Bihotzeko gaixotasunak: Brugada sindromeari buruzko lehen ikerketa Italiako 12 urtetik beherako haurrengan
Brugada sindromea 12 urtetik beherako haurrengan: Hearth Rhythm aldizkarian argitaratutako ikerketak bihotzeko gaixotasunarekin lotutako arriskuen eta prebentzio neurrien eraginkortasunaren ebaluazio zehatzagoa ahalbidetzen du.
Brugada sindromea bihotzeko gaixotasun hereditario bat da, bat-bateko heriotza arriskua duena, bihotzaren egitura-akatsik ezean.
Gertaera kaltegarriek 30 eta 40 urte bitarteko gazteei eragiten diete batez ere, baina haurrak ez dira baztertzen arrisku-faktore batzuk badaude.
Aurkikuntzaren izaera berri samarrak eta kasuen historia zehatzen eskasiak alarma ulergarria eragiten dute gaixotasun susmagarria duten haur eta gazteen familietan.
Horrek diagnostikora eta arriskuen estratifikaziora zuzendutako azterketa kopurua justifikatu gabe handitzea ekar dezake, eta baita tresna terapeutiko desegokiak hartzea ere.
Heart Rhythm aldizkarian argitaratutako Bambino Gesùren ikerketa batek, arritmologiaren alorrean autoritate handienetakoa denak, zehazki eta lehen aldiz deskribatzen ditu Brugada sindromeak 12 urtetik beherako subjektuetan dituen ondorioak.
HAUR OSASUNA: IKASI MEDICHILD INFORMAZIO GEHIAGO LARRIALDI EXPOAN KABA BISITATUZ.
BRUGADA SINDROMEA, BIHOTZEKO SISTEMA ELEKTRIKOAREN AKATSA
Pedro eta Josep Brugada anaiek izan ziren, 1992an, bihotzeko sistema elektrikoari lotutako nahaste genetiko bat (BrS) identifikatu zutenak, 1/2000 eta 1/5000 indibiduo arteko prebalentziarekin.
Bihotzeko zelulen gainazaleko egiturei eragiten die –kanal ioikoei–, zeinen bidez ioiak (sodioa, potasioa, magnesioa eta kaltzioa) zelulatik irteten eta sartzen diren.
Egitura horien funtzionamendu txarrak jarduera elektrikoan desorekak sortzen ditu, eta horrek arritmia hilgarriak izateko arriskua areagotzen du.
Gaixotasuna heldu gazteengan gertatzen da batez ere, testosteronak indartzen duela dirudi eta.
Diagnostikoa bihotz-ezaugarri espezifikoen elektrokardiograman (EKG) positibotasunean oinarritzen da, botikak edo 38°-tik gorako sukar batek konpondu, tarteka edo abiarazi daitekeen eredu tipikoa.
Mutazio genetiko berezi bat kasuen % 40an bakarrik identifikatzen da, orain arte sindromearen erantzule gisa gene gutxi batzuk identifikatu baitira.
Gehien parte hartzen duen genea SCN5A da, eta sodio ioi-kanala osatzen duen proteina kodetzen du.
BRUGADA SINDROMEAK ERAGITA BAT-BATEKO HERIOTZA ARRISKUA
Brugada sindromea helduen (5 urtetik gorakoen) bat-bateko heriotzen %18aren erantzule da eta lo edo atsedenaldian gertatzen da.
Aurretik bihotz-geldialdia izan duten pazienteak, bat-bateko heriotzaren familia-aurrekariak, sinkopa-pasarteen aurreko esperientzia (konorte galera laburra, gaia zutik egonez gero erortzea eraginez) eta arritmia gaiztoen frogak bat-bateko heriotza arrisku handia duten paziente gisa identifikatzen dira, besteak beste. haurrak.
Literaturako oso lan zientifiko gutxik ematen dute sindrome horrek eragindako pediatriako pazienteei buruzko datuak eta 0 eta 19 urte bitarteko populazioei dagozkie.
Haurtxoek, pubertaro aurreko eta pubertaroko pazienteek ez digute ulertzen zehazki nola adierazten den Brugada sindromea 0-12 urte bitarteko haurrengan.
Argitalpen hauetako datuak estrapolatuz, nolabaiteko zehaztasun-marjina batekin, gaur egun Brugada sindromeak eragindako pediatriako biztanleriaren % 4ko intzidentziaz hitz egin daiteke 12 urtetik beherakoetan eta % 10eko intzidentziaz. 19 urte.
BRUGADA SINDROMEAREN ORIENTABIDEAK ETA JESUS HAURRA AZTERKETA
Datu fidagarriagoak lortzeko helburuarekin, Bambino Gesù Haurtzaro Ospitaleko Gaixotasun Anitzeko Ikerketa Arloko Bihotzeko Gaixotasunen Ikerketa Unitateko burua den Fabrizio Drago doktorearen taldeak lehenik eta behin jokabide zuzenari buruzko lehen Gidalerroen idazketa sustatu zuen. Brugada Sindromeak eragindako 12 urtetik beherako haurrekin adoptatzea (2019an Minerva Pediatrica aldizkarian argitaratua).
Ondoren, adin tarte horretan sindromea aurkezten zuen Bambino Gesù-ko paziente talde bati behaketa-azterketa bat egin zuen.
Ikerketaren helburua, Daniela Righi doktorea lehen egile gisa, gertakari arritmiko eta kardiobaskularrekin lotutako ezaugarriak, denboraren araberako emaitzak eta arrisku-faktoreak identifikatzea izan zen.
Ikerketan parte hartu zuten azterketa elektrokardiografikoan edo beste zentro batzuetatik bidalitako 25 paziente (18 emakume eta XNUMX gizonezko).
Horietatik 13k EKG eredu espontaneoa izan zuten eta 30ek eragindakoa (24 kasutan sukarra). SCN5A genearen mutazio bat egon zen 14 pazientetan.
Jarraipenaren mediana 4 urtekoa izan zen.
IKERKETAREN EMAITZAK
Albiste ona, benetan bikaina, 4 urteko jarraipen-aldian pazienterik ez zela hil da.
Datuek erakusten dute arritmia gaiztoen intzidentzia, eta, beraz, bat-bateko heriotza arriskua, nabarmen handiagoa izan zela aurreko sinkopea edo SCN5A genearen mutazioren bat zuten pazienteetan eta bihotzeko azterketa elektrofisiologikoan positibo eman zuten arrisku handiko pazienteetan.
Ikerketaren beste aurkikuntza garrantzitsu bat hauxe da: Brugada motako 1. ECG eredu espontaneoa ez dirudiela arritmia gaiztoen eta ez gaiztoen edo sinkope-atalen intzidentzia handiagoarekin, drogak edo sukarrak eragindako arritmiek baino.
Horrek kontraesanean jartzen du haurtzaroan adin tarte zabaleko pazienteak barne hartu zituzten aurreko ikerketa batzuekin eta kontrakoa adierazi zuten.
Gainera, 12 urtetik beherako pazienteen laginean, gertakari arritmiko gaiztoen maiztasun handiagoa antzeman zen emakumezkoetan, pubertaro osteko adinarekin alderatuta, gizonezkoetan testosterona-ekoizpena areagotzen baita.
IKUSPEGI KLINIKOAK
Gaur egun, ikerketako 3 pazienteetatik 43k dute inplantagarri bat Desfibriladorea fibrilazio bentrikularren agerpena eta ondoriozko bihotz geldialdia eten dezakeena; 7 telemedikuntzaren bidez kontrolatzen dira EKG grabagailuekin larruazalpean ezarrita bihotzaren gaineko toraziko eremuan, eta bati taupada-markagailu bat ezarri diote.
Gainerako guztiek ez zuten esku-hartze zehatzik izan eta anbulatorioan segimendua egiten jarraitzen dute hiruhileko edo seihileko.
"Orain badakigu nola kudeatu sindrome hau haur txikiagoetan", dio Dragok, S. Paolo, Palidoro eta Santa Marinellako Kardiologia eta Arritmologiako burua eta Bambino Gesù Haurtzaro Ospitaleko Bihotzeko Channelopatia Zentroko koordinatzailea denak.
“Gure ikerketak agerian uzten du baheketa elektrokardiografikoa oso erabilgarria dela patologia hau lehenbailehen identifikatzeko eta Brugada sindromea duten haurrek, adin zehatz horretarako identifikatutako bat-bateko heriotzaren arrisku faktoreei arreta jarriz, guk aurkitu duguna baino etorkizun seguruagoa izan dezaketela. orain arte”.
Irakurri ere:
Software batek garaitutako bihotz-geldialdia? Brugada sindromea amaitzear dago
Bihotza: Brugada Sindromea Eta Arritmia Arriskua