Haruldased haigused: septo-optiline düsplaasia
Septo-optiline düsplaasia on aju väärareng, mis põhjustab nägemisnärvi arengu puudujääke, defektseid aju struktuure ja hüpofüüsi hormoonide puudulikkust.
Septoptiline düsplaasia on aju eesmise osa väärareng
See ilmneb esimese raseduskuu lõpus ja koosneb nägemisnärvide puudulikust arengust (hüpoplaasiast), defektsetest aju keskjoone struktuuridest ja hüpofüüsi hormooni puudulikkusest.
Esinemissagedus on ligikaudu 1/10,000 XNUMX elussünni puhul.
Raskusaste on muutuv; ainult 30% patsientidest esineb täielik kolmik ja enamik seostab ka muid märke.
Septo-optiline düsplaasia võib sündides tekkida koos teiste kõrvalekalletega
See võib avalduda ka lapsepõlves kasvupeetuse ja/või nägemishäiretega (kõige sagedasemad on strabismus ja nüstagm).
Nägemisnärvi hüpoplaasia võib mõjutada ainult ühte või mõlemat poolt.
Märkimisväärne nägemiskahjustus esineb 23% juhtudest.
Hüpofüüsi hormooni puudulikkus esineb 62–80% juhtudest ja kuigi kasvuhormooni puudulikkus (mis põhjustab lapsepõlves lühikest kasvu) on kõige sagedasem endokrinoloogiline kõrvalekalle, on muud hormonaalsed defitsiidid (kilpnääret stimuleeriv hormoon, adrenokortikotroopne hormoon – mis stimuleerib neerupealisi ajukoor – ja gonadotropiini vabastav hormoon) võivad samuti ilmneda.
Septo-optilise düsplaasia põhjused võivad olla mitmesugused
Enamik juhtumeid on juhuslikud.
Geneetilised kõrvalekalded on avastatud umbes 1% juhtudest:
- Mõnedel septo-optilise düsplaasiaga lastel on leitud, et HESX1 geeni kõrvalekalded on päritud kas autosomaalses retsessiivses või autosomaalses domineerivas režiimis. Esimesel juhul muudetakse (muteerub) geeni HESX1 nii isa- kui ka ema päritolu koopia, teisel juhul aga ainult üks kahest geenikoopiast;
- SOX2 geeni mutatsioonid seostavad septo-optilise düsplaasia kliinilisi tunnuseid anoftalmiaga (ühe või mõlema silmamuna täielik puudumine)/makroftalmiaga (ühe või mõlema silmamuna liigne areng);
- SOX3 geeni mutatsioonid/duplikatsioonid on seotud aju struktuuri keskjoone defektidega ja hüpofüüsi hormooni defitsiidiga (ilma visuaalsete defektideta);
- OTX2 mutatsioonid on seotud hüpofüüsi hormoonide defitsiidi ja hüpofüüsi eesmise hüpoplaasiaga, visuaalsete defektidega või ilma.
Septo-optilist düsplaasiat võivad põhjustada ka keskkonnategurid: alkoholi ja narkootikumide kuritarvitamine, noor ema vanus
Septo-optilise düsplaasia sümptomiteks võivad olla ühe või mõlema silma nägemisteravuse vähenemine, nüstagm (silmamuna kiire ja korduv liikumine), strabismus ja endokriinsed talitlushäired (sealhulgas kasvuhormooni puudulikkus, hüpotüreoidism, neerupealiste puudulikkus, suhkurtõbi ja hüpogonadism). .
Võib tekkida krambid.
Kuigi mõnel lapsel on normaalne intelligentsus, on paljudel õppimisprobleemid, vaimupuue, tserebraalparalüüs ja muud neuropsühhomotoorse arengu mahajäämused.
Diagnoosimiseks on vaja vähemalt 2 septo-optilise düsplaasia klassikalise triaadi tunnust: nägemisnärvi hüpoplaasia, aju struktuuri keskjoone defektid ja hüpofüüsi hormooni puudulikkus.
Seda saab kinnitada oftalmoloogiliste uuringute, magnetresonantstomograafia (MRI) ja hüpofüüsi funktsiooni testidega.
Septo-optilist düsplaasiat tuleks kahtlustada imikutel, kellel on hüpoglükeemia, kollatõbi, mikropeenis (koos krüptorhidismiga või ilma) ja nüstagm koos keskjoone kõrvalekalletega (nt suulaelõhe) või ilma.
Ravi on sümptomaatiline ja ravi on multidistsiplinaarne (mitu spetsialisti) koos regulaarsete kontrollidega.
Hormonaalset puudujääki ravitakse hormoonasendusraviga sõltuvalt patsiendi vanusest.
Lapsed saavad kasu nägemisvigade rehabilitatsiooniprogrammidest ja tööteraapiatest.
Prognoos on muutuv ja sõltub haiguse tõsidusest.
Varajane diagnoos on seotud parema prognoosiga, sõltuvalt hormoonpuudulikkuse toetavast ravist.
Loe ka:
Haruldased haigused: Von Hippel-Lindau sündroom
Uues uuringus on Zika seotud Guillain-Barre sündroomiga
Downi sündroom ja COVID-19, uuringud Yale'i ülikoolis
Päästekoolitus, pahaloomuline neuroleptiline sündroom: mis see on ja kuidas sellega toime tulla
Guillain-Barré sündroom, neuroloog: "puudub seos Covidi või vaktsiiniga"
Näonärvi vigastused: Belli halvatus ja muud halvatuse põhjused
Haruldased haigused: Vene majandusteadlasel Anatoli Chubaisil diagnoositi Guillain Barré sündroom
Üliharuldased haigused: esimesed juhised Malani sündroomi kohta avaldatud
2. tüüpi diabeet: uued ravimid isikupärastatud ravimeetodiks
Diabeedi dieet: 3 valemüüti, mida kummutada
Pediaatria, diabeetiline ketoatsidoos: hiljutine PECARNi uuring heidab seisundile uut valgust
Haruldased haigused: kaasasündinud hüperinsulinism