Esfingomielinasa azidoaren tratamendua, Gaucher gaixotasunaren 3 motako tratamendu berria eta Parkinson gaixotasunaren arriskuaren kudeaketari buruzko adostasuna Gaucher gaixotasuna duten gaietan. Hauek dira Gaucher gaixotasunari buruzko urteko topaketaren erdiko albiste nagusiak, Covid-19ko osasun larrialdiaren urtean webinar baten moduan izango da, urriaren 7an 13.30etik aurrera.

Jorratzen duen Italiako mediku komunitatea Gaucher gaixotasuna 40,000 pertsonatik bat maiztasun inguru duen egoera arraro honi eta beste gaixotasun arraro batzuei aurre egiteko itzuli da, hainbat urtez bezala. Nazioarteko adituek bi hitzaldi nagusi emango dituzte sarean zuzenean. Melissa Wasserstein irakasleak (Medikuntza Genetikoko Pediatriako Dibisioa, Montefioreko Haur Ospitalea, New Yorkeko Albert Einstein Medikuntza Unibertsitatea) bere esperientzia aurkeztuko du olipudasa alfa birkonbinatuaren entzima konbinatuarekin izandako esperientziarekin. esfingomielinasa azidoa.

Esfingomielinasa azidoa eta Gaucher gaixotasuna: tratamendu berriaren aurkikuntza eta garapena

Gaixotasun hau klinikoki antzekoa da Gaucher gaixotasuna baina zehazki, gibeleko zirrosia eta hiperlipidemiaren ondorioz sortutako gaixotasun kardiobaskularretarako bilakaera da. Tratamendua batera entzima ordezkatzeko terapia, kasu honetan, gibeleko eta bazeko metaketa konpontzen du eta odoleko lipidoen maila normalizatzen du zirrosia eta gaixotasun kardiobaskularrak prebenituz. Droga esperimentalean eta gaixoen matrikulazio fasean dago oraindik.

Raphael Schiffmann irakasleak (ikertzaile nagusia, Baylor Scott eta White Research Institute Dallas Texas-ek, Gaucher gaixotasunean eta nahaste metabolikoetan aditua) Gaucher gaixotasunaren 3 substratuaren inhibitzaile drogarekin izandako esperientziaren datuak aurkeztuko ditu.

Gaucher 1. gaucher gaixotasunaren narriadura sistemikoarekin lotutako gaitz neurologikoa da. Entzima ordezkatzeko terapia eta Eliglustat substratu inhibitzaileen terapia ez dira eraginkorrak gaixotasun neurologikorako, odol-garuneko hesia gainditzen ez dutelako eta, beraz, garunera iristen ez direlako. Botika berria Gaucher 3 motako gaixotasuna duten gaixoen sintoma neurologikoak hobetzen dituen substratuaren inhibitzailea da.

Bere hitzaldian, Alessio Di Fonzo irakasleak Gaucher gaixotasunaren erreferentziako zentro italiarretako medikuek adostutako emaitzen berri emango du, Parkinson gaixotasunaren arriskuaren kudeaketari buruz. Gaucher gaixotasuna duten pertsonek, baina baita Gaucher gaixotasunaren eroale osasuntsuek ere, biztanleria orokorrarekin alderatuta, Parkinson gaixotasuna izateko arrisku handiagoa dute. Adostasuna Gaucher gaixotasunaren eramaile osasuntsu diren gaixo eta senitartekoei arriskua komunikatzeari buruzkoa da, eta, 40 urtetik aurrera, Parkinson gaixotasunaren seinale eta sintoma prodromalak antzematea Gaucher gaixotasunaren aldizkako kontroletan Gaia neurologoarengana noiz bideratu behar den tratatzeko eta terapia zehatz baten hasiera posible denean identifikatzeko puntuazio bat ere badago.

Eta berriro ere, Maria Domenica Cappellini irakasleak egindako konparazio taula bat dago, Gaucher gaixotasunaren tratamenduan Eliglustat sendagaiarekin izandako Italiako esperientzia aztertzeko. Fiorina Giona irakasleak "Erregistro osteko ikasketetan izandako esperientzia" eta Maja Di Rocco doktoreari buruz hitz egingo du "Jarraipen terapeutikoaren jarraipena" ri buruz.

Irene Motta doktoreak egindako "Enzima ordezkatzeko terapia eta Eliglustat larrialdiko Covid-19an" eta Federica Deodato doktorearen "Lehen hamar hilabeteetako esperientzia ahozko terapia pediatrikoan" esku-hartzeek itxiko dute mahai ingurua. Francesca Carubbi irakasleak "Gaucher eta ASMD: gaixotasun lisosomikoak kontraste fenotipikoarekin" hitz egingo du, eta Alberto Burlina irakasleak, berriz, "Diagnostikoak eta biomarkatzaileak"; Maurizio Scarpa irakaslea eta Antonio Barbato doktorea "Italiako esperientzia terapiaren entsegu klinikoetan" gaiari buruz.

Jardunaldia Fabio Nascimbeni doktoreak eta Elena Corradini irakasleak amaituko dute, gaixotasun lisosomikoen gaixotasun hepatikoa eta Gaucher gaixotasun 1 motako hiperferritinemia izango dituzte hizpide.

Gaucher gaixotasunari buruzko arreta laburra

Gaucher gaixotasuna 40,000 pertsonatik bat inguruko maiztasuna duen egoera arraroa da. Entzima baten gabezia dela eta, beta-glukosidasa azidoa denez, esfingolipido izaera duen molekula degradatzeko eginkizuna du, lipidoen pilaketa gertatzen da zeluletan organo desberdinen desoreka funtzionala sortuz. Egoera hori duten pertsonek, bazaren eta gibelaren bolumena, alterazio hematologikoak (anemia, plaketak hemorragia izan dezakete) eta hezurren alterazioak (osteoporosia, osteonekrosia) handitzen dituzte. Tratatu gabeko gaixoen gaixotasunaren konplikazioak mieloma anizkoitza eta beste gaixotasun hemato-onkologikoak dira. Entzima ordezkatzeko tratamendu segurua eta eraginkorra hasieran hasiz gero, agerpen kliniko guztiak itzulgarriak bihurtzen ditu eta konplikazio guztiak ekiditen ditu.

SOURCE

www.dire.it