Termin talasseemia (Vahemere aneemia või mikrotsüütiline aneemia) määratleb heterogeense rühma pärilikke aneemiaid, mis on põhjustatud hemoglobiini tootmist reguleerivate geenide muutusest.

Hemoglobiin on punastes verelibledes sisalduv valk, mille ülesanne on transportida hapnikku keharakkudesse ja eemaldada süsihappegaasi.

Talasseemia korral põhjustab normaalse hemoglobiini tootmise puudumine punaste vereliblede varajase hävimise

Talasseemia on kogu maailmas laialt levinud pärilik haigus, mis mõjutab mõnes piirkonnas enam kui 20% elanikkonnast.

Itaalias on terveid kandjaid umbes 2,000,000 7,000 XNUMX, talasseemiaga patsiente aga umbes XNUMX.

Talasseemia: kuidas teha kindlaks, kas olete terve kandja

Terve kandja tähendab, et üks kahest hemoglobiini tootmist kontrollivast geenist on defektne, kuid kuna teine ​​geen töötab hästi, on kandjaks terve inimene.

Terve talasseemia kandja staatust saab kindlaks teha esmatasandi hematoloogiliste uuringute (talasseemia skriining) abil, mis viiakse läbi kvalifitseeritud keskustes.

Eelkõige:

• vereanalüüs;
• Hb A2 annus;
• Hb F annus;
• ebanormaalsete hemoglobiinide uurimine;
• osmootne vastupidavus;
• sidereemia;
• ferritineemia;

Talasseemia pärilikkus

Kui laps eostatakse, saab ta geenid mõlemalt vanemalt; kui nad mõlemad on talasseemia kandjad (riskipaar), võib see saada mõlemalt normaalse või defektse geeni:

• kui laps saab normaalsed geenid, on see normaalne (väike valge mees; 25% tõenäosus);
• kui ta saab ühe normaalse ja ühe defektse geeni, on ta terve kandja, nagu tema vanemad (väike mees, pool punane ja pool valge; 50% tõenäosus);
• kui ta saab mõlemad defektsed geenid, on tal talasseemia, sest ta ei suuda toota oma punaste vereliblede jaoks normaalset hemoglobiini (väike punane mees, 25% tõenäosus).
• Seetõttu on oluline, et igaüks teeks sõeluuringud, et teha kindlaks, kas ta on talasseemia terve kandja.

Kui kaks kandjat otsustavad lapse saada, peavad nad läbima II taseme uuringu:

• DNA ekstraheerimine;
• DNA mutatsiooni analüüs.

Need uuringud on hädavajalikud molekulaardefekti tüübi väljaselgitamiseks, mille alusel antakse pärast geneetilist nõustamist näidustus sünnieelseks diagnoosimiseks, mis viiakse läbi 10.-12. rasedusnädalal koos eraldatud loote DNA uurimisega. koorioni villilt.

Suur ja väike talasseemia

Thalassemia minor – talasseemia tunnuse kandja või terve talasseemia kandja – määrab talasseemia kandja staatuse.

See esineb subjektil, kellel on muutused ühes kahest hemoglobiini sünteesi eest vastutavast geenist.

Isik on asümptomaatiline, hemoglobiini kontsentratsioon võib veidi langeda, punaste vereliblede arv on tavalisest väiksem ja ravi ei vaja.

Talasseemia suur on haigus, mis tekib patsiendil, kui on toimunud muutused mõlemas hemoglobiini sünteesi eest vastutavas geenis.

Esimesed haigusnähud ilmnevad tavaliselt esimesel eluaastal.

Lapsel ilmnevad kasvuhäired, kerged luude deformatsioonid, maksa ja põrna mahu suurenemine ning aneemia.

"Normaalse" elu tagamiseks on vaja talle teha kontsentreeritud vereülekanne.

Lapsele antakse perioodiliselt vereülekannet, kuid aja jooksul põhjustab see raua kogunemist kehas.

Kogunenud raud võib probleeme tekitada

• südamehaigused (kardiomüopaatia, südamepuudulikkus, arütmiad);
• maksa (fibroos, tsirroos, hepatokartsinoom);
• endokriinsed (puberteediea arengu puudumine, hüpotüreoidism, diabeet, hüpoparatüreoidism).

Neid saab vältida raua eritumist soodustavate ravimite võtmisega.

Talasseemia ravi

Luuüdi siirdamine oli esimene ravivorm, mis võib viia tõsise talasseemiaga inimeste lõpliku paranemiseni.

See sekkumine on siiski võimalik, kui on saadaval ühilduv sugulusdoonor (vend või õde) või kui rahvusvahelises luuüdi doonorpangas registreeritud isikute hulgas on saadaval ühilduv mittesugulusdoonor.

Luuüdi siirdamisega kaasneb madal äratõukereaktsiooni või surma oht.

Tulevikuväljavaated põhinevad võimalusel kasutada uusi suukaudseid raua kelaatoreid, sealhulgas uut molekuli, mida saab väga lihtsalt omastada, ja geeniteraapial, mis võib võimaldada geneetiliselt korrigeeritud tüvirakke, mis on võimelised tootma normaalset hemoglobiini, talasseemiasse. patsiendid.

Loe ka:

Emergency Live Veelgi enam… Otseülekanne: laadige alla oma ajalehe uus tasuta rakendus iOS-i ja Androidi jaoks

Vahemere aneemia: diagnoosimine vereanalüüsiga

Rauavaegusaneemia: millised toidud on soovitatavad

Mis on albumiin ja miks tehakse vere albumiini väärtuste kvantifitseerimiseks test?

Mis on transglutaminaasivastased antikehad (TTG IgG) ja miks nende olemasolu veres testitakse?

Mis on kolesterool ja miks seda testitakse, et määrata (üld)kolesterooli taset veres?

Rasedusdiabeet, mis see on ja kuidas sellega toime tulla

Mis on amülaas ja miks tehakse veres amülaasi koguse mõõtmiseks test?

Ravimite kõrvaltoimed: mis need on ja kuidas ravida kõrvaltoimeid

Albumiini asendamine raske sepsise või septilise šokiga patsientidel

Provokatsioonitestid meditsiinis: mis need on, milleks need on mõeldud, kuidas need toimuvad?

Mis on külma aglutiniinid ja miks tehakse test nende väärtuste määramiseks veres?

Hemoglobiini elektroforees, oluline test hemoglobinopaatiate, nagu talasseemia ja sirprakuline aneemia või drepanotsütoos, diagnoosimiseks

Allikas:

Pagine Mediche