Haruldased haigused, ujuva sadama sündroom: Itaalia uuring BMC bioloogia kohta
Floating-Harbori sündroom: Sapienza ülikooli ja Istituto Pasteur Italia-Cenci Bolognetti fondi teadlaste meeskond on kasutanud pöördgeneetika, rakubioloogia ja biokeemia multidistsiplinaarset lähenemisviisi, et uurida olulise rakuteguri füsioloogilist rolli, mille muutmine vastutab selle haruldase haiguse algus. Töö tulemused on avaldatud ajakirjas BMC Biology
Floating-Harbori sündroom, vastupidine lähenemisviis haiguse uurimisele
Bioloogia ja biotehnoloogia osakonna teadlaste meeskond Charles Darwin ja Itaalia Pasteuri Instituut - Cenci Bolognetti Fond kasutasid pöördgeneetika, rakubioloogia ja biokeemia kombineeritud lähenemisviisi, et hinnata SRCAP valgu rolli ja kaasatust rakutsükli progresseerumisse (aastal HeLa rakud), seoses Floating-Harbori sündroomiga.
Ajakirjas BMC Biology avaldatud uuringu tulemused tuvastavad SRCAP valgu selle haruldase haiguse arengu keskse tegurina.
Mitmeid inimese geneetilisi haigusi põhjustavad mutatsioonid, mis kodeerivad epigeneetilisi kromatiinifaktoreid ja regulaatoreid.
Floating-Harbori sündroom, tuntud ka kui Pelletier-Leisti sündroom, on väga haruldane geneetiline sündroom
See muudab inimese arengut ja on põhjustatud domineerivatest mutatsioonidest SRCAP geenis, mis kodeerib kromatiini ümberehitamiseks vajalikku samanimelist valku koos ATPaasi funktsiooniga.
Sündroomi iseloomustab luude mineraliseerumise hilinemine ja halb kasv, mis on sageli seotud intellektipuudega ning luustiku ja kraniofatsiaalsete kõrvalekalletega.
Miks on SRCAP valk nii oluline? Arvestades selle valgu rolli epigeneetilises regulatsioonis, arvatakse, et Floating-Harbori sündroomi põhjuseks on tavaliselt sügavad kromatiini häired.
"Üllataval kombel leidsime aga, et SRCAP valk seostub mitootilise aparaadi komponentidega (tsentrosoomid, spindel ja keskkeha), suhtleb paljude tsütokineesi regulaatoritega ja reguleerib positiivselt nende värbamist keskkehasse, sillastruktuuri, mis määrab õige lõhustumise tütarrakkudest tsütokineesi faasis ” - nendib töö koordinaator Patrizio Dimitri Sapienzast.
Tegelikult muudab SRCAP puudumine kultiveeritud inimese rakkudes rakkude jagunemist nii mitoosi faasis kui ka tsütokineesi lõppfaasis, sarnaselt sellega, mida näidati uuringus mudelorganismi Drosophila melanogaster ortoloogilise valgu kohta.
"Need tulemused on esimesed eksperimentaalsed tõendid SRCAP evolutsiooniliselt konserveeritud rolli kasuks rakkude jagunemise kontrollimisel, sõltumata selle kromatiini reguleerivast funktsioonist.
Me oletame, et SRCAP osaleb kahes erinevas etapis: mitoosis, tagades õige kromosoomide eraldamise; tsütokineesis, aidates kaasa keskkeha nõuetekohasele toimimisele ” - lõpetab Dimitri.
Uuring näitab seega, et SRCAP-i mutatsioonidest tingitud muutused rakkude jagunemises võivad kaasa aidata Floating-Harbori sündroomi tekkimisele.
Loe ka:
Guillain-Barré sündroom, neuroloog: "puudub seos Covidi või vaktsiiniga"
Haruldane kaasasündinud torakoskiis: esimene lastekirurgia Jeddahi Saksa haiglas
Haruldased haigused: uus lootus Erdheimi-Chesteri tõvele