بیماری های موثر بر قلب: آمیلوئیدوز قلبی

By کریستیانو آنتونینو On اوت 25، 2023

اصطلاح آمیلوئیدوز به گروهی از شرایط نادر و جدی ناشی از رسوب پروتئین های غیرطبیعی به نام آمیلوئید در بافت ها و اندام های بدن اشاره دارد.

پروتئین‌ها از اسیدهای آمینه منشأ می‌گیرند که به شکل سه‌بعدی تا می‌شوند. به طور معمول، این به آنها اجازه می دهد تا وظایف خود را در سلول ها انجام دهند.

این چین خوردگی آمیلوئید تولید می کند، ماده ای که برخلاف پروتئین ها به راحتی تجزیه نمی شود، ماده ای که در صورت رسوب باعث اختلال در عملکرد اندام ها و بافت ها می شود.

این منجر به آمیلوئیدوز می شود

رسوبات آمیلوئید بیشتر بر اندام هایی مانند قلب، کلیه ها و کبد تأثیر می گذارد که در این صورت آمیلوئیدوز سیستمیک نامیده می شود. نادرتر است که ممکن است یک قسمت از بدن را تحت تأثیر قرار دهد، در این صورت آمیلوئیدوز موضعی نامیده می شود.

تجمع آمیلوئید درمان نشده منجر به عملکرد ضعیف یا کامل اندام آسیب دیده می شود. عضوی که بسته به اهمیت آن برای عملکردهای حیاتی بدن حتی ممکن است منجر به مرگ شود.

حدود 30 پروتئین وجود دارد که می تواند منجر به تشکیل آمیلوئید شود. در ایتالیا، موارد آمیلوئیدوز حدود 800 نفر در سال است.

علائم آمیلوئیدوز

هر عضوی می تواند تحت تأثیر آمیلوئیدوز قرار گیرد. علائمی که رخ می دهد به اندامی که تحت تأثیر تجمع پروتئین های غیرطبیعی است بستگی دارد.

هنگامی که در کلیه ها تجمع پیدا کند، نارسایی کلیه رخ می دهد. علائم دیگر خستگی، ضعف و بی اشتهایی خواهد بود.

اگر تجمع آمیلوئید در قلب وجود داشته باشد، ممکن است منجر به افزایش اندازه قلب شود و عملکرد آن در پمپاژ جریان خون به بقیه بدن را مختل کند.

آمیلوئید به تدریج به عملکرد سلول های قلب آسیب می رساند.

دیواره ها سفت می شوند و رهش کند می شوند، اختلال عملکرد دیاستولیک رخ می دهد و نیروی انقباض نیز کاهش می یابد، اختلال عملکرد سیستولیک رخ می دهد.

علائمی مانند تپش قلب و تنگی نفس به تدریج خود را نشان می دهند و آریتمی های دهلیزی و بطنی تا نارسایی احتقانی قلب ظاهر می شوند.

سایر علائم احتمالی ممکن است شامل موارد زیر باشد: احساس ضعف همراه با سرگیجه. بی حسی یا سوزن سوزن شدن در اندام های تحتانی و فوقانی؛ ادرار کف آلود؛ ضربان قلب نامنظم؛ درد قفسه سینه؛ اسهال یا یبوست؛ لکه های خون روی پوست؛ سندرم تونل کارپال

آمیلوئیدوز همچنین ممکن است باعث مشکلاتی در حافظه، فرمول بندی و سرعت فکر، زبان و درک مطلب شود.

آمیلوئیدوز اولیه زمانی رخ می دهد که یک ناهنجاری در سلول های پلاسما در مغز استخوان وجود داشته باشد که منجر به تولید بیش از حد پروتئین های زنجیره سبک شود، به همین دلیل به آن آمیلوئیدوز زنجیره سبک می گویند.

معمولاً زنجیره‌های سبک بخشی از آنتی‌بادی‌ها را تشکیل می‌دهند که در مورد آمیلوئیدوز در مقادیر زیادی تولید می‌شوند، در نهایت به الیاف خطی و سفت و سختی تبدیل می‌شوند که بدن قادر به حذف آن‌ها نیست و در نتیجه رسوباتی در قلب، کلیه‌ها، اعصاب یا اعصاب ایجاد می‌شود. کبد.

آمیلوئیدوزهای با زنجیره سبک ارثی نیستند.

آمیلوئیدوزهای کمتر رایج عبارتند از:

آمیلوئیدوز واکنشی التهابی مزمن، که در نتیجه یک بیماری التهابی طولانی مدت مانند آرتریت روماتوئید رخ می دهد. درمان بیماری که باعث آن شده است اغلب از بدتر شدن آمیلوئیدوز جلوگیری می کند و بنابراین می تواند باعث بهبودی شود.
آمیلوئیدوز ارثی، ناشی از وراثت. اگر کبد تحت تأثیر قرار گرفته و عملکرد آن مختل شده باشد، ممکن است پیوند لازم باشد.
آمیلوئیدوز ATTR، ناشی از رسوبات آمیلوئیدی متشکل از پروتئینی به نام ترانس تیرتین (TTR). هم می تواند ارثی باشد و هم غیر ارثی.

آمیلوئیدوز Transthyretin ممکن است در برخی موارد نیاز به پیوند کبد یا قلب داشته باشد.

تشخیص آمیلوئیدوز با زنجیره سبک می تواند پیچیده باشد زیرا علائمی که ایجاد می کند عمومی هستند. آمیلوئیدوز را می توان با انجام بیوپسی از قسمت آسیب دیده بدن برای بررسی وجود پروتئین های آمیلوئید تایید کرد.

نمونه برداری از بافت بسته به هوای تحت تأثیر برای اطمینان از وجود آمیلوئیدوز متفاوت است.

در برخی موارد با برداشتن مقدار کمی چربی از شکم با استفاده از سوزن انجام می شود. در مورد بیوپسی از روده، بافت در طول آندوسکوپی گرفته می شود.

برای تشخیص آمیلوئیدوز موارد زیر ممکن است انجام شود

نوار قلب به منظور بررسی سلامت قلب؛
اسکن SAP که با تزریق یک نسخه رادیواکتیو از پروتئین آمیلوئید، شناسایی و محلی سازی رسوبات آمیلوئید در بدن را ممکن می سازد.

در حال حاضر هیچ درمانی برای از بین بردن رسوبات مرتبط با آمیلوئیدوز با زنجیره سبک وجود ندارد.

با این حال، هدف درمان ها جلوگیری از تولید بیشتر آنها و تحت کنترل نگه داشتن مشکلاتی است که ممکن است در اندام های آسیب دیده ایجاد شود. این به بدن اجازه می دهد تا فرصتی برای از بین بردن رسوبات قبل از تشکیل رسوبات جدید داشته باشد.

در اکثریت قریب به اتفاق موارد، شیمی درمانی برای از بین بردن سلول های غیرطبیعی مغز استخوان با جلوگیری از تولید پروتئین های غیرطبیعی ضروری است.

کسانی که به دلیل تجمع آمیلوئید در کلیه ها از نارسایی کلیه رنج می برند، ممکن است مجبور به پیوند شوند. و برای جلوگیری از تجمع آمیلوئید در اندام جدید نیز شیمی درمانی ضروری خواهد بود.

پس از شیمی درمانی، لازم است هر شش ماه یکبار معاینه شوید تا از عود بیماری جلوگیری شود.

عودهایی که در صورت عود مجدد به شیمی درمانی نیاز دارند.