Retinoblastoom: sümptomid, põhjused, ravi
Mis on retinoblastoom? See on silma kasvaja, mis areneb võrkkesta rakkudest. Võrkkest on nägemisel väga oluline, kuna selle närvirakke kasutatakse visuaalsete signaalide tajumiseks.
See on membraan, mis asub silma sees.
Silma arengu varases staadiumis paljunevad võrkkesta rakkude prekursorid retinoblastid ja genereerivad rakke, mis moodustavad küpse võrkkesta.
Sel ajal, kuigi harva, võib juhtuda, et retinoblastid paljunevad ebaregulaarselt, kontrollimatult ja küpsemata, põhjustades kasvaja.
Seetõttu võib lastel tekkida retinoblastoom.
Retinoblastoomi sümptomid
Leukokoria on retinoblastoomi peamine murettekitav sümptom.
See on pupilli valge refleks.
Tavaliselt paistab pupill valguse käes punasena tänu veresoontele.
Retinoblastoomi puhul tundub see aga valge.
Arst saab seda märgata lihtsa silmatestiga, vanemad aga sagedamini välguga tehtud fotosid vaadates.
Teine kõige levinum sümptom on strabismus.
Teised seda tüüpi kasvajaga ja haiguse kaugelearenenud staadiumiga potentsiaalselt seotud sümptomid on nägemishäired, silma valge osa punetus, valu silmas või pupill, mis valgusega kokku puutudes ei kahane.
Kes on ohus
Retinoblastoomi esineb peaaegu eranditult alla 4-5-aastastel lastel, ligikaudu 1 juhtum 18,000 20,000-XNUMX XNUMX vastsündinu kohta.
Enamik neist kasvajatest tekivad imiku esimesel eluaastal, vähenedes märkimisväärselt 1–4 aasta jooksul ja peaaegu kadudes pärast 5. eluaastat.
Haiguse esinemissageduses meestel ja naistel erinevusi ei ole. Retinoblastoomi risk suureneb, kui seda haigust on juba perekonnas esinenud, st see on seotud Rb1 geeni mutatsiooniga, mis edastatakse vanemalt lapsele.
Retinoblastoomi tüübid
Retinoblastoomi puhul võib eristada pärilikku ja sporaadilist vormi.
Mõlemal juhul on haigus sageli Rb1 geeni mutatsiooni tagajärg, mis võib olla päritud vanematelt (pärilik vorm, madalaim levimus) ja esineda kõigis keharakkudes või ilmneda kasvu ajal (sporaadiline vorm, 85). protsenti juhtudest) ja olla tuvastatavad ainult võrkkesta rakkudes.
Samuti saab tuvastada ühepoolseid kasvajaid, mis mõjutavad ainult ühte silma, ja kahepoolseid kasvajaid, mis mõjutavad mõlemat silma.
Monolateraalsed kasvajad tekivad hilisemas eas (60 protsenti juhtudest), samas kui kahepoolsed kasvajad (40 protsenti juhtudest) varem, nagu eespool mainitud, sageli esimese 12 elukuu jooksul.
Kahepoolsed kasvajad sõltuvad põhiseaduslikust mutatsioonist, mis võib hõlmata kõiki keharakke ja tekkida patsiendil spontaanselt või pärilikkuse kaudu.
Põhjused ja ennetamine
Ennetustöö tegemiseks oleks vaja teada kasvaja tekkeni viinud põhjuseid, et need oleksid vähemalt ühiskonnale teada, vähemalt epidemioloogiliste vaatluste statistiliste andmete kaudu.
Siiski on harvadel juhtudel, kui kasvajatel on üksainus põhjus.
Seetõttu on enamikul juhtudel peaaegu võimatu teaduslike kriteeriumide alusel tuvastada patsiendi kasvaja päritolu.
See on väga raske täiskasvanutel, eriti lastel, arvestades nende väga noort vanust.
Peamiselt juhuslike vormide puhul ei ole praegu võimalik määratleda tõhusaid ennetusstrateegiaid, kuna meditsiin ei ole veel tuvastanud muudetavaid riskitegureid.
Järelikult on väga oluline korrata üht kontseptsiooni: lapse sporaadilise retinoblastoomi puhul pole vanematel lapsehommikul endale midagi ette heita.
Retinoblastoomi ravi
Kuna tegemist on väga haruldase kasvajaga, on oluline pöörduda selle konkreetse haiguse ravile spetsialiseerunud keskusesse.
Üldiselt õnnestub statistika kohaselt pärast retinoblastoomi diagnoosimist kasvajast jagu saada keskmiselt 9-l lapsel 10-st ilma eriliste tagajärgede ja kõrvalmõjudeta.
Sõltuvalt patsiendist ja haiguse tunnustest määratakse kõige sobivam ravi.
Veel mõnikümmend aastat tagasi oli operatsioon selle kasvajaga laste jaoks ainuke võimalus ning hõlmas silmamuna ja osa nägemisnärvi eemaldamist.
Tänapäeval on keemiaraviga ja tänu muudele lokaalsetele ravivõtetele lammutav operatsioon muutunud harvemaks ja suurel osal juhtudest on võimalik silm päästa.
Keemiaravi on kindlasti kõige võimsam teraapia haiguse vastu
Lisaks süsteemsele ravile, mis seisneb ravimi intravenoosses manustamises, mis jõuab kõikidesse kehaosadesse, võib kasutada ka intraarteriaalset või intravitreaalset keemiaravi.
Esimesel juhul manustatakse ravimit otse läbi oftalmilise arteri, teisel juhul süstitakse see klaaskehasse.
Moodsamate lokaliseeritud tehnikate hulgas on kindlasti ka laserite kasutamine.
Laseri valguskiire abil eemaldatakse kasvaja veresooned, mis läbivad silma.
Mainida võib ka krüoteraapiat, mis hävitab kasvaja külma abil.
Erinevate lokaalsete ravimeetodite valik sõltub kasvaja ulatusest ja asukohast võrkkestas.
Loe ka
Silmahooldus ja ennetamine: miks on oluline silmakontroll?
Silma terviseks: katarakti operatsioon silmasiseste läätsedega nägemisvigade parandamiseks
Katarakt: sümptomid, põhjused ja sekkumine
Sarvkesta keratokonus, sarvkesta ristsiduv UVA-ravi
Müoopia: mis see on ja kuidas seda ravida
Presbüoopia: millised on sümptomid ja kuidas seda parandada
Lühinägelikkus: mis see on lühinägelikkus ja kuidas seda parandada
Blefaroptoos: silmalaugude rippumisega tutvumine
Laisk silm: kuidas ära tunda ja ravida amblüoopiat?
Mis on presbüoopia ja millal see ilmneb?
Presbüoopia: vanusega seotud nägemishäire
Blefaroptoos: silmalaugude rippumisega tutvumine
Haruldased haigused: Von Hippel-Lindau sündroom
Haruldased haigused: septo-optiline düsplaasia
Pehmete kudede sarkoomid: pahaloomuline kiuline histiotsütoom
Ajukasvajad: sümptomid, klassifikatsioon, diagnoos ja ravi
Laste ajukasvajad: tüübid, põhjused, diagnoos ja ravi
Ajukasvajad: CAR-T pakub uut lootust mitteoperatiivsete glioomide raviks
Pehmete kudede kasvajad: leiomüosarkoom
Kraniosünostoosi kirurgia: ülevaade
Laste pahaloomulised kasvajad: medulloblastoom