Vahemere aneemia põhjuseks on punaste vereliblede talitlushäired: mõistame paremini, mis see on ja kuidas seda diagnoosida

Seda haigust esines tavaliselt soistes või soistes piirkondades elavate populatsioonide seas, mis olid sajandeid nakatunud malaariaga, näiteks saared, lõunapoolsed piirkonnad, Po delta.

Selle põhjuseks on tõsiasi, et talasseemia korral takistab punaste vereliblede ebanormaalsus malaariaplasmoodiumi paljunemist, muutes nad selle haiguse suhtes vastupidavamaks ja võimaldades aastate jooksul teatud tüüpi inimeste loomulikku valikut, kellel on haigus. talasseemia teatud piirkondades Itaalias.

Mis on Vahemere aneemia või talasseemia?

Vahemere aneemia on sünonüüm talasseemiale, pärilikule verehaigusele, mis on tingitud ühe hemoglobiini ahela sünteesi vähenemisest või puudumisest. See valk vastutab hapniku transportimise eest kogu kehas.

Nimetus talasseemia tuleneb kreekakeelsest sõnast thàlassa (meri) ja αἷμα, àima (veri) ning valiti selle haiguse laialdase esinemise tõttu Vahemere piirkonnas.

Vahemere aneemia, väike ja suur talasseemia: kuidas neid ära tunda

Sõltuvalt haiguse vormist on sümptomid väga keerulised kuni puuduvateni.

Kõige tavalisem vorm on väike talasseemia, mis on asümptomaatiline ja millel on suurem sümptomite protsent. See ei ole igapäevaelus probleem ja seda diagnoositakse tavaliste laboriuuringutega.

Raskemat vormi nimetatakse suureks talasseemiaks või Cooley tõveks, mis hõlmab vereülekande sõltuvust.

Nende vahele jääb intermedia talasseemia, mille sümptomid on väga erinevad.

See võib avalduda kergete või mõõdukate sümptomitega või ägedamal kujul, sarnaselt Cooley tõvega.

Väikest talasseemiat iseloomustab laialdane levik ja sümptomite puudumine: vahemerelise aneemia diagnoos tehakse vereanalüüsiga.

Terve kandja ja edasikandmine järglastele

Selle haiguse all kannatavatel inimestel on normaalsest väiksemad punased verelibled, nn talasseemia.

Seetõttu nimetatakse seda mikrotsüütiliseks aneemiaks.

Tavaliselt mõjutab seda haigusvormi põdevaid inimesi see, et see võib edasi kanduda nende lastele.

Patsient on tegelikult terve kandja ja tema defektne geen võib kanduda edasi sündimata lapsele.

See on põhitegur, mida tuleb võimalike raseduste puhul arvesse võtta.

Abielu partneriga, kes on ka terve beetatalasseemia kandja, määratleb

• 25% tõenäosus sünnitada suur talasseemiaga laps.
• 50% juhtudest on sündimata laps haiguse terve kandja.
• samas kui ülejäänud 25% ei päri ühtegi defektset geeni.

Soovitatavad testid raseduse ajal Vahemere aneemia diagnoosimiseks

Raseduse ajal saab molekulaartestide abil kindlaks teha, kas laps sünnib vahemerelise aneemiaga.

Sel juhul tuleb läbi viia järgmised sünnieelsed testid:

• amniotsentees, mida tavaliselt tehakse 16. ja 18. rasedusnädala vahel
• koorioni villuse proovide võtmine, mis tuleks läbi viia 11. ja 13. rasedusnädala vahel.
• Vereülekanne ja luuüdi siirdamine: kui need on vajalikud

Väike talasseemia avastatakse rutiinsete uuringute käigus peaaegu alati juhuslikult.

Väikevormi puhul pole spetsiifilist ravi vaja, välja arvatud juhul, kui patsient kaebab nõrkust ja kahvatust: siis saab määrata aneemiavastaseid ravimeid (foolhape, vitamiin B12), kusjuures rauda on veres tavaliselt normaalväärtustel.

Vahevormi korral nõuab aneemia mõnikord aeg-ajalt punaste vereliblede ülekandeid, samas kui suuremal kujul on vereülekannete (punaste vereliblede, toim.) hemotransfusioon peaaegu konstantne: harvadel juhtudel võib isegi plaanida luuüdi siirdamist.

Mõnikord, eriti neil, kes saavad hemotransfusiooni, on raua sisaldus veres liiga kõrge ja tuleb alustada rauasisaldust vähendavat ravi.

Teisest küljest peaksid alaealise talasseemiaga inimesed elama täiesti normaalset elu, järgides tasakaalustatud toitumist, eelistatavalt rohkesti foolhapet (eriti rohelised lehtköögiviljad, kaunviljad, apelsinid jne).

Loe ka:

Tsöliaakia sümptomid: millal pöörduda arsti poole?

Suurenenud ESR: mida ütleb meile patsiendi erütrotsüütide settimise kiiruse tõus?

Aneemia, vitamiinipuudus põhjuste hulgas

Allikas:

GSD