بیماری های فوق نادر: اولین دستورالعمل برای سندرم مالان منتشر شد

By کریستیانو آنتونینو On اوت 18، 2022

سندرم مالان، اولین دستورالعمل ها نتیجه همکاری علمی بین Bambino Gesù و Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria است. ویژگی های بالینی بیماری که از هر 1 میلیون کودک 1 را تحت تاثیر قرار می دهد، تعریف شده است

برای کودکان مبتلا به سندرم مالان، یک بیماری ژنتیکی فوق‌العاده نادر، اولین دستورالعمل‌ها با نشانه‌های دقیق در مورد تشخیص و مدیریت صحیح بالینی ارائه شده است.

آنها توسط متخصصان بیمارستان اطفال Bambino Gesù و بیمارستان بزرگ متروپولیتن رجیو کالابریا در پایان یک مطالعه بر روی یک گروه 16 نفره از بیماران مبتلا به این بیماری طراحی شدند.

آنها همچنین به طور دقیق ویژگی های بالینی این بیماری را که برای اولین بار در سال 2010 توصیف شد، مشخص کردند.

دستورالعمل ها و اطلاعات جدید در مورد این سندرم که در مجله Orphanet Journal of Rare Diseases منتشر شده است، اکنون در دسترس جامعه علمی بین المللی است.

بیماری های نادر؟ برای کسب اطلاعات بیشتر از غرفه UNIAMO - فدراسیون ایتالیایی بیماری های نادر در نمایشگاه اورژانس بازدید کنید

سندرم مالان

سندرم مالان که تنها 12 سال پیش توصیف شد، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که با رشد بیش از حد، ماکروسفالی، ناهنجاری های جمجمه-صورتی، ناهنجاری در چندین ناحیه بدن، تاخیر رشد، رفتار غیر معمول و درجات مختلف ناتوانی ذهنی مشخص می شود.

شیوع آن حدود 1 در 1 میلیون کودک است و کمتر از 90 مورد در ادبیات در سراسر جهان گزارش شده است.

مطالعه توسط Bambino Gesù و بیمارستان رجیو کالابریا اطلاعات دقیق جدیدی را در مورد ویژگی های این بیماری به ارمغان می آورد، که به دلیل دانش محدود و شباهت های بالینی با سندرم سوتوس (یکی دیگر از شرایط نادر رشد بیش از حد)، برای سال ها نامیده می شود. سوتوس 2'.

سلامت کودکان: در مورد MEDICHILD با بازدید از نمایشگاه در نمایشگاه اضطراری بیشتر بیاموزید

یک تیم چند رشته ای برای کودکان مالان

مطالعه بر روی سندرم مالان در بیمارستان کودکان Bambino Gesù بر روی گروهی متشکل از 16 بیمار (13 کودک و 3 بزرگسال جوان) در یک مسیر اختصاصی سرپایی انجام شد.

این گروه به مدت 18 ماه توسط یک تیم چند رشته ای با هماهنگی متخصصان اطفال متخصص در بیماری های نادر و ژنتیک پزشکی در Bambino Gesù با همکاری علمی واحد ژنتیک پزشکی Grande Ospedale Metropolitano در رجیو کالابریا و حمایت ASSI Gulliver مورد ارزیابی قرار گرفت. انجمن ایتالیایی که افراد مبتلا به سندرم های سوتوس و مالان را گرد هم می آورد و از آنها حمایت می کند.

پست‌های مرتبط

هزینه های بهداشتی در ایتالیا: بار فزاینده ای بر خانوارها

آوریل 11، 2024

هشدار پرندگان: بین تکامل ویروس و خطرات انسانی

آوریل 4، 2024

یک روز در زرد در برابر اندومتریوز

مار 28، 2024

امید و نوآوری در مبارزه با سرطان پانکراس

مار 27، 2024

هویت سندرم و اولین دستورالعمل

با اطلاعات جمع آوری شده در طول دوره مشاهده 16 بیمار، گروه تحقیقاتی چند رشته ای به طور دقیق ویژگی های بالینی سندرم (فنوتیفینگ عمیق) را تعریف کردند و اولین دستورالعمل ها را ترسیم کردند: یک سری نشانه های مرجع بین المللی برای شناسایی اولیه تظاهرات اصلی. این بیماری، برای مدیریت صحیح بالینی بیماران و برای نظارت بر عوارض تکاملی.

نویسندگان مرجع این اثر منتشر شده در مجله Orphanet Journal of Rare Diseases، دکتر Marina Macchiaiolo از بیماری های نادر و واحد ژنتیک پزشکی Bambino Gesù و دکتر Manuela Priolo، از واحد ژنتیک پزشکی Grande Ospedale Metropolitano از Reggio Calabria هستند. .

مشخصات بالینی "کودکان مالان" با دو مطالعه علمی دیگر (که یکی از آنها به تازگی در مجله پزشکی بالینی منتشر شده است) که ویژگی‌های خاص بیماری را در جبهه‌های عصبی-روانی، عصبی-شناختی و رفتاری بررسی می‌کرد، بیشتر توضیح داده شد.

نویسندگان مرجع هر دو مطالعه دکتر پائولو آلفیری، از واحد عصبی روانپزشکی کودکی و نوجوانی بامبینو گسو و دکتر مانوئلا پریلو هستند.