Prune-sabel sindromea: arrazoiak, sintomak, diagnostikoa, tratamendua, pronostikoa
Prune-sabelaren sindromea" ("inausaren sabela sindromea" edo "inausaren sabela sindromea" edo "Eagle-Barret sindromea" edo "Obrinsky sindromea" edo "sabeleko muskuluen gabeziaren sindromea" edo "triada sindromea") sindrome arraroa da, sortzetikoa ( jaiotzean dagoeneko presente) eta etiologia ezezaguna (kausa ezagutzen ez duena)
Sindrome honen izena jaioberrien sabeleko hormaren azalaren itxura zimur ezaugarritik dator, fruitu lehor baten antza duena (inausaren sabela).
GAIXOTASUN ARROAK? BISITATU UNIAMO – GAIXOTASUN ARRAROEN ITALIA FEDERAZIOA LARRIALDI ERAKUSKETAN
Prune sabela sindromearen epidemiologia
Urteko intzidentzia 1/35,000 - 1/50,000 dela kalkulatzen da. Kasuen %95ean gaixotasunak gizonezkoei eragiten die.
HAUR OSASUNA: IKASI MEDICHILD INFORMAZIO GEHIAGO LARRIALDI EXPOAN KABA BISITATUZ.
Arrausaren sabela sindromearen arrazoiak eta arrisku-faktoreak
Etiologia ezezaguna da.
Uste da gaixotasuna garapenaren hasierako faseetan uretraren oztopotik sortzen dela; honek maskuriaren distentsio nabarmena eta gernu-aszita eragiten ditu, eta horrek sabeleko hormako giharrak hipergarapena eta barrabilak jaisteko huts egitea eragiten du.
Maskuritik gernua ez kentzeak oligohidramnioa ere eragiten du, eta, aldi berean, biriken garapena kaltetzen du, Potter-en sekuentziaren ezaugarri klinikoen ondorioz.
Organogenesiaren fase kritikoan gernu-traktuaren sortzetiko oztopoak ondorio larriak eta iraunkorrak izan ditzake giltzurrun, ureterrak eta maskuriaren funtzioan.
Jatorri genetikoa edo mosaikotasuna iradoki da anai-arreben artean prune sabela sindromea errepikatzen den kasuetan, nahiz eta kasu gehienak esporadikoak izan.
Irakurri ere:
Gaixotasun arraroak: Bardet Biedl sindromea