Isa vanus ja geneetiliste haiguste risk: kasvav seos
Selgus oluline seos isa vanuse ja haruldaste geneetiliste haiguste järglastele edasikandumise tõenäosuse vahel
Hiljutine Rooma Bambino Gesù Pediaatriahaigla ja Oxfordi Ülikooli vahelise koostöö tulemusena tehtud uuring on paljastanud olulise seose isa vanuse ja mõne haruldase geneetilise haiguse lapsele edasikandumise tõenäosuse vahel. See mainekas teadusajakirjas The American Journal of Human Genetics avaldatud avastus on äratanud meditsiiniuuringute maailmas suurt huvi ning sellel on oluline mõju geneetilisele nõustamisele ja pereplaneerimisele.
Uuring
Meie geneetiline pärand DNA sisaldab kogu meie organismi arenguks ja toimimiseks vajalikku informatsiooni. Geneetilised haigused on põhjustatud selle geneetilise koodi muutustest (mutatsioonidest). Need mutatsioonid võivad esineda sünnil või elu jooksul. Uuring keskendus spermat tekitavates rakkudes esinevatele mutatsioonidele. Vananedes need rakud jagunevad sagedamini ja nende jagunemise korral võivad tekkida DNA kopeerimise vead, mis põhjustavad uusi mutatsioone.
Muteerunud rakkude eelised
Uuringu üks olulisemaid leide oli mehhanismi tuvastamine, mis soodustab teatud geneetiliste mutatsioonide ülekandumist lapsele. Teadlased täheldasid, et mõned mutatsioonid annavad neid kandvatele rakkudele selektiivse eelise, võimaldades neil paljuneda kiiremini kui teised. See nähtus, mida nimetatakse "klonaalseks laienemiseks", sarnaneb vähirakkudes toimuvaga ja suurendab tõenäosust, et kahjulik mutatsioon kandub edasi järglastele.
Geneetilise haiguse edasikandumine
Need muteerunud rakud põhjustavad järglastel geneetiliste haiguste edasikandumist. Uuring süvendas seda avastust, keskendudes eelkõige Myhre sündroomile, haruldasele geneetilisele haigusele, mis on põhjustatud spetsiifilise geeni SMAD4 mutatsioonidest. Teadlased on näidanud, et selle geeni mutatsioonid aktiveerivad raku signaaliülekande rada, mis soodustab rakkude proliferatsiooni, soodustades seega kloonide laienemist.
Mõju tervisele
Sellel avastusel on oluline mõju rahvatervisele ja kliinilisele praktikale. Esiteks rõhutab see, kui oluline on pidada isa vanust teatud geneetiliste haiguste riskiteguriks. Teiseks annab see uut teavet geneetiliste haiguste edasikandumise aluseks olevate molekulaarsete mehhanismide kohta, sillutades teed uute diagnostika- ja ravivahendite väljatöötamiseks.
Mida see paaride jaoks tähendab?
Paaridele, kes soovivad last saada, võib see avastus olla murettekitav, aga ka võimalus teha teadlikke otsuseid. Geneetiline nõustamine võib aidata paaridel hinnata oma isiklikku riski ja valida nende olukorrale kõige paremini sobivad võimalused.
Allikad ja pildid