Haruldased haigused: Von Hippel-Lindau sündroom
Von Hippel-Lindau sündroom (VHL) on haruldane geneetiline haigus. Mõjutatud isikutel on suurenenud risk vedelikuga täidetud kotikeste (tsüstide) tekkeks ja teatud tüüpi kasvajate tekkeks, nii hea- kui pahaloomulisteks.
See avaldub kõige sagedamini umbes 30-aastaselt, kuid võib ilmneda igas vanuses, isegi lapsepõlves.
Mõlemad sugupooled on võrdselt mõjutatud.
See on haruldane seisund, mille hinnanguline sagedus on umbes 1 patsient 50,000 XNUMX katsealuse kohta.
Von Hippel-Lindau sündroomi põhjustavad muutused (mutatsioonid) VHL geenis
See on kasvaja supressor (onkosupressor) geen, mis on seotud rakkude kasvu ja surma kontrolliga ning veresoonte arengu reguleerimisega.
Onkosupressorid takistavad rakkude kasvu ja paljunemist liiga kiiresti või kontrollimatult.
Seetõttu paljunevad rakud VHL-i geeni poolt toodetud valgu puudumisel või selle valgu muutmisel kontrollimatult ning tekivad tsüstid ja kasvajad.
See on pärilik seisund, mis edastatakse autosomaalselt domineerival viisil.
Von Hippel-Lindau sündroom tekib siis, kui ainult üks kahest VHL-i geenist on muutunud (muteerunud)
Geeni normaalne koopia on olemas, kuid sellest ei piisa muteerunud geeni poolt muudetud sõnumi rekonstrueerimiseks.
Järelikult on vanemal, kellel on ühe kahest VHL-i geenist muteerunud koopia, igal rasestumisel 50% risk saada Von Hippel-Lindau sündroomiga laps.
Ligikaudu 80% juhtudest on sündroom päritud Von Hippel-Lindau sündroomiga vanemalt.
Tavaliselt mõjutab see haigus mitut inimest samas leibkonnas.
Samas võivad sama perekonna kliinilised ilmingud olla väga erinevad.
Ülejäänud 20% juhtudest ei mõjuta vanemad Von Hippel-Lindau sündroom ja seetõttu on tegemist de novo mutatsiooniga, mis tähendab, et mutatsioon toimus munaraku, seemneraku moodustumise ajal või väga varajases staadiumis. embrüonaalse arengu etapid.
Seetõttu mõjutab mutatsioon ainult seda last ja ühtegi teist pereliiget see ei mõjuta.
Inimesel, kelle DNA-s on see mutatsioon, on tõenäolisem, et teatud tüüpi kasvajad avalduvad palju varasemas keskmises vanuses kui siis, kui samad kasvajad tavaliselt esinevad.
Von Hippel-Lindau sündroomiga kõige sagedamini seostatav healoomuline kasvaja on hemangioblastoom
Kui see lokaliseerub võrkkestale, on see tavaliselt asümptomaatiline, kuid kui see kasvab teatud võrkkesta piirkondades, võib see põhjustada võrkkesta irdumist, maakula turset, glaukoomi ja nägemise kaotust.
Kesknärvisüsteemi hemangioblastoomid paiknevad üldiselt väikeajus, ajutüves ja Seljaaju juhe.
Kompressioon võib põhjustada erinevaid sümptomeid: peavalu, oksendamine, tundlikkuse häired ja lihaste koordinatsiooni kaotus (ataksia).
Sisekõrva kasvajad esinevad umbes 10% Von Hippel-Lindau sündroomiga inimestel, mis võivad põhjustada kuulmislangust ühes või mõlemas kõrvas.
Väga levinud on neeru-, pankrease- ja uro-suguelundite tsüstid.
Neil patsientidel on ka suur risk neeru- ja kõhunäärmekasvajate tekkeks.
Mõnedel patsientidel on feokromotsütoom, neerukasvaja, mis toodab hormonaalseid aineid, mis võivad esile kutsuda väga raske hüpertensiooni.
Diagnostiline kahtlus peab tekkima igas vanuses, kui selle haigusega on seotud kasvaja, eriti kui see ilmneb varakult ja kui pereliikmetel on Von Hippel-Lindau sündroom.
VHL-i geeni mutatsioonide otsimine kinnitab diagnoosi
Von Hippel-Lindau sündroomiga isal või emal on 50% tõenäosus mutatsiooni edasikandmiseks igal eostamisel, sõltumata sündimata lapse soost.
Kui geen on tuvastatud, on võimalik spetsiifilist mutatsiooni otsida raseduse ajal koorioni villi või lootevee proovist, vastavalt umbes X-XII ja XV-XVII rasedusnädalal.
Mutatsiooni tuvastamine raseduse ajal võimaldab meil teada saada, kas loode on mutatsiooni pärinud, kuid ei võimalda ennustada sündroomi kliinilist arengut (ja raskusastet) sündiva lapse elus.
Selle seisundi ravi nõuab mitme spetsialisti ühist sekkumist sõltuvalt kliinilisest pildist.
Oluline on algatada kasvajakahjustuste ilmnemise jälgimisprogramm, mis võimaldab varajast kirurgilist ravi, mis on sageli määrav.
Kasvajate teket ei ole võimalik ära hoida, kuid kirurgilise ravi abil saab vältida kasvaja lokaliseerimisel elutähtsate organite kahjustusi või üldisi tüsistusi.
Sõeluuringuprogramm ja regulaarsed kontrollid on hädavajalikud.
Sõltuvalt kliinilisest pildist on prognoos väga erinev.
Nagu näha, sõltub palju kasvaja kahjustuste asukohast ja nende ulatusest.
Loe ka:
Uues uuringus on Zika seotud Guillain-Barre sündroomiga
Downi sündroom ja COVID-19, uuringud Yale'i ülikoolis
Päästekoolitus, pahaloomuline neuroleptiline sündroom: mis see on ja kuidas sellega toime tulla
Guillain-Barré sündroom, neuroloog: "puudub seos Covidi või vaktsiiniga"
Näonärvi vigastused: Belli halvatus ja muud halvatuse põhjused
Haruldased haigused: Vene majandusteadlasel Anatoli Chubaisil diagnoositi Guillain Barré sündroom
Üliharuldased haigused: esimesed juhised Malani sündroomi kohta avaldatud