ALS: ژن های جدید مسئول اسکلروز جانبی آمیوتروفیک شناسایی شد
ALS: یک مطالعه بین المللی منتشر شده در "Nature Genetics" با مشارکت دانشگاه استاتال، گام مهمی در درک این بیماری است.
یک گام مهم دیگر در شناسایی ژن های مسئول ALS با مشارکت قاطع دانشمندان ایتالیایی
تلاش برای شناسایی ژنهای مسئول اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) به لطف همکاری بینالمللی که به نتایج مهم منتشر شده در مجله Nature Genetics دست یافته است، گام مهمی به جلو برداشته است.
در این مطالعه «ارتباط گسترده ژنوم» یا GWA، که امکان تجزیه و تحلیل همه ژنهای یک فرد را به طور همزمان فراهم میکند، DNA 29,612 بیمار پراکنده ALS و 122,656 فرد سالم مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت و 15 نوع ژن مرتبط با بیماری شناسایی شد.
این گونهها شامل ژنهای دخیل در مسیرهای متابولیک خاص مرتبط با فرآیندهای تخریب عصبی سایر بیماریها مانند مکانیسمهای انتقال تاولی بین دستگاه گلژی و شبکه آندوپلاسمی، اتوفاژی با شواهدی از درگیری اولیه سلولهای نورون حرکتی گلوتاماترژیک است.
این مطالعه نتیجه یک همکاری گسترده بین المللی به رهبری پروفسور یان ولدینک از دانشگاه اوترخت، هلند، با مشارکت موسساتی از سراسر جهان است.
در میان گروه های تحقیقاتی ایتالیایی که در این کشف قابل توجه مشارکت داشتند، آزمایشگاه علوم اعصاب و واحد عصب شناسی Istituto Auxologico Italiano IRCCS بود که به همراه دانشگاه میلان و "Centro Dino Ferrari" از این تحقیق حمایت کردند.
این تیم شامل دکتر ایزابلا فوگ و پروفسورهای نیکولا تیکوزی و آنتونیا راتی از دانشگاه میلان است که توسط پروفسور وینچنزو سیلانی هماهنگ شده است.
مطالعه بر روی ALS و جایگاه ژنتیکی
وینچنزو سیلانی، پروفسور نورولوژی دانشگاه ایالتی میلان، رئیس بخش اعصاب در Auxologico San Luca در میلان و بنیانگذار کنسرسیوم ایتالیایی SLAGEN توضیح می دهد که مطالعه اخیر در میان 15 جایگاه مرتبط با این بیماری، 8 مورد را تایید کرده است. ژنهایی که قبلاً در مطالعات قبلی شناسایی شدهاند (UNC13A، SCFD1، MOBP/RPSA، KIF5A، CFAP410، GPX3/TNIP1، NEK1 و TBK1) دخالت بیماریزای خود را بیشتر ثابت میکنند.
نکته قابل توجه، شناسایی 7 جایگاه جدید است که به تشریح بهتر مکانیسم های خاص بیماری تخریب عصبی کمک می کند.
این مطالعه در واقع بیان ژنهایی را نشان میدهد که به طور خاص در نورونهای حرکتی گلوتاماترژیک دخیل هستند، بنابراین نشان میدهد که فرآیند تخریب عصبی در ALS در اصل به هزینه سلول عصبی است و نه میکروگلیال یا آستروسیتی.
به طور خاص، نقش هر دو انتقال وزیکول و اتوفاژی به عنوان عوامل تعیین کننده از دست دادن نورون، با دخالت خاص مجموعه گلژی و شبکه آندوپلاسمی نشان داده شده است.
در نهایت، به نظر میرسد سطوح بالای کلسترول نقشی سببی در ALS بازی میکند، همانطور که در مقاله آتی توسط همان گروه بیشتر تأکید خواهد شد.
اشتراک ژنهای بیماریزای گزارششده با سایر بیماریهای عصبی مانند بیماری آلزایمر، بیماری پارکینسون، دژنراسیون کورتیکوبازال، فلج فوقهستهای پیشرونده و زوال عقل فرونتوتمپورال، بیشتر فرض مکانیسمهای بیماریزای مشترک را برای بیماریهای نورودژنراتیو مختلف تأیید میکند.
"این مطالعه قدرتمند GWA - نتیجه گیری پروفسور Vincenzo Silani - از نظر تعداد زیادی از بیماران مورد تجزیه و تحلیل و کامل بودن اطلاعات به دست آمده با گنجاندن ALS در کنار سایر بیماری های عصبی، با مطالعات قبلی متفاوت است، زیرا مکانیسم های بیماری زایی مشترک با نشانه ها را به اشتراک می گذارد. یک فرآیند عصبی اولیه در منشاء بیماری، بنابراین مفهوم آسیب پذیری انتخابی سلول عصبی حرکتی در ALS را تقویت می کند.
تلاش گروه پروفسور سیلانی، که در سال 2014 با اولین مطالعه GWA بر روی یک سری موارد بزرگ از بیماران ALS آغاز شد، اکنون با این کار جدید در مقیاس بزرگ با هدف شناسایی ژنها و مکانیسمهای پاتوژنتیک ALS، در زمینهای که به طور فزایندهای مشترک است، تقویت شده است. با سایر بیماری های عصبی
چشم انداز توانایی عمل بر روی مکانیسم های مشترک بین آسیب شناسی های مختلف، پیش نیاز یک اتحاد درمانی با هدف تعریف سریع رویکردهای درمانی موثر است، با توجه به اینکه هدف همچنان ادامه دارد. ستون فقرات نورون حرکتی مسئول پیوند بیولوژیکی این بیماری است.
SLAهمچنین بخوانید:
ALS می تواند متوقف شود، به لطف #Icebucketchallenge
اتحادیه اروپا تریفلونومید را در کودکان تایید می کند (RRMS) در کودکان