Gaixotasun arraroak, Floating-Harbor sindromea: BMC Biologiari buruzko Italiako ikerketa
Floating-Harbor sindromea: Sapienza Unibertsitateko eta Institutu Pasteur Italiako - Cenci Bolognetti Fundazioko ikertzaile talde batek alderantzizko genetikaren, zelularen biologiaren eta biokimikaren diziplina anitzeko ikuspegia erabili du faktore zelular garrantzitsu baten zeregin fisiologikoa aztertzeko. gaixotasun arraro honen agerpena. Lanaren emaitzak BMC Biology aldizkarian argitaratu dira
Floating-Harbor sindromea, gaixotasuna aztertzeko alderantzizko ikuspegia
Charles Darwin Biologia eta Bioteknologia Saileko eta Pasteur Institute Italia - Cenci Bolognetti Fundazioko ikertzaile talde batek alderantzizko genetikaren, zelularen biologiaren eta biokimikaren ikuspegi konbinatua erabili du SRCAP proteinak zelula zikloaren progresioan duen zeregina eta inplikazioa ebaluatzeko. HeLa zelulak), Floating-Harbor sindromearekin lotuta.
BMC Biology aldizkarian argitaratutako ikerketaren emaitzek SRCAP proteina gaixotasun arraro honen garapenaren faktore nagusia dela identifikatzen dute.
Giza gaixotasun genetiko batzuk kromatina faktore eta erregulatzaile epigenetikoen kodeketa egiten duten mutazioek eragiten dituzte.
Portu mugikorreko sindromea, Pelletier-Leisti sindromea ere ezaguna, oso sindrome genetiko arraroa da
Gizakiaren garapena aldatzen du eta SRCAP genearen mutazio dominanteek eragiten dute, izen bereko proteina kodetzen baitu kromatina birmoldatzeko beharrezkoa den ATPasa funtzioarekin.
Sindromea hezur mineralizazio atzeratua eta hazkunde eskasa ditu, askotan adimen urritasunarekin eta hezur eta garezur aurpegiko anomaliekin lotuta.
Zergatik da hain garrantzitsua SRCAP proteina? Proteina honek erregulazio epigenetikoan duen papera kontuan hartuta, Floating-Harbor sindromea kromatina asaldura sakonek sortua dela uste da.
"Harrigarria bada ere, SRCAP proteina aparatu mitotikoaren osagaiekin (zentrosomak, ardatza eta gorputz erdikoa) elkartzen dela, zitokinesiaren erregulatzaile ugarirekin elkarreragiten duela eta positiboki erregulatzen dutela erdialdera kontratatzea aurkitu dugu, haustura zuzena zehazten duen zubi egitura. alaba zelulen zitokinesi fasean ”- dio Sapienza-ko Patrizio Dimitrik, lanaren koordinatzaileak.
Izan ere, gizakien zelula kultiboetan SRCAP ez izateak zelula zatiketa aldatzen du, bai mitosi fasean, bai zitokinesiaren fase terminalean, Drosophila melanogaster organismo ereduko proteina ortologorako ikerketan frogatu zenaren antzera.
"Emaitza hauek lehen ebidentzia esperimentala adierazten dute SRCAPen eboluzioz kontserbatu den rolaren alde, zelula zatiketaren kontrolean, bere kromatina erregulazio funtziotik independentea.
SRCAPek bi urrats desberdinetan parte hartzen duela suposatzen dugu: mitosian, kromosomen bereizketa egokia bermatuz; zitokinesian, erdialdeko gorputzaren funtzionamendu egokian lagunduz ”- ondorioztatzen du Dimitrik.
Ikerketak, beraz, erakusten du SRCAP mutazioek eragindako zelula zatiketaren aldaketek Floating-Harbor sindromearen agerpenean lagun dezaketela.
Irakurri ere:
Guillain-Barré sindromea, neurologoa: "Ez dago estekarik Covid edo txertoarekin"
Sortzetiko Torakoskisis Arraroa: Lehen Haur Kirurgia Jeddah Alemaniako Ospitalean
Gaixotasun arraroak: itxaropen berria Erdheim-Chester gaixotasunarentzat