Bilirubiini entsefalopaatia (kernicterus): vastsündinu kollatõbi koos bilirubiini infiltratsiooniga ajus

Meditsiinis viitab bilirubiini entsefalopaatia (nimetatakse ka "bilirubiini entsefalopaatiaks" või "kernitterus" või "kernicterus") vastsündinu patoloogilisele ikterusele, millega kaasneb vaba bilirubiini läbimine (läbi hematoentsefaalbarjääri) ja ladestumine vastsündinu ajukoesse, eriti basaalganglionides ja hipokampuses

Bilirubiin on inimkehas ja paljudes teistes loomades looduslikult esinev aine, kuid see on neurotoksiline, kui selle kontsentratsioon veres on liiga kõrge. Seda seisundit nimetatakse hüperbilirubineemiaks.

Lisaks naha ja silma kõvakesta tüüpilisele kollakale värvumisele võib hüperbilirubineemia põhjustada ka bilirubiini kogunemist kesknärvisüsteemi halli ainesse, mis võib põhjustada isegi tõsiseid neuroloogilisi probleeme, nagu ajuhalvatus, koreoatetoos ja intellektipuue. ja muud pöördumatud neuroloogilised kahjustused.

Imikud on eriti haavatavad hüperbilirubineemia põhjustatud neuroloogiliste kahjustuste suhtes, sest esimestel elupäevadel mõjutab loote hemoglobiini lagunemine veel arenevat maksa tõsiselt, kuna see asendub täiskasvanu hemoglobiiniga ja hematoentsefaalbarjäär ei toimi arenenud.

Kergelt kõrgenenud seerumi bilirubiinisisaldus on vastsündinutel tavaline ja vastsündinute ikterus ei ole haruldane, kuid bilirubiini taset tuleb hoolikalt jälgida, kui see hakkab tõusma. Sel juhul on vaja agressiivsemat ravi, tavaliselt fototeraapia, kuid mõnikord ka vereülekande kaudu.

Olenevalt kokkupuute tasemest ulatuvad mõjud kliiniliselt tuvastamatust kuni raske ajukahjustuse ja isegi surmani.

Peamiselt kernicterusega tegelevad arstid on lastearstid

Mõiste "kernicterus" võttis 1904. aastal kasutusele saksa patoloog Christian Georg Schmorl (2. mai 1861 – 14. august 1932).

Kernicterus, sümptomid ja tunnused

Sümptomiteks ja nähtudeks on tõsine ikterus (naha ja silma kõvakesta kollakas värvumine), hepatosplenomegaalia ja ajukahjustus, nagu koreoatetoos ajuhalvatus, intellektipuue, letargia, hüpotoonia (nt silmade parees) ja spasmid.

Sõltuvalt tüübist võivad sümptomid olla erinevad ja rohkem või vähem tõsised.

Klassifikatsioon

Bilirubiini entsefalopaatia võib eristada kolme peamist tüüpi: äge, krooniline, kerge.

A) Äge bilirubiini entsefalopaatia (ABE)

Äge bilirubiini entsefalopaatia on kesknärvisüsteemi kõrgenenud bilirubiini äge seisund: kui hüperbilirubineemiat korrigeeritakse haiguse selles staadiumis, on võimalik vältida püsivaid neuroloogilisi probleeme. Kliiniliselt hõlmab see laia valikut sümptomeid ja märke. kaasa arvatud:

  • letargia;
  • vähenenud söötmine;
  • hüpotoonia või hüpertoonia;
  • äge ja lohutamatu nutt;
  • spasmiline tortikollis;
  • Moro refleksi puudumine või sümmeetriliselt vähenenud;
  • opisthotonos (keha eriline jäikus hoiak hüperekstensiooni korral, mis on tingitud skeleti sirutajalihaste kontraktuurist üle painutajate);
  • loojuva päikese märk (üles- ja allapoole suunatud pilgu halvatus, tüüpiline Parinaudi sündroomile või dorsaalsele keskaju sündroomile või loojuva päikese sündroomile)
  • palavik;
  • krambid;
  • kooma ja surm (rasketel juhtudel).

Kui bilirubiini taset kiiresti ei vähendata, areneb äge bilirubiini entsefalopaatia kiiresti krooniliseks bilirubiini entsefalopaatiaks, mis põhjustab pöördumatuid kahjustusi.

B) Krooniline bilirubiini entsefalopaatia (krooniline bilirubiini entsefalopaatia CBE)

Krooniline bilirubiini entsefalopaatia on kroonilise hüperbilirubineemia põhjustatud raske neuroloogilise kahjustuse krooniline seisund.

Bilirubiini taseme langus, kui see toimub selles etapis, ei muuda aga neuroloogilisi tagajärgi, mis muutuvad seejärel pöördumatuks.

Kliiniliselt on kroonilise bilirubiini entsefalopaatia ilmingud järgmised:

  • liikumishäired (düskineesia, spastilisus, raske motoorne puue 60% juhtudest, isegi kõndimisraskused)
  • kuulmisneuropaatia (kurtus);
  • nägemis-/silmamotoorsed häired (nüstagm, strabismus, loojuva päikese märk koos muutunud üles- või allapoole suunatud pilguga ja/või muutunud ajukoore nägemine). Harvadel juhtudel võib tekkida nägemisteravuse langus või täielik pimedus;
  • piimahammaste hambaemaili hüpoplaasia/düsplaasia;
  • gastroösofageaalne refluks;
  • seedefunktsiooni vähenemine;
  • intellektuaalse funktsiooni kahjustus: kuigi suurem osa kernitzerit põdevatest isikutest (ligikaudu 85%) on intelligentsus normaalses vahemikus või sellest veidi madalamal, on mõnel harvemal juhul intellektuaalne funktsioon tõsiselt kahjustatud;
  • epilepsia (harv).

Need kahjustused on seotud kahjustustega basaalganglionides, ajutüve kuulmistuumades ja ajutüve okulomotoorsetes tuumades.

Ajukoor ja valgeaine on peenelt kaasatud.

Väikeaju võib olla haaratud. Ajukoore tõsine haaratus on haruldane.

C) Kerge bilirubiini entsefalopaatia (peen bilirubiini entsefalopaatia, SBE)

Peen bilirubiini entsefalopaatia on kerge neuroloogilise düsfunktsiooni krooniline seisund, mis on põhjustatud hüperbilirubiinist.

Kliiniliselt võib see põhjustada neuroloogilisi, õppimis- ja liikumishäireid, isoleeritud kuulmislangust ja kuulmishäireid.

LASTE TERVIS: LISATEAVE MEDICHILDIST, KÜLALDES PAARI HÄNDAPÄEVAL

Kernicterus ja vaimupuue

Varem arvati, et kernitterus põhjustab sageli tõsist vaimupuudet.

Seda eeldati kuulmisraskuste tõttu, mida tavaliselt kõnehäiretega kaasnevas audiogrammis ei tuvastata, koos koreoatetoosiga.

Tehnoloogia arenguga pole see osutunud nii, kuna selle haigusega inimesed on korduvalt demonstreerinud oma intelligentsust, kasutades suurendavaid sideseadmeid.

Kuigi enamikul kernikterilise tserebraalparalüüsiga inimestel on normaalne intelligentsus, tekib mõnel kerge koreoatetoosiga lapsel kerge intellektipuue isegi ilma kuulmishäireteta.

Umbes 85% kernicterusega inimestest on normaalses intelligentsuse vahemikus või sellest veidi madalamal tasemel.

Vaid harvadel juhtudel, umbes 10% juhtudest, on vaimupuue raske või väga raske: see esineb peamiselt kroonilise hüperbilirubineemia korral.

Kernicteruse põhjused

Enamikul juhtudel on kernitting seotud konjugeerimata hüperbilirubineemiaga vastsündinu perioodil.

Hematoentsefaalbarjäär ei toimi vastsündinutel täielikult ja seetõttu on bilirubiin võimeline läbima kesknärvisüsteemi. Lisaks on vastsündinutel palju kõrgem bilirubiini tase veres järgmistel põhjustel:

  • loote punaste vereliblede kiire lagunemine vahetult enne sündi, millele järgneb asendamine normaalsete täiskasvanud inimese punaste verelibledega. See loote punaste vereliblede rebend vabastab suures koguses bilirubiini;
  • vastsündinu hemolüütilise Rh-haiguse esinemine, eriti kui imiku ema immuunsüsteemil puudub RhD (tüüpiline Rh-positiivsetele lootele Rh-negatiivse emaga). Võimalik kokkupuude ema vere ja lapse vere vahel, mis esineb sageli sünnituse ajal, põhjustab emal lapse erütrotsüütide vastaste antikehade tootmist, platsentat läbivaid ja vastsündinu erütrotsüüte hemolüüsivaid antikehi;
  • tseftriaksooni manustamine, mis seondub albumiiniga, valguga, mille funktsioonide hulka kuulub bilirubiini transportimine maksa;
  • imikute võime metaboliseerida ja bilirubiini eritada on piiratud. Ainus viis bilirubiini elimineerimiseks on ensüümi uridiindifosfaadi glükuronosüültransferaasi isovorm 1A1 (UGT1A1), mis viib läbi reaktsiooni, mida nimetatakse glükuronisatsiooniks. See reaktsioon lisab bilirubiinile suure suhkru, mis muudab ühendi vees paremini lahustuvaks, nii et see eritub kergemini uriini ja/või väljaheitega. Ensüüm UGT1A1 on märkimisväärsetes kogustes aktiivne alles mitu kuud pärast sündi. Ilmselt on tegemist arengulise kompromissiga, kuna ema maks ja platsenta teostavad lootele glükuronisatsiooni;
  • aspiriini manustamine imikutele ja lastele. Aspiriin tõrjub bilirubiini seerumi albumiinist välja, tekitades seega vaba bilirubiini taseme tõusu, mis suudab ületada arenevat hematoentsefaalbarjääri.

Bilirubiin akumuleerub teadaolevalt neuroloogiliste kudede hallis aines, kus sellel on otsene neurotoksiline toime.

Selle neurotoksilisus näib olevat tingitud neuronite massilisest hävimisest apoptoosi ja nekroosiga.

Bilirubiini entsefalopaatia riskifaktorid on:

  • enneaegne sünnitus;
  • Rh kokkusobimatus;
  • polütsüteemia;
  • tuttavlikkus;
  • sulfoonamiidid (nt ko-trimoksasool);
  • Crigler-Najjari sündroom, I tüüp;
  • G6PD puudulikkus;
  • Gilberti sündroom.

Kernicteruse diagnoosimine

Diagnoos põhineb haiguslool (nt enneaegne sünnitus või perekonna ajalugu), objektiivsel uurimisel (kollatõbi, Moro refleksi puudumine või vähenemine, letargia, loojuva päikese märk jne) ja laborianalüüsidel (seerumi bilirubiini väärtused üle 20 mg/dl). .

Praegu ei ole kernicteruse jaoks tõhusat ravi

Tulevased ravimeetodid võivad hõlmata neuroregeneratsiooni.

Mõned patsiendid on läbinud sügava ajustimulatsiooni ja kogenud mõningaid eeliseid.

Kernitteridega seotud liikumishäirete raviks kasutatakse sageli selliseid ravimeid nagu baklofeen, klonasepaam, gabapentiin ja triesifenidüül. Refluksi korral kasutatakse ka prootonpumba inhibiitoreid.

On teada, et sisekõrva implantaadid ja kuuldeaparaadid parandavad kuulmislangust, mis võib tuleneda kernitteridest (kuulmisneuropaatia).

HARULDASED HAIGUSED? KÜLASTADA UNIAMO – ITAALIA HARRVADUSTE HAIGUSTE FÖDERATSIOONI BOOKSI EMGERCY EXPO

Tüsistused ja riskid

Kernitzer osutub haigele sageli saatuslikuks, mille kulg hõlmab hüpertooniat, letargiat, apnoed, krampe, ellujäänutele aga leitakse püsivaid kahjustusi tserebraalparalüüsi, hammaste düsplaasia, kuulmise ja/või nägemise kaotuse korral.

Ennetamine

Seerumi bilirubiini mõõtmine on kasulik lapse kernitimeroosi tekkeriski hindamiseks: andmed kantakse nomogrammile.

Selle haiguse ennetamiseks kasutatakse sinise valguse fototeraapiat (ultraviolettvalgus lagundab bilirubiini vees lahustuvateks derivaatideks) ja raskematel juhtudel ekssanguinotransfusiooni.

Loe ka:

Emergency Live Veelgi enam… Otseülekanne: laadige alla oma ajalehe uus tasuta rakendus iOS-i ja Androidi jaoks

Haruldased haigused, vastsündinute sõeluuring: mis see on, milliseid haigusi see hõlmab ja mis juhtub, kui see on positiivne

Raputatud beebi sündroom: vastsündinud lapse vägivalla väga tõsine kahju

Haruldased haigused: Bardet Biedli sündroom

Haruldased haigused: idiopaatilise hüpersomnia ravi 3. faasi uuringu positiivsed tulemused

Haruldased haigused: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), Pennsylvania ülikooli uuring

Ekseem või külm dermatiit: siin on, mida teha

Pediaatrilise patsiendi valuravi: kuidas läheneda vigastatud või valutavatele lastele?

Perikardiit lastel: iseärasused ja erinevused täiskasvanute omast

Haiglasisene südameseiskus: mehaanilised rindkere surumisseadmed võivad parandada patsiendi tulemusi

Stress ja stress raseduse ajal: kuidas kaitsta nii ema kui ka last

Krooniline valu ja psühhoteraapia: ACT-mudel on kõige tõhusam

Pediaatria, mis on PANDAS? Põhjused, omadused, diagnoos ja ravi

Valu tajumine lastel: valuvaigistiravi pediaatrias

Obstruktiivne uneapnoe: mis see on ja kuidas seda ravida

Obstruktiivne uneapnoe: obstruktiivse uneapnoe sümptomid ja ravi

Psoriaas, vananev nahahaigus

Mööduv vastsündinu dermatoos? Ärge muretsege, need on siin

Laudjas lastel: tähendus, põhjused, sümptomid, ravi, suremus

Lapsed, kellel on kuuma ilmaga kuumaga seotud haiguste oht: siin on, mida teha

Gastroskiis: selle haruldase vastsündinuhaiguse diagnoosimine ja ravi

Westi sündroom: selle haruldase haiguse sümptomid, diagnoosimine ja ravi

Allikas:

Medicina Internetis

Teid võib huvitada ka