Porfiria hepatiko akutua (AHP) gaixotasun arraroa da, pertsona batetik bestera modu ezberdinean ager daitekeena. Askotan beste gaixotasun batzuen antzekoak diren sintoma ahulgarri ugari ditu, diagnostikoa zailduz

Zenbait seinale antzematen jakitea eta gaixotzeko arrisku handiagoa duten pertsonak daudela jakitea, baita prebentzio-erremedioak eta tratamendu-zentroak konfiantza izatea ere, pauso garrantzitsua da gaixotasun honi aurre egiteko.

On livingwithporphyria.eu/eu informazio baliagarri asko aurki dezakezu gaixotasun honen izaera konplexua eta garaiz diagnostikatzeko eta bizi-kalitate hobea izateko bide aproposa ulertzeko.

Porfiria Hepatiko Akutua, zer den

Porfiria hepatiko akutua oso nahaste genetiko arraroa da, metabolismoaren sortzetiko akatsen ondorioz, bereziki heme taldeko entzimaren ondorioz.

Gabezia hauek gibelean eta hezur-muinean porfirina-metaketa kaltegarria eragiten dute, oso sintoma ahulgarri ugari eragiten dituztenak.

Porfiriak lau gaixotasun biltzen ditu

• Aldizkako porfiria akutua (ohikoena)
• porfiria barietatea
• koproporfiria hereditarioa
• delta-aminolevulinic azido deshidratasa herentziazko gabezia (oso arraroa).

Kasuen %83an, gaixoak emakumeak dira, normalean 20 eta 40 urte bitartekoak.

Zerk eragiten duen porfiria hepatiko akutua

Porfiria hepatiko akutuak normalean sabeleko min larria eta azaldu gabeko atal akutuak eragiten ditu, honako sintoma hauen konbinazioarekin batera.

• giharren ahultasuna, nekea
• oka, goragalea, gernu iluna/gorrixka
• nahasmena, antsietatea, aluzinazioak, depresioa
• sorguneak, paresia, konbultsioak
• bihotz taupadak eta hipertentsio arteriala
• babak, higadurak edo ultzerak dituzten larruazaleko lesioak eguzkiaren eraginpean dauden azalean (porfiria barietateetan eta koproporfiria hereditarioan soilik).

Eraso akutu hauek egunez iraun dezakete eta, kasu batzuetan, hilgarriak ere izan daitezke.

Beste pertsona batzuetan, ordea, AHP-k egunero gertatzen diren antsietatea, goragalea, mina eta nekea bezalako sintoma kroniko ahulgarriekin ere ager daiteke.

Faktore eragileak asko dira eta zenbait botika, alkohola, erretzea, baraua, baina baita estresa eta aldaketa hormonalak ere.

Nola diagnostikatu porfiria hepatiko akutua?

Porphyria Hepatica akutuaren seinale eta sintoma asko ohikoagoak diren beste baldintza batzuen antzekoak dira, hala nola, kolon sumingarriaren sindromea, Crohn-en gaixotasuna, endometriosia, fibromyalgia eta ziur psikiatrikoa nahasteak.

Antzekotasun horiek askotan zaildu egiten dute diagnostiko zuzena azkar lortzea, hainbat espezialista atzemateko eta tratamenduan atzerapenak pilatzeko arriskua baita, edo okerrago, pazientearentzat ondorio larriak ekar ditzakeen tratamendu okerra heltzeko.

Gaixotasunaren diagnostikoa hobetzea posible da, hala ere, zentro espezializatu batean oinarrituz, diagnostiko-prozesuaren hasierako fasearekin lotutako arazoak gainditzeko, baita porfiriaren azterketak, zaintzak eta tratamenduak egiteko denbora azkartu ere. .

Irakurri ere:

Emergency Live Are gehiago... Zuzenean: deskargatu zure egunkariaren doako aplikazio berria IOS eta Androiderako

Zer da Porfiria? Gaixotasun genetiko honen sintomak, diagnostikoa eta tratamendua

Gaixotasun arraroak, jaioberrien baheketa: zer den, zein gaixotasun estaltzen dituen eta zer gertatzen den positiboa bada

Pinworms Infestation: Nola tratatu pediatriako paziente bat enterobiasia (oxiuriasia)

Gaixotasun arraroak: Bardet Biedl sindromea

Gaixotasun arraroak: hipersomnio idiopatikoaren tratamendurako 3. faseko ikerketa baten emaitza positiboak

Gaixotasun arraroak: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), Pennsylvaniako Unibertsitateko ikerketa bat

Hesteetako infekzioak: nola kontratatzen da Dientamoeba Fragilis infekzioa?

NSAIDek eragindako nahasmendu gastrointestinalak: zer diren, zer arazo eragiten dituzten

Iturria:

Pagine Mediche