ناهنجاری ابشتین یک ناهنجاری مادرزادی بسیار نادر مادرزادی است که تنها 1٪ از تمام بیماریهای مادرزادی قلبی را شامل می شود.

سالانه حدود 30 نفر در ایتالیا با ناهنجاری ابشتاین متولد می شوند که ناهنجاری دریچه سه تایی است.

نادر بودن این بیماری و فقدان یک تکنیک جراحی رضایت بخش برای مدت طولانی به این معنی بود که جراحی تا آنجا که ممکن است به تعویق افتاد.

امروزه رویکرد به منظور حفظ خستگی قلب تغییر کرده است.

تنها چند مرکز در جهان به مطالعه و درمان ناهنجاری Ebstein با رویکرد چند رشته ای یکپارچه اختصاص داده شده است.

ناهنجاری ابشتین: ناهنجاری دریچه سه گانه

این ناهنجاری که برای اولین بار در سال 1866 کشف شد ، به عنوان یک جابجایی رو به پایین دریچه سه تایی به جای موقعیت معمول بین دهلیز راست و بطن راست ظاهر می شود.

یکی از سه جزوه دریچه ای ، تیغه تیغه ای ، به جای اینکه در محل اتصال دهلیزی - بطنی متولد شود ، بسیار پایین تر ، در داخل بطن راست کاشته می شود.

فلپ های دیگر ، قدامی و خلفی ، ممکن است تا حدودی یا بسیار بد شکل باشند.

کسانی که با ناهنجاری ابشتاین متولد می شوند از نارسایی دریچه سه تایی ، که به درستی بسته نمی شود ، و نقص عملکرد بطن راست رنج می برند.

بیماریهای نادر؟ برای اطلاعات بیشتر به UNIAMO - فدراسیون بیماریهای نادر ایتالیا مراجعه کنید

علائم ناهنجاری ابشتاین

بسته به شدت ناهنجاری ، بیماران مبتلا به ناهنجاری Ebstein ممکن است از آن رنج ببرند

• آریتمی های قلبی ، به دلیل وجود مسیرهای هدایت غیر طبیعی ؛
• علائم نارسایی احتقانی قلب راست: بزرگ شدن کبد ، خستگی ، اتساع دهلیز راست ؛
• سیانوز: از آنجا که اغلب با نقص بین دهلیزی همراه است ، فشار بیشتر ناشی از نارسایی سه گوش باعث می شود که خون فقیر از اکسیژن از راست به سمت چپ قلب جریان یابد.

عمل جراحي

سالها پیش ، جراحی در شروع اولین علائم نشان داده شد ، یا اگر قلب بیش از حد مشخص بزرگ شده باشد.

امروزه این رویکرد تغییر کرده است: تکامل تکنیک های جراحی امکان انجام یک عمل ایمن با نتایج عالی را فراهم کرده است ، که از مداخله فوری در زمان تشخیص جلوگیری می کند ، بنابراین از خستگی بیش از حد قلب جلوگیری می شود.

در گذشته ، تکنیک های جراحی زیادی برای ترمیم دریچه به جای تعویض آن ابداع شده بود ، اما هرگز راه حلی پذیرفته نشده بود.

حدود 10 سال پیش ، یک جراح قلب برزیلی ، دکتر JP da Silva ، تکنیک جدیدی را ابداع کرد که شامل جدا کردن سه برگ دریچه ای و با آن بافت ، ایجاد مخروطی است که سپس بر روی حلقه کاهش یافته دریچه کاشته می شود. موقعیت طبیعی آن

این تکنیک که تکنیک مخروطی نامیده می شود ، نتایج عملیات را با سطح اطمینان بالاتری متحول کرده است.

این یک عنصر کلیدی در درمان بیماری است ، زیرا تا آن زمان جراحان قلب ترجیح می دادند از جراحی اجتناب کنند ، حداقل تا زمانی که بیماران دارای کیفیت زندگی مناسب و معقول باشند ، با تعویق آن تا بدتر شدن علائم.

این به معنای عمل جراحی بر روی بیماران در شرایط بدتر بالینی و قرار دادن یک علامت سوال بزرگ در نتیجه است.

با تشکر از تکنیک جدید ، جراحی بیشتر در هر سنی پیشنهاد می شود: از بدو تولد ، در موارد شدید Ebstein نوزادان یا Ebstein جنینی ، تا بزرگسالی.

همچنین بخوانید:

بیماریهای نادر ، سندرم شناور هاربر: مطالعه ایتالیایی در BMC Biology

بیماریهای نادر ، EMA توصیه می کند که برای Mepolizumab در برابر EGPA ، یک اختلال التهابی خود ایمنی نادر

منبع:

GDS