بیماریهای نادر ، سندرم شناور هاربر: یک مطالعه ایتالیایی در BMC Biology

سندرم شناور هاربر: تیمی از محققان دانشگاه ساپینزا و Istituto Pasteur Italia-بنیاد Cenci Bolognetti از رویکرد چندرشته ای ژنتیک معکوس ، زیست شناسی سلولی و بیوشیمی برای مطالعه نقش فیزیولوژیکی یک عامل مهم سلولی استفاده کرده است که تغییر آنها مسئول شروع این بیماری نادر نتایج کار در مجله BMC Biology منتشر شده است

سندرم شناور هاربر ، رویکرد معکوس برای مطالعه بیماری

تیمی از محققان گروه زیست شناسی و بیوتکنولوژی چارلز داروین و موسسه پاستور ایتالیا - بنیاد Cenci Bolognetti از رویکرد ترکیبی ژنتیک معکوس ، بیولوژی سلولی و بیوشیمی برای ارزیابی نقش و دخالت پروتئین SRCAP در پیشرفت چرخه سلولی استفاده کردند (در سلولهای HeLa) ، در ارتباط با سندرم Floating-Harbor.

نتایج این مطالعه که در مجله BMC Biology منتشر شد ، پروتئین SRCAP را به عنوان یک عامل اصلی در ایجاد این بیماری نادر شناسایی می کند.

چندین بیماری ژنتیکی انسان ناشی از جهش هایی است که عوامل و تنظیم کننده های کروماتین اپی ژنتیک را رمزگذاری می کند.

بیماریهای نادر؟ برای کسب اطلاعات بیشتر ، از UNIAMO - فدراسیون ایتالیایی بیماریهای نادر در نمایشگاه اضطراری دیدن کنید

سندرم Floating-Harbor ، که به سندروم Pelletier-Leisti نیز معروف است ، یک سندرم ژنتیکی بسیار نادر است

این رشد انسان را تغییر می دهد و ناشی از جهش های غالب در ژن SRCAP است ، که پروتئین به همین نام را با عملکرد ATPase لازم برای بازسازی کروماتین کد می کند.

این سندرم با تأخیر در کانی سازی استخوان و رشد ضعیف مشخص می شود که اغلب با ناتوانی ذهنی و ناهنجاری های اسکلتی و جمجمه ای صورت همراه است.

چرا پروتئین SRCAP بسیار مهم است؟ با توجه به نقشی که این پروتئین در تنظیم اپی ژنتیک ایفا می کند ، تصور می شود که سندرم Floating-Harbor معمولاً ناشی از اختلالات عمیق کروماتین است.

با این وجود ، به طرز شگفت انگیزی ، ما دریافتیم که پروتئین SRCAP با اجزای دستگاه میتوز (سانتروزوم ، دوک و بدن میانی) ارتباط دارد ، با تعداد زیادی تنظیم کننده سیتوکینز در تعامل است و جذب آنها را در قسمت میانی بدن ، ساختار پل که برش صحیح را تعیین می کند ، تنظیم می کند. سلولهای دختر در مرحله سیتوکینزیس » - می گوید پاتریزیو دیمیتری از ساپینزا ، هماهنگ کننده کار.

در واقع ، فقدان SRCAP در سلولهای انسانی کشت شده ، تقسیم سلولی را هم در مرحله میتوز و هم در مرحله پایانی سیتوکینز تغییر می دهد ، مشابه آنچه در مطالعه برای پروتئین ارتولوگ در ارگانیسم مدل Drosophila melanogaster نشان داده شد.

"این نتایج اولین شواهد تجربی را به نفع نقش حفظ شده تکاملی SRCAP ، در کنترل تقسیم سلولی ، مستقل از عملکرد تنظیم کننده کروماتین آن نشان می دهد.

ما فرض می کنیم که SRCAP در دو مرحله مختلف نقش دارد: در میتوز ، اطمینان از تفکیک مناسب کروموزوم. در سیتوکینزیس ، کمک به عملکرد مناسب بدن میانی " - دیمیتری نتیجه می گیرد.

بنابراین تحقیقات نشان می دهد که تغییرات در تقسیم سلولی ناشی از جهش های SRCAP ممکن است به بروز سندرم Floating-Harbor کمک کند.

همچنین بخوانید:

سندرم گیلن باره ، متخصص مغز و اعصاب: "هیچ پیوندی با کووید یا واکسن وجود ندارد"

توراکوسیزیس مادرزادی نادر: اولین جراحی کودکان در بیمارستان جده آلمان

بیماریهای نادر: امید جدید برای بیماری اردهایم چستر

منبع:

دانشگاه لا ساپینزا - وب سایت رسمی

شما همچنین ممکن است مانند