Mis on kaasasündinud südamerikked?

By Cristiano Antonino On November 18, 2022

Mõiste "kaasasündinud" tähendab "olemas sündides". Kaasasündinud defektid hõlmavad kõiki neid muutusi ühe või mitme organi struktuuris või funktsioonis, mis toimusid enne sündi, eostamise ajal või embrüo-loote elu jooksul.

Kaasasündinud südamerike on siis, kui süda või südamelähedased veresooned ei ole enne sündi normaalselt arenenud (süda tekib esimesel neljal kuni kümnel rasedusnädalal).

Kaasasündinud südamerikked on ühed sagedasemad väärarengud: nende esinemissagedus (uute haigusjuhtude arv populatsioonis), mis on arvutatud südamehaigete laste arvuna elussündide koguarvust, on ligikaudu kaheksa juhtu tuhande elussünni kohta. Itaalias sünnib igal aastal ligikaudu 4,000 kaasasündinud südamehaigusega last).

Kaasasündinud südamerikete esinemissagedus on viimase 50 aasta jooksul püsinud erinevates kogutud haigusjuhtumite sarjades sisuliselt stabiilsena.

Siiski on uuringud näidanud, et vanematel (eriti emadel), kellel on kaasasündinud südamerike, esineb sagedamini ka lapsi, keda see mõjutab; võib olla mõistlik ennustada kaasasündinud südameanomaaliate esinemissageduse aeglast suurenemist aastate jooksul tänu uuematele meditsiinilistele ja kirurgilistele ravimeetoditele, mis suudavad ravida nende defektidega lapsi, andes neile võimaluse suureks kasvada ja lapsi saada.

Südame väärarengud võivad olla erinevat tüüpi: need ulatuvad kõrvalekalletest, mis mõjutavad ühte südameosa (nt klapi), kuni väga keeruliste kõrvalekalleteni, mida iseloomustavad suured muutused südame struktuuris.

Ilmselgelt on erinev ka südamehaiguse raskusaste ja selle mõju tervisele: on vorme, mis ei põhjusta terviseprobleeme ja võimaldavad normaalset elu, ja vorme, mis ei sobi kokku eluga.

Seega ei tähenda kaasasündinud südamehaigus tingimata tõsist haigust; siiski on mõned kaasasündinud südamedefektid, mis on nii keerulised, et võivad mõne päeva jooksul viia imiku surmani, kui koheselt meditsiinilist või kirurgilist sekkumist ei tehta.

Kaasasündinud südamedefektide klassifikatsioon

Kaasasündinud südamerikked võib jagada rasketeks, mõõdukateks ja kergeteks

Rasked kaasasündinud vormid on need kaasasündinud vormid, mis on sünnihetkel või mõne esimese elukuu jooksul vastutavad tõsise seisundi eest; need omakorda võib jagada 'tsüanootilisteks' (= nahale sinaka värvuse andmise) ja mittetsüanootilisteks vormideks. Raskete vormide esinemissagedus on aastate lõikes stabiilne ja on erinevates haigusjuhtumite sarjades umbes 2.5–3 juhtu tuhande elussünni kohta.
Mõõdukate vormide all mõistetakse neid, mis vajavad sündimisel mitteintensiivset kardioloogilist ravi või diagnoositakse alles pärast paari esimest elukuud. Selle vormi esinemissagedus on samuti umbes 3 tuhande elussünni kohta.
Kerged vormid on defineeritud kui sümptomid, mis esinevad inimestel ilma sümptomiteta, mis sageli taanduvad spontaanselt; nad on suurim rühm; nende kahjustuste hinnanguline esinemissagedus varieerub sõltuvalt sellest, kas diagnoos on pandud vastsündinu või lapseeas või täiskasvanueas (see on kõige sagedasem juhtum).

Millised on kõige sagedasemad kaasasündinud südamedefektid?

Kaasasündinud südamerikete puhul on mõned vormid kindlasti sagedasemad kui teised.

Kõige sagedasemad vormid on interventrikulaarne defekt (mis moodustab 28–32% kõigist kaasasündinud südamehaigustest), interatriaalne defekt (umbes 9%), läbilaskev Botallo kanal ja aordi koarktatsioon (umbes 8%), Falloti tetraloogia. (umbes 6%), suurte arterite täielik transpositsioon (umbes 5%).

Interventrikulaarne defekt, mida võib sõltuvalt selle suurusest liigitada rasketeks, mõõdukateks või kergeteks vormideks, on ülekaalukalt kõige sagedasem südamedefekt (see mõjutab ligikaudu 30% kõigist kaasasündinud südamehaigusega patsientidest): õnneks on siiski 85% patsientidest. juhtumid on kerged vormid, mis kipuvad esimesel eluaastal spontaanselt sulguma.

Interatriaalne defekt ja foramen ovale pervio on üsna sagedased ja kuuluvad kaasasündinud südamedefektide kergete vormide hulka; need võivad esineda sünnist saati, kuid sageli märgatakse neid alles täiskasvanueas

Kodadevaheline defekt (800–1000 uut juhtumit igal aastal) on südamedefekt, mida iseloomustab auk lihase seinas, mis tavaliselt eraldab kahte kodat (mis on südame kaks ülemist õõnsust), mille kaudu toimub läbipääs. verd, tavaliselt vasakult paremale aatriumile.

See kõrvalekalle ei põhjusta tavaliselt lastel ebamugavust, kuid täiskasvanueas võib see põhjustada sümptomeid (väsimus, õhupuudus, normaalse südamerütmi muutused).

Foramen ovale pervio esineb umbes veerandil Itaalia elanikkonnast (enam-vähem 15 miljonit inimest), kuid see on terviserisk vaid teatud juhtudel, kui paremalt vasakusse aatriumisse liikuv veri kannab väikeseid verehüübeid, mis pärinevad jalgadest ja võivad blokeerida verevoolu väikestes arterites.

Kuidas saab tuvastada kaasasündinud südamerike?

Kaasasündinud südamehaiguse diagnoos põhineb peamiselt kliinilistel, radiograafilistel ja ehhokardiograafilistel uuringutel Viimastel aastatel on ultrahelil põhineva mitteinvasiivse diagnostikameetodi ehhokardiograafia populaarsuse tõus oluliselt suurendanud kaasasündinud südamerikke varajase diagnoosimise võimalusi (isegi emakasisene elu); teisest küljest, kuna nüüd on võimalik sünnieelne diagnoosimine, on keerulisemate südamehaiguste korral suurenenud rasedus katkestamine, mis vähendab oluliselt nende esinemissagedust elussündide puhul.

Rasked vormid (nii tsüanootilised kui ka mittetsüanootilised) diagnoositakse sünnil või tänu ultrahelimeetoditele isegi loote eluajal.

Mõõdukad vormid diagnoosib kardioloog tavaliselt pärast paari esimest elukuud.

Kerged vormid, mis võivad püsida asümptomaatilised kuni täiskasvanueani, diagnoositakse tavaliselt pärast sümptomite tekkimist: ka nendel juhtudel on võtmetestiks ehhokardiograafiline uuring; mõnikord võib defekt ilmneda üsna juhuslikult (nt muudel põhjustel tehtud ehhokardiogrammiga).