Test de embarazo integrado: ¿para qué sirve, cuándo se hace, a quién se recomienda?

By cristiano antonino On 31 de Agosto, 2022

Un 'test integrado', o cribado prenatal integrado, en medicina se refiere a un conjunto de tres pruebas que se realizan a la mujer embarazada para valorar el riesgo de que el feto padezca determinadas enfermedades, como el síndrome de Down

La prueba integrada es una prueba segura tanto para la madre como para el feto.

Es indoloro ya que consiste en dos simples muestras de sangre venosa materna tomadas con un mes de diferencia y una ecografía que mide la translucencia nucal.

La prueba integrada, si bien aumenta la precisión de la prueba dúo, la prueba cuádruple y la translucencia nucal tomadas individualmente, no permite realizar un diagnóstico, sino que solo expresa el riesgo estadístico de que el feto tenga una anomalía: si este riesgo es alto y en presencia de factores de riesgo, como la edad superior a 35 años, se recomienda a la mujer que se realice otras pruebas más invasivas y riesgosas, pero también más precisas, como la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas.

¿Cuál es el propósito de la prueba integrada?

El objetivo de la prueba integrada es cuantificar el riesgo de malformaciones fetales (defectos del tubo neural como la espina bífida o ciertas enfermedades del corazón) o anomalías cromosómicas en el feto, como en el síndrome de Down (trisomía 21) o el síndrome de Edwards (trisomía 18) o síndrome de Patau (trisomía 13).

La prueba integrada se realiza en tres momentos diferentes

la primera muestra suele tomarse entre la semana 9 y 11 de gestación;
la ecografía para la medición de la translucencia nucal generalmente se realiza entre la semana 11 y 14 de gestación;
la segunda muestra generalmente se toma entre las 15 y 17 semanas de gestación.

No es necesario hacer coincidir la ecografía con la primera toma de muestra, pero muchas veces las dos exploraciones se realizan juntas (normalmente en la semana 11).

El valor de la translucencia nucal debe proporcionarse en la segunda toma de muestra.

Las fechas exactas para el primer análisis de sangre las indica el ginecólogo tratante en función de la última menstruación y/o la ecografía del primer trimestre.

La eficacia de la prueba integrada se basa en la determinación correcta del momento del embarazo: sin tal exactitud, la prueba se vuelve estadísticamente menos precisa.

Las tres pruebas diferentes analizan datos diferentes:

la primera prueba analiza una sustancia específica presente en la sangre de la mujer embarazada, la PAPP-A (proteína A plasmática asociada al embarazo). En presencia de un alto riesgo de síndrome de Down, la PAPP-A tiende a disminuir;
la ecografía, que mide la translucencia nucal, analiza la translucencia nucal. La translucencia nucal es una fisura translúcida llena de líquido que aparece en la ecografía al nivel de la piel de la nuca del feto y se observa en todos los fetos en el primer trimestre del embarazo. Su medición es importante porque, un aumento en su grosor indica un mayor riesgo de anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, o malformaciones fetales;
la segunda prueba es esencialmente una prueba cuádruple y analiza cuatro sustancias presentes en la sangre materna:

A) AFP (o 'α-fetoproteína', alfa-fetoproteína). En presencia de síndrome de Down, la alfafetoproteína disminuye aproximadamente un 25-30%. En cambio, un aumento en la alfafetoproteína puede sugerir un mayor riesgo de defectos en el cierre del tubo neural (p. ej., espina bífida);

B) beta-hCG (o 'β-hCG', porción beta de la gonadotropina coriónica humana). En presencia de síndrome de Down, la beta-hCG alcanza valores de aproximadamente el doble de lo normal;

C) uE3 (estriol libre o 'no conjugado'). En presencia de síndrome de Down, el estriol no conjugado disminuye aproximadamente un 25-30%;

D) inhibina A. En presencia de síndrome de Down, la inhibina A está elevada.

Por lo tanto, la prueba integrada es básicamente una prueba combinada (que consta de prueba dúo y translucencia nucal) combinada con una prueba cuádruple.

¿En qué pacientes se recomienda?

En virtud de la ausencia de los riesgos asociados tanto a la ecografía como a la toma de muestras de sangre, la prueba integrada se propone a todas las mujeres embarazadas, especialmente en los casos en que están presentes factores de riesgo, entre ellos:

edad del paciente mayor de 35
padres portadores de alteraciones cromosómicas (translocaciones, inversiones, aneuploidías)
defectos fetales sospechados o detectados por ultrasonido u otros exámenes;
uno o más hijos anteriores afectados por una anomalía cromosómica.

La prueba integrada se realiza de forma ambulatoria

La translucencia nucal tarda unos 10 minutos, mientras que las dos muestras tardan un par de minutos cada una.

Anestesia y dolor

El examen no requiere anestesia y no es doloroso.

Algunos pacientes más ansiosos pueden encontrar molesto el gel aplicado en la piel del abdomen y/o la presión de la sonda de ultrasonido en el abdomen, mientras que otros pueden encontrar doloroso la simple punción de la muestra de sangre, pero estamos hablando de molestias objetivamente menores. .

¿Qué hacer antes del examen?

Salvo indicación médica en contrario, no es necesario un examen previo antes de la ecografía (excepto en el caso de una prueba combinada, en cuyo caso se debe tomar la muestra de sangre necesaria para la prueba dúo).

Pregúntele a su médico si es necesario ayunar antes de tomar la muestra de sangre.

La translucencia nucal requiere una simple ecografía

El paciente está en la camilla y el médico, después de esparcir el gel de ultrasonidos sobre el abdomen, pasa la sonda de ultrasonidos sobre la piel.

Las dos muestras requieren dos simples extracciones de sangre venosa del brazo.

¿Qué hacer al final del examen?

Al final del examen, puede regresar de forma segura e independiente a sus actividades laborales o domésticas.

Riesgos

A diferencia de la amniocentesis y la villocentesis, que tienen un riesgo de aborto de aproximadamente 0.1 % y 1.8 % respectivamente, la translucencia nucal y las dos muestras no presentan ningún riesgo ni para la madre ni para el feto.

Resultados de la prueba integrada

Los resultados generalmente se entregan la semana después del último análisis de sangre.

Es importante recordar que la prueba integrada no permite hacer un diagnóstico, pero expresa el riesgo estadístico de que el feto tenga una anomalía.

Es una investigación 'sugerente' para la patología pero, por sí misma, no tiene un significado diagnóstico seguro y expresa solo una probabilidad de enfermedad:

un resultado negativo no garantiza el nacimiento de un feto normal;
un resultado positivo no indica la presencia de un feto afectado, sino solo un mayor riesgo.

En resumen, el resultado de la prueba expresa una probabilidad:

si la probabilidad está entre 1/1 y 1/250, se considera mayor el riesgo de que el feto esté afectado por trisomía 21 o trisomía 18;
si la probabilidad es superior a 1/250 (por ejemplo, 1/500) el riesgo se considera menor.

Si el riesgo es alto, especialmente si hay varios factores de riesgo presentes (por ejemplo, una mujer mayor de 35 años y otros niños con anomalías genéticas), se recomiendan otras pruebas más invasivas y riesgosas, pero también más precisas, como la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas. .

En caso de alto riesgo de feto anormal, también se recomiendan exámenes de detección de 2º nivel: evaluación de la presencia del hueso nasal, medición del ángulo facial, evaluación de los flujos sanguíneos en el conducto venoso de Arantius y válvula cardíaca tricúspide.

Exactitud de los resultados

La prueba de translucencia nucal por sí sola detecta el 60-70% de los fetos con síndrome de Down (esta variabilidad también depende de la habilidad del médico que realiza la ecografía).

Por lo tanto, significa que entre todos los fetos con síndrome de Down, la translucencia nucal fallará en detectar 3 o 4 de cada 10.

A modo de comparación, recordemos que la amniocentesis y la villocentesis consiguen detectar la presencia de anomalías genéticas en prácticamente todos los fetos examinados (aproximadamente el 99%).

Es por eso que la translucencia nucal se combina con la prueba dúo y la prueba cuádruple para formar la prueba integrada.

Este último, si detecta un alto riesgo de un feto con anomalías, debe complementarse con otras pruebas como la prueba cuádruple, o con pruebas más invasivas como la amniocentesis y la villocentesis (análisis de vellosidades coriónicas): estas últimas, sin embargo, tienen un riesgo abortivo para el feto de aproximadamente 0.1% y 1.8% respectivamente.

No obstante lo anterior, hay que decir que la evaluación global de los factores de riesgo y la prueba integrada permiten una fiabilidad satisfactoria: la sensibilidad de una prueba integrada es de hecho del 90-95%.

Así que para resumir:

translucencia nucal 60-70%
prueba de dúo: 80%
prueba cuádruple: 85%
prueba dúo más translucencia nucal ('prueba combinada'): 85-90%
prueba de suero integrado (o 'prueba de suero integrado', es esencialmente una prueba integrada, pero sin translucidez nucal): 85-90%
prueba dúo más translucencia nucal y prueba cuádruple ("prueba integrada"): 90-95%
amniocentesis y villocentesis: 99% (pero con un riesgo mucho mayor de aborto espontáneo que las pruebas mencionadas anteriormente, que son mucho menos invasivas).