Talasemia o anemia mediterránea: ¿qué es?

El término talasemia (anemia mediterránea o anemia microcítica) define un grupo heterogéneo de anemias hereditarias, causadas por una alteración en los genes que regulan la producción de hemoglobina

La hemoglobina es una proteína, contenida en los glóbulos rojos, cuya función es transportar oxígeno a las células del organismo y eliminar el dióxido de carbono.

En la talasemia, la falta de producción de hemoglobina normal conduce a la destrucción temprana de los glóbulos rojos.

La talasemia es una enfermedad hereditaria generalizada en todo el mundo, que afecta a más del 20% de la población en algunas áreas.

En Italia, el número de portadores sanos es de unos 2,000,000, mientras que los pacientes con talasemia ascienden a unos 7,000.

Talasemia: cómo saber si eres un portador sano

Ser un portador sano significa que uno de los dos genes que controlan la producción de hemoglobina es defectuoso, pero como el otro gen funciona bien, el portador es una persona sana.

El estado de portador sano de talasemia se puede identificar mediante la realización de exámenes hematológicos de primer nivel (cribado de talasemia), realizados en centros cualificados.

En particular:

  • conteo de glóbulos;
  • dosis de Hb A2;
  • dosis de Hb F;
  • investigación de hemoglobinas anormales;
  • resistencia osmótica;
  • sideremia;
  • ferritinemia;

Herencia de la talasemia

Cuando se concibe un niño, recibe genes de cada uno de sus dos padres; si ambos son portadores de talasemia (pareja de riesgo), puede recibir el gen normal o defectuoso de cada uno de ellos:

  • si el niño recibe los genes normales será normal (hombrecito blanco; 25% de probabilidad);
  • si recibe un gen normal y otro defectuoso será un portador sano, como sus padres (hombrecito mitad rojo y mitad blanco; 50% de probabilidad);
  • si recibe ambos genes defectuosos, tendrá talasemia porque no podrá producir hemoglobina normal para sus glóbulos rojos (hombrecito rojo, 25% de probabilidad).
  • Por lo tanto, es importante que todos se hagan pruebas de detección para saber si son portadores sanos de talasemia.

Si dos transportistas deciden tener un hijo, deben someterse a investigaciones de nivel II:

  • Extracción de ADN;
  • Análisis de mutaciones de ADN.

Estos exámenes son fundamentales para identificar el tipo de defecto molecular, a partir del cual, tras el consejo genético, se indica el diagnóstico prenatal, que se realiza entre la semana 10 y 12 de gestación, con examen del ADN fetal extraído. de las vellosidades coriónicas.

Talasemia mayor y menor

Talasemia menor (portador del rasgo de talasemia o portador sano de talasemia) define el estado de un portador de talasemia.

Está presente en un sujeto que tiene una alteración en uno de los dos genes responsables de la síntesis de hemoglobina.

El sujeto está asintomático, puede mostrar una ligera reducción en la concentración de hemoglobina, glóbulos rojos más pequeños de lo normal y no requiere tratamiento.

La talasemia mayor es una enfermedad que se presenta en un paciente cuando existe una alteración en ambos genes encargados de la síntesis de hemoglobina.

Los primeros signos de la enfermedad aparecen generalmente en el primer año de vida.

El niño presenta problemas de crecimiento, ligeras deformidades óseas, aumento del volumen del hígado y del bazo y anemia.

Es necesario hacerle una transfusión de sangre concentrada para asegurarle una vida 'normal'.

El niño recibe periódicamente transfusiones de sangre, pero con el tiempo esto conduce a una acumulación de hierro en el cuerpo.

El hierro acumulado puede dar problemas

  • cardíaco (miocardiopatía, insuficiencia cardíaca, arritmias);
  • hepática (fibrosis, cirrosis, hepatocarcinoma);
  • endocrino (falta de desarrollo puberal, hipotiroidismo, diabetes, hipoparatiroidismo).

Se pueden evitar tomando medicamentos que promuevan la eliminación del hierro.

Terapia de talasemia

El trasplante de médula ósea fue la primera forma de terapia que puede conducir a una cura definitiva para las personas con talasemia mayor.

Sin embargo, esta intervención es posible cuando se dispone de un donante consanguíneo compatible (hermano o hermana), o cuando se dispone de un donante no consanguíneo compatible entre los registrados en el banco internacional de donantes de médula ósea.

El trasplante de médula ósea conlleva un bajo riesgo de rechazo o muerte.

Las perspectivas de futuro se basan en la posibilidad de utilizar nuevos quelantes orales del hierro, incluida una nueva molécula que se puede tomar muy fácilmente, y en la terapia génica, que puede permitir trasplantar células madre genéticamente 'corregidas' capaces de producir hemoglobina normal en talasémicos pacientes

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