Uued leiud Itaaliast Hurleri sündroomi vastu
Uued olulised meditsiinilised avastused Hurleri sündroomi vastu võitlemiseks
Mis on Hurleri sündroom
Üks haruldasemaid haigusi, mis lastel esineda võib, on Hurleri sündroom, tehniliselt tuntud kui "1H tüüpi mukopolüsahharidoos“. See haruldane haigus mõjutab 1 laps 100,000 XNUMX kohta uued sünnid. See hõlmab konkreetse ensüümi puudumist, mis vastutab teatud suhkrute lagundamise eest, glükosaminoglükaanid. Nende suhkrute kuhjumine põhjustab rakukahjustusi, kahjustades laste kasvu ja psühhokognitiivset arengut.
Kahjuks tulemus on tüütuja surm võib tekkida juba noorukieas, eriti südame- või hingamisteede tüsistuste tõttu.
Uus meditsiinimaastik
Juba 2021. aastal tehti uuringuid San Raffaele Telethoni geeniteraapia instituut oli näidanud paljulubavaid tulemusi. See tava hõlmab puuduva ensüümi tootmiseks vajaliku geneetilise teabe parandatud versiooni esitamist.
Teraapia eripära seisneb selles, et patsiendi vereloome tüvirakkude modifitseerimise protsessis kasutatakse s.ome vektorid, mis pärinevad HIV-st, AIDSi eest vastutav viirus. Tuleb märkida, et haruldaste haiguste geeniteraapias kasutatakse üha enam väikeseid osi algsest järjestusest.
Uus uuring, mis avaldati ajakirjas JCI Insight, mille viisid läbi rahvusvahelised teadlased Rooma Sapienza ülikooli ja Monza Tettamanti fondi juhendamisel, Monza Irccs San Gerardo dei Tintori fondi ja Milano-Bicocca ülikooli panusega, on võimaldanud laboratoorselt luua luu organoid, lihtsustatud ja kolmemõõtmeline versioon koest, mis moodustab inimkehas luid ja kõhre.
See heidab ära uus valgus Hurleri sündroomile.
Küsitlenud Ansa, arstid Serafini ja Riminucci, uuringu kaasautorid Samantha Donsante Sapienzast ja Alice Pievani Tettamanti Fondist kui juhtivad allkirjastajad, väitsid, et selle organoidi loomine ei avane ainult uued uksed Hurleri sündroomi lahendamiseks vaid süvendada ka uurimistööd teiste tõsiste geneetiliste haiguste ravi.
Allikad