Hemofiilia: mis see on ja kuidas seda ravida

Hemofiilia on kaasasündinud ja pärilik haigus, mis on põhjustatud teatud vere hüübimisvalkude puudusest. Haigetel on suurem kalduvus nii spontaansetele kui ka traumajärgsetele verejooksudele

Hemofiilia on haruldane haigus, mis ei kuulu sünnieelse sõeluuringu programmi

On kaks hemofiilia vormi: hemofiilia A, mis on põhjustatud VIII hüübimisfaktori puudulikkusest ja mille esinemissagedus on üks juhtum iga 5,000–10,000 30,000 sünni kohta, ja hemofiilia B, mis on põhjustatud IX faktori puudulikkusest, mille esinemissagedus on üks juhtum iga 50,000 XNUMX–XNUMX XNUMX sünni kohta.

Haigus esineb peaaegu eranditult meestel, kuna selle geneetiline sõnum on seotud X -kromosoomiga.

Seetõttu on naised enamasti terved geneetilise defekti kandjad, mis avalduvad meestel hoopis patoloogilisel kujul.

Hemofiilia: kerge või raske, millised on erinevused?

Hemofiilia võib tekkida FVIII või FIX raske, mõõduka või kerge puudulikkuse korral.

Raskekujuline hemofiilia diagnoositakse tavaliselt kahe esimese eluaasta jooksul, kuna haiguse ilmingud on varajased ja võimalikud on spontaansed verejooksud.

Teisest küljest võib kerge hemofiilia põhjustada ka hilinenud diagnoosi, võib-olla täiskasvanueas, kuna see sobib normaalse eluga, välja arvatud juhul, kui esineb spetsiifilisi hemorraagilisi riske, nagu raske trauma või operatsioon.

Seetõttu on võimalik, et haigestunud inimene ei saa pikka aega aru, et tal on haigus.

Inimesed, kes teavad, et neil on kerge hemofiilia, peaksid nii palju kui võimalik vältima traumasid ja isegi väiksema trauma korral pöörama erilist tähelepanu verejooksule viitavate sümptomite tekkele.

Sellisel juhul on oluline teavitada oma arsti, et kontrollida verejooksu niipea kui võimalik.

Kuidas hemofiiliat diagnoositakse?

Naised, kellel on esinenud hemofiilia perekonna emal, peaksid kaaluma selle geneetilise defekti tervislikku kandjat ja läbima vajadusel diagnostilised testid.

Kerge hemofiilia kahtlusega täiskasvanud patsientide puhul on hüübimistestid, eriti aPTT, hädavajalikud ja neid tehakse enne operatsiooni sõeluuringu eesmärgil,“ jätkab ta.

Hemofiilia sümptomid

Üldiselt on haigusseisund seotud spetsiifiliste sümptomitega, nagu tavalisest suuremate verevalumite või pikaajaline põhjendamatu verejooks.

Näiteks väikelaste puhul võib kukkumine, mis annab löögi huule, põhjustada verejooksu, mis ei pruugi olla intensiivne, kuid jätkub aja jooksul ja mida ei saa peatada; sageli ei teki verejooks kohe trauma hetkel, vaid algab pärast esmast peatumist uuesti mitu tundi hiljem.

Seda seetõttu, et hemofiilia korral toimivad normaalselt trombotsüüdid, mis esimesena sekkuvad võimaliku verejooksu peatamiseks.

Kui hüübimine peaks trombi stabiliseerimiseks ja haava sulgemiseks sekkuma, on see ebaefektiivne ja põhjustab verejooksu.

Teine tüüpiline väikelaste sümptom on verevalumid, mis ilmnevad ilma, et sellega tingimata kaasneks trauma: see näeb välja nagu palju väikseid verevalumeid, mis on mööda keha laiali, kuid need ei ole põhjustatud mingist konkreetsest löögist.

HARULDASED HAIGUSED? LISATEABE SAAMISEKS KÜLASTADA UNIAMO – ITAALIA HARULDASTE HAIGUSTE FÖDERATSIOONI KINNITUS EMERGENCY EXPO

Hemartroos: liigeste haigus

Tüüpiline hemofiilia hemorraagia on hemartroos, st liigestesisene verejooks.

See mõjutab peamiselt pahkluude, põlvede ja küünarnukkide piirkonda, kuid võib mõjutada ka puusa- ja õlaliigeseid.

Jällegi, seda tüüpi verejooks ei ole tingimata seotud traumaga ja võib tekkida ka spontaanselt.

Nii on see näiteks lapsega, kes alles õpib seisma ja esimesi samme tegema.

Sel põhjusel võib haigus õige ravi puudumisel põhjustada jäsemete tõsiseid piiranguid, hävitades liigese struktuuri ja põhjustades tõelise puude.

Hemofiilia: millised on võimalikud ravivõimalused?

Tänapäeval on hemofiilia raviks palju erinevaid võimalusi.

Põhiteraapia viimase 40 aasta jooksul on olnud asendusravi: VIII hüübimisfaktori manustamine A -hemofiiliaga patsientidele ja IX hüübimisfaktor B -hemofiiliaga patsientidele.

Need tooted hoiavad ära ja ravivad hemorraagiaid ning neid saab manustada ainult intravenoosselt.

Alates diagnoosimise hetkest hakkavad patsiendid saama regulaarseid intravenoosseid infusioone (jätkama kogu ülejäänud elu), et suurendada puuduvate valkude taset veres, vältida spontaanset verejooksu ja vältida struktuurikahjustusi.

Seda tüüpi ravi nimetatakse profülaktikaks ja Maailma Hemofiilia Föderatsioon (WFH) peab seda kõigi raske või mõõduka hemofiilia või raske verejooksu kalduvusega patsientide ravistandardiks.

Viimastel aastatel oleme näinud hemofiiliaravi arengut, mis võimaldab säilitada head kaitset verejooksu eest ravimi harvemate annustega ja tagab seega patsientidele suurema autonoomia.

Tänapäeval saavad B-hemofiiliaga inimesed infusiooni teha keskmiselt iga 7–14 päeva järel (mõned konkreetsed patsientide alarühmad isegi iga 21 päeva järel); samas kui hemofiilia A korral võib infusioone korrata umbes iga 3–7 päeva järel, sõltuvalt kasutatava ravimi tüübist ja iga inimese omadustest.

Viimase paari aasta jooksul on esimene subkutaanne monoklonaalne antikeha ravim olnud saadaval ainult hemofiilia A jaoks, mida tuleb verejooksu vältimiseks võtta iga 7, 14 või 28 päeva järel. Sarnaseid ravimeid töötatakse välja ka hemofiilia B jaoks.

Koduteraapia

Nii intravenoosseid kui ka subkutaanseid ravimeid võtab patsient iseseisvalt kodus.

Haiglapersonal juhendab patsiente (väikelaste puhul nende vanemaid) ravimi manustamisel, sest seda on hädavajalik võtta mitte ainult profülaktiliselt, vaid ka ootamatu verejooksu korral.

Kuigi profülaktiline ravi võib ära hoida enamiku spontaansetest verejooksudest, võivad esineda välised tingimused, näiteks trauma, mis võivad ravist hoolimata põhjustada hemorraagiat.

Sellistel juhtudel on kasulik tavalisele annusele lisada täiendav annus.

Oluline on rõhutada, et subkutaansed ravimeetodid on ainult profülaktilised: need võivad verejooksu ära hoida, kuid mitte ravida. Ravi jaoks on vaja intravenoosselt infundeerida mõnda muud hemostaatilist ravimit, nagu FVIII või FIX.

Kõik hemofiilia ravi terapeutilised arengud on kavandatud patsiendi iseseisvusvajadust silmas pidades ja hea elukvaliteedi taastamiseks.

Praegu on hemofiilia ravitav, kuid mitte ravitav haigus.

Ravi jaoks on siiski terapeutiline horisont: praegu on see nii A- kui ka B -hemofiilia puhul kaugelearenenud katsefaasis ning seda esindab geeniteraapia, mille eesmärk on tervisliku geeni kehasse toomine.

See on konkreetne edasiminek, mida rakendatakse lähiaastatel.

Loe ka:

Vereülekanne: vereülekande tüsistuste äratundmine

Verisõitjad, lihtsalt vabatahtlikud

Allikas:

Humanitas

Teid võib huvitada ka