Pediatria, zer da Williams sindromea?
Williams sindromea gaixotasun arraro samarra da (20,000 jaiotza bakoitzeko kasu bateko intzidentzia du) haurrei eragiten diena. Ez da herentziazkoa, ezta faktore mediko, ingurumeneko edo psikosozialen ondoriozkoa ere
1961ean deskribatu zuen lehen aldiz JCP Williams doktoreak, Zelanda Berriko kardiologoak
Kausa genearen mikro-lesio bat da, 7. kromosomaren barruan kokatua, elastinaren sintesia erregulatzen duena.
Gorputzeko hainbat ehunetan banatzen den proteina bat da eta horren produkzio faltak arazo larriak eragiten ditu bihotzean eta artikulazioetan, pairatzen dutenen itxura fisikoan ere eraginez.
Williams sindromea nola agertzen den
Williams sindromea duten pazienteek buru txikia (mikrozefalia) kopeta zabala dute, epikantoa (igitai-formako larruazaleko tolesturaren presentzia begiaren barneko ertzean), iris izartsua (nagusiki urdina), begiak gurutzatuta, sudurra altxatuta, "jautsi". ' masailak, ezpain lodiak, kokots zorrotza, hortz-anomaliak eta ahots txar bat.
Gaixotasunak garapenaren hainbat arlo eragiten ditu, besteak beste, garapen kognitiboa, portaera eta motorra.
Williams sindromea duten haur gehienek bizitzako lehen hilabeteetatik motrizitaterako zailtasunak dituzte eta berandu hasten dira ibiltzen, koordinazioa, oreka eta indarra bezalako faktoreen konbinazio baten ondorioz.
HAUR OSASUNA: IKASI MEDICHILD INFORMAZIO GEHIAGO LARRIALDI EXPOAN KABA BISITATUZ.
Ikuspegi kognitibotik, ezin da orokortu: haur batzuek batez besteko edo bataz besteko adimen maila apur bat azpitik erakusten dute ikasteko zailtasunak erakutsiz.
Beste batzuk atzerapen arinaren mugan daude eta ikaskuntza-esparru desberdinetako gaitasunen garapenean bereizketa nabarmena erakusten dute.
Williams sindromea duten haurrak txikitatik gizartekorrak eta komunikatiboak dira: nahiz eta, osorik edo partzialki, hizkuntza erabiltzeko gai ez direnean (haur arruntak baino beranduago hasten dira hitz egiten) keinuekin adierazten dira.
Askotan hiperaktibitatearen ezaugarriak erakusten dituzte.
Irakurri ere:
Zika Guillain-Barre sindromearekin lotuta dago ikerketa berri batean
Down sindromea eta COVID-19, ikerketa Yale Unibertsitatean
Salbamenduko prestakuntza, sindrome gaizto neuroleptikoa: zer da eta nola aurre egin
Guillain-Barré sindromea, neurologoa: "Ez dago estekarik Covid edo txertoarekin"
Aurpegiko nerbioen lesioak: Bell-en paralisia eta paralisiaren beste arrazoi batzuk
Gaixotasun ultraarraroak: Malan sindromearen lehen jarraibideak argitaratu dira