Anemia mediterraneoa: diagnostikoa odol-analisiarekin

Globulu gorrien matxura bat dago anemia mediterraneoaren oinarrian: hobeto uler dezagun zer den eta nola diagnostikatu.

Gaixotasuna normalean eremu paduratsuetan edo zingiratsuetan bizi ziren populazioen artean egon zen, mendeetan zehar paludismoz kutsatuta, hala nola: uharteak, hegoaldeko eskualdeak, Po delta.

Horren arrazoia, talasemian, globulu gorrien anormaltasunak malaria plasmodioaren ugalketa oztopatzen duela, gaixotasun honen aurrean erresistenteagoak izan daitezen eta, urteen poderioz, hautespen natural moduko bat ahalbidetzen du. talasemia Italiako zenbait gunetan.

Zer da Mediterraneoko anemia edo talasemia?

Anemia mediterraneoa talasemiaren sinonimo da, odol-arazo hereditarioa, hemoglobina-kateetako baten sintesia murriztua edo ezaren ondoriozkoa, oxigenoa gorputz osoan zehar garraiatzeko ardura duen proteina.

Talasemia izena grezierazko thalassa, 'itsasoa', eta αἷμα, àima, 'odola'-tik dator, eta Mediterraneoko eskualdean gaixotasun hau oso hedatuta zegoelako aukeratu zen.

Anemia mediterraneoa, talasemia txikia eta handia: nola ezagutu

Gaixotasunaren formaren arabera, sintomak oso konplexuak eta absenteak dira.

Forma ohikoena talasemia txikia da, sintomarik gabekoa eta sintoma portzentaje handiagoa duena. Ez da arazo bat eguneroko bizitzan eta ohiko laborategiko proben bidez diagnostikatzen da.

Forma larriena talasemia major edo Cooley gaixotasuna bezala ezagutzen da, odol-transfusioen menpekotasuna dakarren egoera.

Tartean talasemia intermedia dago, zeinaren sintomak asko aldatzen dira.

Sintoma arinak edo moderatuak edo forma bortitzago batean ager daitezke, Cooley gaixotasunaren antzera.

Talasemia txikia hedapen zabala eta sintomarik eza da: anemia mediterraneoaren diagnostikoa odol-analisiaren bidez egiten da.

Eramaile osasuntsua eta ondorengoei transmisioa

Gaixotasun hau pairatzen duten pertsonek normala baino txikiagoak diren globulu gorriak dituzte, talasemia deritzona.

Horregatik deitzen zaio anemia mikrozitikoa.

Gaixotasun mota hau duten pertsonei eragiten diena seme-alabei transmititu ahal zaiela da.

Gaixoa, hain zuzen ere, eramaile osasuntsua da, eta bere gene akastuna jaio gabeko haurrari transmititu diezaioke.

Hau haurdunaldi posibleetarako kontuan hartu beharreko oinarrizko faktorea da.

Beta talasemia eramaile osasuntsua den bikotekide batekin ezkontzeak definitzen du

  • talasemia nagusia duen haur bat erditzeko %25eko aukera.
  • Kasuen %50ean, jaio gabeko umea gaixotasunaren eramaile osasuntsua izango da.
  • gainerako %25ak, berriz, ez du gene akastun bat heredatuko.

Mediterraneoko anemia diagnostikatzeko haurdunaldian gomendatutako probak

Haurdunaldian, proba molekularrak erabil daitezke haurra anemia mediterraneoarekin jaioko den jakiteko.

Kasu honetan, jaio aurreko probak hauek dira:

  • amniozentesia, haurdunaldiko 16. eta 18. asteen artean egin ohi dena
  • villus korionikoaren laginketa, haurdunaldiko 11. eta 13. asteen artean egin behar dena.
  • Odol transfusioa eta hezur-muinaren transplantea: behar direnean

Talasemia txikia ia beti kasualitatez detektatzen da ohiko azterketetan.

Forma txikian ez da terapia espezifikorik behar, pazientea ahultasuna eta zurbiltasuna kexatzen ez bada: orduan anemikoen aurkako sendagaiak (azido folikoa, B12 bitamina) agindu daitezke, burdina normalean odolean egon ohi den bitartean.

Tarteko forman, anemiak noizean behin globulu gorrien transfusioa eskatzen du, eta forma nagusian hematiaren hemotransfusioak (globulu gorriak, a.) ia etengabeak dira: kasu bakanetan hezur-muinaren transplantea ere planifikatu daiteke.

Batzuetan, batez ere hemotransfusioak jasotzen dituztenengan, odoleko burdin kantitatea handiegia da eta burdin maila murrizteko terapia jarri behar da.

Bestalde, talasemia txikia duten pertsonek bizitza guztiz normala egin beharko lukete, elikadura orekatuarekin, ahal izanez gero azido folikoz aberatsa (batez ere hosto berdeko barazkiak, lekaleak, laranjak, etab.).

Irakurri ere:

Gaixotasun zeliakoaren sintomak: noiz kontsultatu medikuari?

ESR handitua: zer esaten digu pazientearen eritrozitoen sedimentazio-tasaren igoerak?

Anemia, bitamina gabezia arrazoien artean

Iturria:

GSD

Ere gustatzen liteke