recuerdo correcto de la sucesión de hechos que motivaron un episodio llamativo.

El paciente siente con angustia las pérdidas objetivas de capacidad, pero estas son tan esporádicas y heterogéneas que no le proporcionan explicaciones lógicas.

Teme manifestar sus defectos, por lo que constantemente trata de esconderlos tanto del público como de sí mismo.

Este estado de estrés psicoemocional lleva a cada paciente de alzheimer a asumir diferentes actitudes conductuales, dependiendo de sus rasgos de personalidad:

los que se vuelven intolerantes y hasta agresivos ante cualquier manifestación de atención por parte de sus familiares;
los que se encierran en un mutacismo que pronto adquiere características indistinguibles de un estado de ánimo depresivo (a menudo reciben recetas de medicamentos antidepresivos en esta etapa);
aquellos que disimulan haciendo alarde de sus habilidades de comunicación hasta ahora intactas, volviéndose jocosos o incluso fatuos.

Esta marcada variabilidad ciertamente retrasa el encuadre diagnóstico de la enfermedad, incluso para ojos experimentados.

Veremos más adelante cómo el diagnóstico precoz de la enfermedad lamentablemente no es tan determinante para influir en la historia natural de la enfermedad como imprescindible para preservar en lo posible la integridad de la calidad de vida de los familiares de los pacientes.

Fase 2. Fase Neurológica

En la segunda fase, neurológica, aparecen claramente los déficits en las cuatro funciones corticales superiores enunciadas anteriormente.

No parece haber una regla, pero en la mayoría de los casos las primeras funciones que se deterioran parecen ser las gnósticas-atentas.

La percepción de uno mismo, tanto en el plano de la propia integridad corporal como en el plano de la disposición arquitectónica del mundo circundante, comienza a tambalearse provocando, por un lado, una disminución de la capacidad de sentir el propio estado patológico (anosognosia, un hecho que libera en parte al paciente del estado de angustia predominante en la fase anterior), y por otra parte colocar correctamente los acontecimientos en la correcta disposición espaciotemporal.

Por lo general, el sujeto revela una incapacidad para volver sobre una ruta ya tomada teniendo en cuenta el trazado de las carreteras que acaba de cruzar.

Estas manifestaciones, que además son comunes en personas no dementes como resultado de distracciones triviales, a menudo se interpretan como “pérdida de memoria”.

Es importante establecer la extensión y persistencia de los episodios de pérdida de memoria, porque el déficit mnéstico real puede ser, por otro lado, una manifestación benigna del proceso normal de envejecimiento en el cerebro anciano (siendo el déficit típico de recreación mnéstica a corto plazo compensado por la acentuación de eventos que tuvieron lugar muchos años antes, estos últimos a menudo enriquecidos con detalles que realmente sucedieron).

La desorientación espacio-temporal completa posterior comienza a asociarse a fenómenos dispersivos, a veces con el carácter de verdaderas alucinaciones visuales y auditivas ya menudo con contenido terrorífico.

El paciente comienza a invertir el ritmo de sueño-vigilia, alternando largas fases de inercia alerta con estallidos de inquietud, a veces agresiva.

El desconocimiento de su entorno lo lleva a reaccionar con asombro y recelo ante situaciones hasta entonces familiares, se pierde la capacidad de adquirir nuevos acontecimientos estructurando una completa amnesia “anterógrada” que perjudica permanentemente la capacidad de atribuir sentido a la propia experiencia.

Al mismo tiempo se pierden las actitudes gestuales habituales, las expresiones faciales y la postura se vuelven incapaces de expresar mensajes compartidos, el paciente pierde primero habilidades constructivas que requieren planificación motora (p. ej., cocinar), luego también secuencias motoras que se ejecutan con relativa automaticidad ( apraxia de la ropa, a la pérdida de autonomía relacionada con la higiene personal).

El deterioro fásico involucra los dos componentes que clásicamente se distinguen en la semiótica neurológica, es decir, el componente “motor” y el “sensorial”: de hecho, hay tanto un claro empobrecimiento léxico, con numerosos errores en la expresión motriz de las oraciones, como un aumento en la fluidez espontánea del habla que va perdiendo significado para el propio paciente: el resultado es a menudo una estereotipia motora en la que el paciente declama repetidamente una frase más o menos simple, generalmente mal pronunciada, completamente afinalista e indiferente a la reacción del interlocutor.

La última función que se pierde es la de reconocimiento de los miembros de la familia, cuanto más tarde más cerca han estado.

Esta es la fase más angustiosa para los familiares del paciente: detrás de los rasgos de su ser querido ha ido sustituyéndose progresivamente un ser desconocido, que además se ha vuelto cada día más gravoso en el plan de cuidados.

No es exagerado decir que al final de la fase neurológica el objeto de la atención médica ha pasado gradualmente del paciente a su familia inmediata.

Etapa 3. La fase internista

La fase internista ve un sujeto ahora desprovisto de iniciativa motriz e intencionalidad de acciones.

Los automatismos vitales se han encerrado en las esferas inmediatas de alimentación y excreción, a menudo superponiéndose (coprofagia).

El paciente también suele ser portador de una enfermedad orgánica relacionada con la toxicidad de los medicamentos que se tomaban necesariamente para controlar los excesos conductuales de etapas anteriores de la enfermedad (neurolépticos, estabilizadores del estado de ánimo, etc.).

Más allá de las condiciones específicas de higiene y cuidado en que se encuentre cada paciente, la mayoría de ellos se ven abrumados por infecciones intercurrentes, cuya letalidad parece particularmente favorecida por las condiciones de deterioro psicomotor; otros son atacados por un ataque al corazón, muchos mueren por falta de coordinación al tragar (neumonía ab ingestis).

Etapa 4. La Fase Terminal

Las etapas terminales degenerativas lentas se caracterizan por desnutrición hasta el punto de caquexia y patología multiorgánica hasta marasmo completo de las funciones vegetativas.

Desafortunadamente, pero comprensiblemente, los miembros de la familia experimentan a menudo la muerte del paciente con una vena sutil de alivio, tanto mayor cuanto más largo ha sido el curso de la enfermedad.

La enfermedad de Alzheimer: las causas

Las causas de la enfermedad de Alzheimer son desconocidas hasta la fecha.

No se puede decir lo mismo sobre el conocimiento biomolecular y los procesos patogénicos que se han dilucidado progresivamente durante los últimos 50 años de investigación.

En efecto, comprender lo que sucede con la célula nerviosa afectada por la enfermedad no significa necesariamente identificar ese evento particular que desencadena el proceso patológico, evento cuya eliminación o corrección podría permitir la curación de la enfermedad.

Ahora sabemos con certeza que, al igual que otras enfermedades degenerativas primarias del sistema nervioso central como la enfermedad de Parkinson y la esclerosis lateral amiotrófica, el mecanismo patológico subyacente es la apoptosis, es decir, una disfunción de los mecanismos que regulan los llamados “programas celulares”. muerte."

Sabemos que cada tipo de célula del organismo se caracteriza por un ciclo en el que se alternan una fase de replicación (mitosis) y una fase de actividad metabólica, que es específica del tipo de célula (p. ej., la actividad bioquímica de la célula hepática frente a la secretora). actividad de la célula del epitelio intestinal).

La cantidad recíproca de estas dos fases no solo es específica del tipo de célula, sino que también varía a lo largo del proceso de diferenciación de las líneas celulares desde la vida embrionaria hasta el nacimiento.

Así, los precursores embrionarios de las neuronas (neuroblastos) se replican muy rápidamente durante el desarrollo embrionario del cerebro, alcanzando cada uno una madurez que coincide con los primeros meses tras el nacimiento, momento en el que la célula se vuelve “perenne, es decir, ya no se replica hasta la muerte.

El fenómeno predice que las células nerviosas maduras tienden a morir antes de la esperanza de vida del sujeto, por lo que en la vejez el número de células aún vivas se reduce considerablemente con respecto al número inicial.

La muerte celular, que se produce por un mecanismo de “matar” activo por parte del organismo, precisamente “programado”, corresponde a una mayor consolidación de las conexiones ya iniciadas por las células sobrevivientes.

Epidemiología de la enfermedad de Alzheimer

Se ha mencionado que la enfermedad de Alzheimer, si se diagnostica correctamente, se eleva a la cima de la enfermedad neurodegenerativa primaria más frecuente en el mundo.

Dado que las motivaciones socio-sanitarias que impulsan la investigación epidemiológica se refieren principalmente a los efectos incapacitantes de diversas enfermedades, las estadísticas más relevantes se refieren al síndrome psicoorgánico en su conjunto, es decir, a la demencia en general.

En los países europeos hay actualmente un estimado de 15 millones de personas con demencia.

Los estudios que analizan con más detalle la enfermedad de Alzheimer cuantifican esta última en un 54% frente al resto de causas de demencia.

Las tasas de incidencia (número de nuevos casos diagnosticados por año) son muy variables según los dos parámetros aparentemente más incisivos, la edad y el sexo: se han desglosado dos grupos de edad, de 65 a 69 y de 69 y más.

La incidencia se puede expresar como el número de casos nuevos sobre el número total de individuos (hecho 1000) en riesgo de estar afectados en un año (1000 años-persona): entre los hombres en el grupo de edad de 65 a 69 años, la enfermedad de Alzheimer es 0.9 1000 años-persona, en el último grupo es 20 1000 años-persona.

Entre las mujeres, por otro lado, el aumento varía de 2.2 en el grupo de edad de 65 a 69 años a 69.7 casos por 1,000 años-persona en el grupo de edad > 90 años.

Diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer

El diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer viene a través del hallazgo clínico de demencia.

El patrón y la sucesión de los síntomas descritos anteriormente son en realidad muy variables e inconstantes.

Suele ocurrir que un paciente descrito por los familiares como perfectamente lúcido y comunicativo hasta unos días antes llega para observación en el sala de emergencias porque durante la noche salió a la calle en un estado de completa confusión mental.

El proceso degenerativo que afecta a la corteza cerebral en el curso de la enfermedad de Alzheimer es ciertamente un fenómeno generalizado y global, pero su progresión puede, como en todo fenómeno patológico, manifestarse con una extrema variabilidad topográfica, tanto que simula eventos patológicos de un naturaleza focal, como sucede, por ejemplo, en el curso de la isquemia de oclusión arterial.

Es precisamente con respecto a este tipo de patología, la encefalopatía vascular multiinfarto, que el médico debe intentar orientar inicialmente el diagnóstico correcto.

Las condiciones higiénicas, dietéticas y de estilo de vida en el mundo civilizado ciertamente han afectado fuertemente la epidemiología de las enfermedades y, de manera sorprendente, han aumentado la enfermedad vascular obstructiva crónica en la población en correlación directa con la esperanza de vida cada vez más avanzada.

Mientras que, por ejemplo, en la década de 1920, las enfermedades crónico degenerativas veían a las enfermedades infecciosas (tuberculosis, sífilis) como actores principales, hoy en día se habla explícitamente de fenómenos nosológicos como la hipertensión y la diabetes en términos de endemias con progresión epidémica.

Encontrar en un sujeto mayor de 70 años una resonancia magnética cerebral completamente libre de signos de isquemia previa y múltiple es de hecho una (agradable) excepción.

El elemento de confusión es inherente al hecho de que, por un lado, como se mencionó anteriormente, la enfermedad de Alzheimer puede tener inicialmente un curso aparentemente multifocal, por otro lado, una suma progresiva de eventos isquémicos puntuales en el cerebro tenderá a producir una demencia casi indistinguible de la enfermedad de Alzheimer. Enfermedad.

A esto se suma el hecho de que no hay razón para descartar la concomitancia de las dos enfermedades.

Se sabe que un importante criterio discriminatorio, además del derivado de las exploraciones de neuroimagen, se apoya en la presencia, en las demencias multiinfarto, de una afectación temprana de los movimientos, que puede adoptar rasgos de paresia espástica, trastornos similares a los encontrados en enfermedad de Parkinson (“síndrome extrapiramidal”) o presentan características bastante peculiares, aunque no directamente diagnósticas, como el llamado “síndrome pseudobulbar” (pérdida de la capacidad de articular palabras, dificultad para tragar alimentos, desinhibición emocional, con arrebatos inmotivados de llanto o risa) o el fenómeno de “marchar al paso” que precede a la iniciación de la marcha.

Un criterio quizás más incisivo, que sin embargo requiere buenas habilidades de recopilación de información, radica en el curso temporal de los trastornos; mientras que en la enfermedad de Alzheimer, aunque variable e inconstante, existe una cierta gradualidad en el empeoramiento de las funciones cognitivas, el curso de las demencias multiinfarto se caracteriza por un curso “escalonado”, es decir, empeoramiento severo de las condiciones tanto psíquicas como físicas intercaladas con periodos de relativa estabilidad del cuadro clínico.

Si se tratara de tener que distinguir únicamente entre estas dos entidades patológicas, por mucho que juntas representen la práctica totalidad de los casos, la tarea diagnóstica sería del todo fácil: por otro lado, existen numerosas condiciones patológicas que, aunque aisladas en raras ocasiones, deben tenerse en cuenta porque conllevan tanto demencia como trastornos del movimiento asociados.

Hacer una lista de todas estas variantes de demencia está fuera del alcance de esta breve charla; Menciono aquí sólo las enfermedades menos raras, como la corea de Huntington, la parálisis supranuclear progresiva y la degeneración corticobasal.

La mezcla de trastornos del movimiento extrapiramidal y deterioro psicocognitivo también es característica de varias otras enfermedades, más “relacionadas” con la enfermedad de Parkinson, como la demencia con cuerpos de Lewy.

La posibilidad clínica o, como suele ser el caso, post-mortem de formular el diagnóstico de otras enfermedades degenerativas además de la enfermedad de Alzheimer, lamentablemente no afecta a la eficacia de las terapias de última generación disponibles.

Estos son conocimientos estrictamente neurológicos que asumen la mayor importancia a nivel cognitivo y epidemiológico.

En cambio, un diagnóstico diferencial muy importante para el paciente es la hipertensión primaria del LCR, también conocida como “hidrocefalia normotensiva del anciano”.

Se trata de una condición crónica, inducida por un defecto en la dinámica de secreción-reabsorción del LCR cerebral, que empeora progresivamente, en la que los trastornos del movimiento, en su mayoría extrapiramidales, se asocian a déficits cognitivos a veces indistinguibles de las manifestaciones iniciales de la enfermedad de Alzheimer.

La relevancia diagnóstica radica en el hecho de que esta forma de demencia es la única con esperanza de mejora o incluso de curación en relación con la terapia adecuada (farmacológica y/o quirúrgica).

Una vez que se ha formulado el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer, los siguientes pasos cognitivos están representados por la administración de pruebas neuropsicológicas y de psicoaptitud.

Estos cuestionarios particulares, que requieren el trabajo de personal especializado y experimentado, tienen como objetivo no tanto formular el diagnóstico de la enfermedad como definir su etapa, las áreas de competencia cognitiva realmente involucradas en la etapa actual de observación y, por el contrario, la funcional. esferas todavía parcial o completamente intactas.

Esta práctica es de suma importancia para el trabajo que le será encomendado al terapeuta ocupacional y rehabilitador, sobre todo si en un contexto de óptima socialización como es el caso de las comunidades de bienestar social que trabajan con profesionalismo y pasión en el área.

La calidad de vida del paciente y de su entorno familiar queda entonces encomendada a la oportunidad y precisión de este orden de evaluación, especialmente para determinar la oportunidad y el momento en que el paciente ya no podrá ser asistido, física y psicológicamente, dentro de la hogar.

Exámenes de diagnóstico

Los exámenes de neuroimagen para la enfermedad de Alzheimer no son particularmente útiles per se, aparte de lo que se ha dicho sobre el diagnóstico diferencial con la demencia multiinfarto y la hidrocefalia normotensa: generalmente la pérdida funcional anula el hallazgo macroscópico detectable en la resonancia magnética de atrofia cortical, por lo que las imágenes de pérdida obvia de la textura de la corteza generalmente se encuentran cuando la enfermedad ya es clínicamente evidente.

Una pregunta angustiada que los pacientes suelen hacer al especialista se refiere al posible riesgo de transmisión genética de la enfermedad.

Generalmente la respuesta debe ser tranquilizadora, porque casi todas las Enfermedades de Alzheimer son “esporádicas”, es decir, ocurren en familias sin ningún rastro de linaje hereditario.

Es cierto por otra parte que se han estudiado y reconocido enfermedades indistinguibles, tanto clínica como anatomopatológicamente, de la Enfermedad de Alzheimer con transmisión hereditario-familiar definida.

La importancia de este hecho radica también en las posibilidades que el hallazgo ha brindado a los investigadores para el estudio biomolecular de la enfermedad: en familias con una importante incidencia de aparición, de hecho se han identificado mutaciones que tienen que ver con determinados hallazgos patológicos propias de células enfermas y que podrían ser explotadas estratégicamente en el futuro en la búsqueda de nuevos fármacos.

También existen ya pruebas de laboratorio que pueden intentarse en sujetos en cuya línea familiar se haya producido un claro y llamativo exceso de casos de la enfermedad.

Sin embargo, dado que estos son apenas más del 1 por ciento de los casos, encuentro que, en ausencia de indicaciones claras de enfermedad familiar, uno debe abstenerse de un posible abuso de diagnóstico dictado por el emocionalismo.

Prevención de la enfermedad de Alzheimer

Dado que no conocemos las causas de la enfermedad de Alzheimer, no se pueden dar indicaciones para la prevención.

El único hallazgo científicamente probado radica en el hecho de que, incluso si la enfermedad se presenta, el ejercicio mental continuo retrasa su curso en el tiempo.

Los fármacos utilizados actualmente en el tratamiento de las formas tempranas, con una lógica biológica convincente, son los inhibidores de la recaptación de memantina y acetilcolina.

Aunque se ha demostrado que es parcialmente eficaz para contrarrestar la extensión de algunos trastornos cognitivos, no existen, sin embargo, estudios que establezcan su capacidad para influir en la evolución natural de la enfermedad.