Südamehaigused: südame amüloidoos

By Cristiano Antonino On August 25, 2023

Mõiste amüloidoos viitab haruldaste tõsiste seisundite rühmale, mis on põhjustatud ebanormaalsete valkude, mida nimetatakse amüloidideks, ladestumisest kudedesse ja elunditesse kogu kehas.

Valgud pärinevad aminohapetest, mis voldivad kolmemõõtmeliseks; tavaliselt võimaldab see neil rakkudes oma funktsioone täita.

See voltimine tekitab amüloidi – ainet, mis erinevalt valkudest ei lagune kergesti – aine, mis ladestamisel põhjustab elundite ja kudede talitlushäireid.

Selle tulemusena tekib amüloidoos

Amüloidiladestused mõjutavad peamiselt elundeid, nagu süda, neerud ja maks, sel juhul nimetatakse seda süsteemseks amüloidoosiks; on harvem, et need võivad mõjutada ühte kehaosa, mille puhul nimetatakse seda lokaliseeritud amüloidoosiks.

Ravimata amüloidi kogunemine põhjustab kahjustatud organi halva või täieliku toimimise; organ, mis olenevalt oma tähtsusest organismi elutähtsatele funktsioonidele võib viia isegi surmani.

Seal on umbes 30 valku, mis võivad põhjustada amüloidi moodustumist; Itaalias on amüloidoosi juhtumeid umbes 800 aastas.

AMÜLOIDOOSI SÜMPTOMID

Amüloidoos võib mõjutada mis tahes organit; ilmnevad sümptomid sõltuvad organist, mida ebanormaalsete valkude kogunemine mõjutab.

Kui neerudesse koguneb, tekib neerupuudulikkus. Teised sümptomid on väsimus, nõrkus ja isutus.

Kui südames on amüloidi kogunemine, võib see kaasa tuua südame suuruse suurenemise, mis kahjustab selle funktsiooni verevoolu pumpamisel ülejäänud kehasse.

Amüloid kahjustab järk-järgult südamerakkude tööd.

Seinad jäigastuvad ja nende vabanemine aeglustub, tekib diastoolne düsfunktsioon, samuti väheneb kokkutõmbumisjõud, tekib süstoolne düsfunktsioon.

Sümptomid, nagu südamepekslemine ja düspnoe, ilmnevad järk-järgult kodade ja vatsakeste arütmiatega kuni kongestiivse südamepuudulikkuseni.

Teised tõenäolised sümptomid võivad hõlmata järgmist: pearinglusega kaasnev minestustunne; tuimus või kipitustunne ala- ja ülemiste jäsemete jäsemetes; vahutav uriin; ebaregulaarne südametegevus; valu rinnus; kõhulahtisus või kõhukinnisus; vere laigud nahal; karpaalkanali sündroom.

Amüloidoos võib samuti põhjustada probleeme mälu, sõnastamise ja mõtlemise kiiruse, keele ja arusaamisega.

Primaarne amüloidoos tekib siis, kui luuüdi plasmarakkudes esineb kõrvalekalle, mis põhjustab kerge ahela valkude liigset tootmist, mistõttu seda nimetatakse kerge ahela amüloidoosiks.

Tavaliselt moodustavad kerged ahelad osa antikehadest, mida amüloidoosi korral toodetakse suurtes kogustes, mis lõpuks agregeeruvad lineaarseteks jäikadeks kiududeks, mida organism ei suuda elimineerida ja seetõttu tekivad ladestused südames, neerudes, närvides või maks.

Kerge ahela amüloidoosid ei ole pärilikud.

Vähem levinud amüloidooside hulka kuuluvad:

krooniline põletikuline reaktiivne amüloidoos, mis tekib pikaajalise põletikulise haiguse, näiteks reumatoidartriidi tagajärjel. Selle põhjustanud haiguse ravimine takistab sageli amüloidoosi ägenemist ja võib seega tuua kaasa paranemise;
pärilik amüloidoos, mis tuleneb pärilikkusest. Kui maks on kahjustatud ja selle funktsioon on kahjustatud, võib olla vajalik siirdamine;
ATTR-amüloidoos, mis on põhjustatud transtüretiini (TTR) nimelisest valgust koosnevatest amüloidiladestustest. See võib olla nii pärilik kui ka mittepärilik.

Transtüretiini amüloidoos võib mõnel juhul vajada maksa või südame siirdamist.

Kerge ahela amüloidoosi diagnoosimine võib olla keeruline, kuna selle põhjustatud sümptomid on üldised; amüloidoosi saab kinnitada, tehes kahjustatud kehaosast biopsia, et kontrollida amüloidvalkude olemasolu.

Koeproovide võtmine varieerub sõltuvalt mõjutatud õhust, et teha kindlaks, kas amüloidoosi esineb.

Mõnel juhul võetakse see nõela abil kõhust väikeses koguses rasva; soolestiku biopsia korral võetakse endoskoopia käigus kude.

Amüloidoosi diagnoosimiseks võib teha järgmist

elektrokardiogramm südame tervise kontrollimiseks;
SAP-stsintigraafia, mis amüloidvalgu radioaktiivse versiooni süstimisega võimaldab tuvastada ja lokaliseerida amüloidi ladestumist kehas.

Praegu puuduvad ravimeetodid, mille eesmärk on kerge ahela amüloidoosiga seotud ladestuste eemaldamine.

Kuid teraapiate eesmärk on vältida nende edasist tootmist ja hoida kontrolli all probleeme, mis võivad mõjutatud elundites vallandada; see annab kehale võimaluse ladestused enne uute moodustumist eemaldada.

Enamikul juhtudel on keemiaravi vajalik ebanormaalsete luuüdirakkude kõrvaldamiseks, takistades neil ebanormaalsete valkude tootmist.

Need, kes kannatavad neerupuudulikkuse tõttu amüloidi kogunemise tõttu neerudes, peavad kasutama siirdamist; ja amüloidi kogunemise vältimiseks uude elundisse on vajalik keemiaravi.

Pärast keemiaravi on vajalik läbida kontroll iga kuue kuu tagant, et vältida ägenemisi.

Relapsid, mis korduvad, nõuavad uuesti keemiaravi.