Haruldased haigused: Bardet Biedli sündroom
Bardet Biedli sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab rasvumist, nägemist, neerude, õppimise, käte või jalgade deformatsioone.
Bardet Biedli sündroom (SBB) on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab samaaegne esinemine:
- Rasvumine;
- Retinitis pigmentosa (võrkkesta, nägemist võimaldava silmapiirkonna haigus);
- polüdaktüülia (sõrmede arvu suurenemine);
- Neeruprobleemid;
- Õpiraskused.
Bardet Biedli sündroomi esinemissagedus Euroopa elanikkonnas on ühel inimesel 1 160,000-st, kuigi on piirkondi, kus see on palju suurem.
Bardet Biedli sündroom on geneetiline haigus, mis võib olla põhjustatud vähemalt 12 erineva geeni (BBS1 kuni BBS12) muutumisest (mutatsioonist) ja enamikul juhtudel on geneetiline ülekanne autosoomselt retsessiivne.
Autosomaalsed retsessiivsed haigused esinevad ainult inimestel, kes on pärinud kaks muudetud (muteerunud) geenikoopiat.
Nii emalt kui isalt päritud koopia on muteerunud.
Mõiste "retsessiivne" tähendab, et ainult ühe kahest geenikoopiast ei piisa haiguse tekitamiseks.
Haiguse tekitamiseks peavad geenide mõlemad koopiad olema muteerunud.
Vanemad kannavad ainult ühte muudetud geeni koopiat (teine koopia on normaalne), seega nad ei ole haiged: nad on terved kandjad.
Kahel tervel lapsekandjal, kes soovivad lapsi saada, on 25% tõenäosus (üks neljast) iga raseduse ajal haige laps.
Tõenäosus ei sõltu sündimata lapse soost.
On ka teisi haiguse edasikandumise vorme, kuigi need on haruldasemad.
BBS geenide mutatsioonid põhjustavad kõrvalekaldeid ripsmetes, väikestes organites rakkude pinnal, mida leidub paljudes elundites, näiteks neerudes või silmas.
Kuidas Bardet Biedli sündroom avaldub?
Bardet Biedli sündroom mõjutab mitmeid organeid ja aparaate ning eelkõige saab eristada suuri kõrvalekaldeid ja nendega seotud kõrvalekaldeid.
Peamiste kõrvalekallete hulka kuuluvad
- Silmahaigus: peaaegu kõigil haigetel patsientidel (96%) on võrkkesta düstroofia (pulkkoonuse düstroofia), mis areneb aastate jooksul. Esimesed sümptomid, mis seisnevad öise ja õhtuse nägemise raskustes, ilmnevad esimese elukümnendi lõpus; pilt areneb sageli umbes 15-aastaselt nägemisteravuse tugeva languse (vaegnägemine) suunas. Silma haaratus võib ilmneda nüstagmi (silma kiire ja korduv liikumine), lühinägelikkuse, nägemisnärvi atroofia (optilise papilla suuruse ebanormaalne vähenemine, piirkond, mida läbib nägemisnärv silmamunas), maakula. düstroofia (tähni, võrkkesta keskosa, geneetiliselt põhinev kahjustus), strabismus, glaukoom, seisund, mille puhul silmasisese rõhu tõus ja katarakt. Kõige spetsiifilisem test võrkkesta düstroofia diagnoosimiseks lisaks arsti poolt silmapõhja hinnangule on elektroretinogramm, mis salvestab võrkkestas valgusstimulatsioonile reageerimisel tekkivaid elektrilisi potentsiaale;
- Jäsemete anomaaliad: Bardet Biedli sündroomiga patsientidel esineb sageli (65-70%) postaksiaalne polüdaktüülia, st rohkem kui viienda sõrme olemasolu kätel ja jalgadel. Samavõrd sagedane ja iseloomulik on brahhüdaktüülia ehk lühikeste sõrmede esinemine, mis on üldiselt rohkem väljendunud jalalabades, ja nahasündaktiilia, mille sõrmed on naha tasandil kokku liidetud, eriti jalalaba 2.–3. varba tasemel;
- Rasvumine: esineb ligikaudu 75% Bardet Biedli sündroomiga patsientidest;
Õpiraskused: Bardet Biedli sündroomiga patsientidel on sageli kerged kuni mõõdukad õpiraskused; - Neerude ja kuseteede kõrvalekalded: neerude kõrvalekalded võivad olla funktsionaalsed või anatoomilised. Funktsionaalselt võib mõjutatud patsientidel tekkida nõrk uriini kontsentreerimisvõime, mis väljendub polüdipsias ja polüuurias, st liigne janu ja väga tugev diurees. Harva tekib patsientidel neerupuudulikkus.
- Bardet Biedli sündroomiga patsientidel võivad esineda ka: kõnepeetus, suhkurtõbi, hammaste häired, südame väärarengud, haistmisvõime vähenemine või puudumine.
LASTE TERVIS: LISATEAVE MEDICHILDIST, KÜLALDES PAARI HÄNDAPÄEVAL
Kuidas ravitakse Bardet Biedli sündroomi?
Bardet Biedli sündroomi puhul ei ole ühtset ravi, kuid erinevaid sümptomeid tuleb hoolikalt jälgida ja võimalusel ravida, püüdes vältida võimalikke tüsistusi.
Täpsemalt:
- Retinopaatia: hetkel puudub ravi, mis suudaks selle arengut pidurdada, kuid oluline on jälgida ja toetada patsienti spetsiifilise taastusraviga, et paremini toime tulla nägemispuudega eluga läbi asjakohase hariduse ja sobivate tugivahendite hankimise;
- Polüdaktüülia: saab korrigeerida kirurgiliselt;
- Rasvumine: tuleks rakendada varajast dieetravi koos käitumusliku raviga. Ainult siis, kui need strateegiad ebaõnnestuvad, võib kaaluda ravimteraapiat;
- Neeruhaigus: kirurgiline, meditsiiniline või dialüüsravi sõltub olemasoleva probleemi tüübist;
- Arengu- ja keelepeetus, õpiprobleemid: On väga oluline, et kognitiivsed probleemid teadvustaks võimalikult varakult, et saaks kohe alustada konkreetset tuge;
- Diabeet: on tavaliselt hästi kontrollitud suukaudsete hüpoglükeemiliste ravimitega.
Loe ka:
Tahhüpnoe: hingamistegevuse sageduse suurenemisega seotud tähendus ja patoloogiad
Mis on vastsündinu mööduv tahhüpnoe või vastsündinu niiske kopsu sündroom?