Südamehaigused: esimene uuring Brugada sündroomi kohta alla 12-aastastel lastel Itaaliast

Brugada sündroom alla 12-aastastel lastel: ajakirjas Hearth Rhythm avaldatud uuring võimaldab täpsemalt hinnata südamehaigustega seotud riske ja ennetusmeetmete tõhusust

Brugada sündroom on pärilik südamehaigus, millega kaasneb äkksurma oht südame struktuursete defektide puudumisel

Kõrvaltoimed mõjutavad peamiselt noori täiskasvanuid vanuses 30–40 eluaastat, kuid teatud riskitegurite olemasolul pole välistatud ka lapsed.

Avastuse üsna värske iseloom ja täpsete haiguslugude nappus tekitavad haiguskahtlusega laste ja noorte peredes arusaadavat ärevust.

See võib viia diagnoosimisele ja riskide stratifitseerimisele suunatud uuringute arvu põhjendamatult suurenemiseni ning isegi ebapiisavate ravivahendite kasutuselevõtmiseni.

Ajakirjas Heart Rhythm avaldatud Bambino Gesù uurimus, mis on üks autoriteetsemaid arütmoloogia valdkonnas, kirjeldab konkreetselt ja esimest korda Brugada sündroomi mõju alla 12-aastastele isikutele.

LASTE TERVIS: LISATEAVE MEDICHILDIST, KÜLALDES PAARI HÄNDAPÄEVAL

BRUGADA SÜNDROOM, RIKE SÜDAME ELEKTRISÜSTEEMI

Just vennad Pedro ja Josep Brugada tuvastasid 1992. aastal geneetilise häire (BrS), mis hõlmas südame elektrisüsteemi ja mille esinemissagedus oli 1/2000 kuni 1/5000.

See mõjutab südamerakkude pinnal olevaid struktuure – ioonikanaleid –, mille kaudu ioonid (naatrium, kaalium, magneesium ja kaltsium) rakku lahkuvad ja sisenevad.

Nende struktuuride talitlushäired põhjustavad elektrilise aktiivsuse tasakaalustamatust, mis suurendab potentsiaalselt surmaga lõppevate arütmiate riski.

Haigus esineb peamiselt noortel täiskasvanutel, kuna testosteroon näib seda võimendavat.

Diagnoos põhineb südame spetsiifiliste tunnuste elektrokardiogrammi (EKG) positiivsusel, tüüpilisel mustril, mida saab fikseerida, vahelduv või vallandada ravimite või üle 38° palavikuga.

Omapärane geneetiline mutatsioon tuvastatakse vaid 40% juhtudest, sest siiani on tuvastatud vaid mõned geenid, mis põhjustavad sündroomi.

Kõige sagedamini kaasatud geen on SCN5A, mis kodeerib valku, mis moodustab naatriumioonikanali.

BRUGADA SÜNDROOMIST PÕHJUSTATUD ÄKKSURMA OHT

Brugada sündroom põhjustab umbes 5% kõigist täiskasvanute (üle 18-aastaste) äkksurmadest ja see esineb une või puhkuse ajal.

Patsiendid, kellel on varem olnud südameseiskus, äkksurma perekonnas, varasemad sünkoopilised episoodid (lühiajaline teadvusekaotus, mille tõttu uuritav kukub püsti seistes) ja pahaloomuliste arütmiate tunnused, loetakse patsientideks, kellel on suur südame äkksurma risk, sealhulgas lapsed.

Kirjanduses on väga vähestes teadusartiklites esitatud andmeid selle sündroomi all kannatavate laste kohta ja need on seotud 0–19-aastaste populatsioonidega.

Imikute, puberteedieelsete ja puberteediealiste patsientide lai vanusevahemik ei võimalda meil täpselt mõista, kuidas Brugada sündroom avaldub 0–12-aastastel lastel.

Ekstrapoleerides nende väljaannete andmeid teatud ebatäpsusega, võime täna rääkida Brugada sündroomi all kannatavate laste äkksurma esinemissagedusest, mis võrdub 4% alla 12-aastastel ja 10% alla 19-aastastel lastel. XNUMX-aastane.

BRUGADA SÜNDROOMI JUHISED JA JEESUSBEESE UURING

Usaldusväärsemate andmete saamise eesmärgil edendas Bambino Gesù lastehaigla multifaktoriaalsete haiguste uurimispiirkonna südamehaiguste uurimisüksuse juhi dr Fabrizio Drago rühm esmalt esimeste õige käitumise juhiste koostamist. lapsendada koos Brugada sündroomi põdevate alla 12-aastaste lastega (avaldatud ajakirjas Minerva Pediatrica 2019. aastal).

Seejärel viis ta läbi vaatlusuuringu Bambino Gesù patsientide rühmaga, kellel esines sündroom selles vanuserühmas.

Uuringu eesmärk, mille esimene autor oli dr Daniela Righi, oli tuvastada arütmiliste ja kardiovaskulaarsete sündmustega seotud tunnused, ajast sõltuvad tulemused ja riskifaktorid.

Uuringusse kaasati 25 patsienti (18 naist ja XNUMX meest), kes valiti välja elektrokardiograafilise sõeluuringu või teiste keskuste saatekirja alusel.

Neist 13-l oli spontaanne EKG muster ja 30-l indutseeritud (24 juhul palavik). SCN5A geeni mutatsioon esines 14 patsiendil.

Keskmine jälgimisperiood oli 4 aastat.

UURIMISE TULEMUSED

Hea, tõepoolest suurepärane uudis on see, et 4-aastase jälgimisperioodi jooksul ei surnud ükski patsient.

Andmed näitavad, et pahaloomuliste arütmiate esinemissagedus ja seega ka äkksurma risk oli oluliselt kõrgem patsientidel, kellel oli eelnev minestus või SCN5A geeni mutatsioon, ja kõrge riskiga patsientidel, kelle südame elektrofüsioloogilise uuringu tulemus oli positiivne.

Uuringu teine ​​oluline järeldus on, et spontaanne Brugada 1. tüüpi EKG muster ei näi olevat seotud pahaloomuliste ja mittepahaloomuliste arütmiate või minestusepisoodide suurema esinemissagedusega kui ravimitest või palavikust põhjustatud arütmiatega.

See on vastuolus mõnede varasemate uuringutega, mis hõlmasid suures vanuses patsiente lapsepõlves ja väitsid vastupidist.

Veelgi enam, alla 12-aastaste patsientide valimis täheldati naistel sagedamini pahaloomulisi arütmiaid, erinevalt puberteedijärgsest vanusest, mida iseloomustab suurenenud testosterooni tootmine meestel.

KLIINILISED PERSPEKTIIVID

Praegu on 3-st uuringus osalenud patsiendist 43 implanteeritav Defibrillaator mis võib katkestada vatsakeste virvenduse alguse ja sellest tuleneva südameseiskumise; 7 jälgitakse telemeditsiini abil EKG-salvestitega, mis on implanteeritud subkutaanselt rindkere piirkonda südame kohal, samas kui ühele on implanteeritud südamestimulaator.

Kõigil teistel ei olnud spetsiifilist sekkumist ja neid jälgitakse jätkuvalt ambulatoorses kliinikus kord kvartalis või poolaastas.

„Nüüd teame, kuidas seda sündroomi nooremate laste puhul hallata,“ ütleb Drago, kes on S. Paolo, Palidoro ja Santa Marinella kardioloogia ja arütmoloogia osakonna juhataja ning Bambino Gesù lastehaigla südame kanalopaatia keskuse koordinaator.

"Meie uuring näitab, et elektrokardiograafiline sõeluuring on väga kasulik selle patoloogia võimalikult varaseks tuvastamiseks ja et Brugada sündroomiga lastel võib olla turvalisem tulevik, kui oleme leidnud, et Brugada sündroomiga lastel, pöörates tähelepanu selles vanuses tuvastatud äkksurma riskiteguritele. nii kaugel".

Loe ka:

Emergency Live Veelgi enam… Otseülekanne: laadige alla oma ajalehe uus tasuta rakendus iOS-i ja Androidi jaoks

Südame seiskumine on tarkvaraga löödud? Brugada sündroom on lõpule jõudnud

Süda: Brugada sündroom ja arütmia oht

Allikas:

Laps Jeesus

Teid võib huvitada ka