Gaixotasun arraroak: Bardet Biedl sindromea
Bardet Biedl sindromea obesitatea, ikusmena, giltzurruna, ikaskuntza, esku edo oinetako deformazioak eragiten dituen nahaste genetiko arraroa da.
Bardet Biedl sindromea (SBB) nahaste genetiko arraro bat da, aldibereko presentziaz ezaugarritzen duena:
- Loditasuna:
- Erretinosi pigmentarioa (erretinaren gaixotasuna, ikusmena ahalbidetzen duen begiaren eremua);
- Polidaktilia (hatz kopurua handitzea);
- Giltzurrun arazoak;
- Ikasteko zailtasunak.
Bardet Biedl sindromeak 1 pertsonatik 160,000eko intzidentzia du Europako populazioetan, nahiz eta askoz handiagoa den eremuak egon.
Bardet Biedl sindromea gutxienez 12 gene ezberdinen (BBS1etik BBS12ra) alterazioak (mutazioak) eragin dezakeen nahaste genetikoa da, eta kasu gehienetan transmisio genetikoa autosomiko errezesiboa da.
Gaixotasun autosomiko errezesiboak gene baten bi kopia aldatu (mutatuta) heredatu dituzten pertsonengan bakarrik gertatzen dira.
Bai amarengandik jasotako kopia eta bai aitarengandik jasotako kopia mutatuta daude.
"Rezesiboa" terminoak esan nahi du bi geneen kopia bakarra aldatzea ez dela nahikoa gaixotasuna eragiteko.
Gaixotasuna eragiteko, geneen bi kopiak mutatu behar dira.
Gurasoek aldatutako genearen kopia bakarra daramate (beste kopia normala da), beraz, ez daude gaixorik: eramaile osasuntsuak dira.
Seme-alabak izan nahi dituzten bi eramaile osasuntsuk %25eko aukera dute (lautik bat) haurdunaldi bakoitzean gaixorik dagoen haur bat izateko.
Probabilitatea jaio gabeko umearen sexuaren araberakoa da.
Gaixotasunaren beste transmisio mota batzuk existitzen dira, nahiz eta arraroagoak diren.
BBS geneen mutazioek anomaliak eragiten dituzte zilioetan, giltzurrunean edo begian bezalako organo askotan aurkitzen diren zelulen gainazaleko organo txikietan.
Nola agertzen da Bardet Biedl sindromea?
Bardet Biedl sindromeak hainbat organo eta aparatu eragiten ditu, eta bereziki anomalia nagusiak eta lotutako anomaliak bereiz daitezke.
Anormaltasun handien artean daude
- Begietako gaixotasuna: kaltetutako paziente ia guztiek (%96) urteen poderioz garatzen den erretinako distrofia dute (bastaka-kono distrofia). Lehenengo sintomak, gaueko eta arratsaldeko ikusmeneko zailtasunez osatutakoak, agerikoak dira bizitzako lehen hamarkadaren amaieran; Irudia sarritan eboluzionatu egiten da ikusmen-zorroztasunaren (ikusmen baxua) murrizketa larria aldera, batez beste 15 urte inguruan. Begiaren inplikazioa nabaria izan daiteke nistagmo (begiaren mugimendu azkarra eta errepikatua), miopia, atrofia optikoa (papila optikoaren tamaina anormala, nerbio optikoa begi-globoan zehar igarotzen den eremua), makularra. distrofia (makularen oinarri genetikoko narriadura, erretinaren erdialdea), estrabismoa, glaukoma, begiaren barruko presioa handitzen den egoera eta kataratak. Erretinako distrofia diagnostikatzeko probarik zehatzena, medikuak begiaren fundusaren ebaluazioaz gain, elektroretinograma da, argiaren estimulazioari erantzunez erretinan sortzen diren potentzial elektrikoen grabazioa;
- Muturretan anomaliak: Bardet Biedl sindromea duten pazienteek maiz (%65-70) polidaktilia post-axiala dute, hau da, bosgarren hatza baino gehiago eskuetan eta oinetan egotea. Berdin eta maiz eta bereizgarria da brakidactilia, hau da, hatz motzak, oro har oinetan nabariagoa, eta larruazaleko sindaktilia, atzamarrak larruazaleko mailan elkartuta, batez ere oinetako 2.-3. behatz mailan;
- Gizentasuna: Bardet Biedl sindromea duten pazienteen % 75etan dago;
Ikasteko zailtasunak: Bardet Biedl sindromea duten pazienteek maiz izaten dituzte ikasteko zailtasun arinak edo ertainak; - Giltzurrun eta gernu-aparatuko anomaliak: giltzurruneko anomaliak funtzionalak edo anatomikoak izan daitezke. Funtzionalki, kaltetutako pazienteek gernua kontzentratzeko gaitasun eskasa garatu dezakete, polidipsia eta poliuria, hau da, gehiegizko egarria eta diuresi oso astuna. Gutxitan, gaixoek giltzurrun-gutxiegitasuna garatzen dute.
- Bardet Biedl sindromea duten pazienteek: hizketa-atzerapena, diabetes mellitus, hortzetako anomaliak, bihotz malformazioak, usaimen gaitasun murriztua edo ez dute.
HAUR OSASUNA: IKASI MEDICHILD INFORMAZIO GEHIAGO LARRIALDI EXPOAN KABA BISITATUZ.
Nola tratatzen da Bardet Biedl sindromea?
Ez dago Bardet Biedl sindromearen tratamendu bakarra, baina hainbat sintoma arretaz kontrolatu eta tratatu behar dira ahal den guztietan, konplikazio posibleak saihesten saiatuz.
Zehazki:
- Erretinopatia: momentuz ez dago bere eboluzioa moteltzeko gai den tratamendurik, baina garrantzitsua da pazienteari errehabilitazio espezifikoarekin jarraitu eta laguntzea, ikusmen murriztua duen bizitzari hobeto aurre egiteko, hezkuntza egokiaren bidez eta laguntza tresna egokiak eskuratuz;
- Polidaktilia: kirurgikoki zuzendu daiteke;
- Obesitatea: tratamendu dietetiko goiztiarrarekin batera jokabide-tratamenduarekin ezarri behar da. Estrategia hauek porrot egiten badute soilik kontuan hartu daiteke droga-terapia;
- Giltzurrunetako gaixotasuna: tratamendu kirurgikoa, medikua edo dialisia dagoen arazo motaren araberakoa da;
- Garapen- eta hizkuntza-atzerapenak, ikaskuntza-arazoak: Oso garrantzitsua da arazo kognitiboak lehenbailehen ezagutzea, laguntza espezifikoa berehala abiarazi ahal izateko;
- Diabetesa: normalean ondo kontrolatzen da ahozko droga hipogluzemikoekin.
Irakurri ere:
Takipnea: arnas-ekintzen maiztasun handiagoarekin lotutako esanahia eta patologiak
Zer da jaioberriaren takipnea iragankorra, edo jaioberrien biriki hezearen sindromea?