بیماری های نادر: دیسپلازی سپتواپتیک

By کریستیانو آنتونینو On نوامبر 14، 2022

دیسپلازی سپتو-اپتیک یک ناهنجاری مغزی است که باعث نقص در رشد عصب بینایی، ساختارهای مغزی معیوب و کمبود هورمون هیپوفیز می شود.

دیسپلازی سپتوپتیک یک ناهنجاری در قسمت قدامی مغز است

در اواخر ماه اول بارداری رخ می دهد و شامل رشد ناقص (هیپوپلازی) اعصاب بینایی، ساختارهای خط میانی مغز معیوب و کمبود هورمون هیپوفیز است.

میزان بروز تقریباً 1/10,000 تولد زنده است.

شدت متغیر است. تنها 30 درصد از بیماران با سه گانه کامل مراجعه می کنند و اکثر آنها علائم دیگری را نیز به همراه دارند.

بیماری های نادر؟ برای کسب اطلاعات بیشتر از غرفه UNIAMO - فدراسیون ایتالیایی بیماری های نادر در نمایشگاه اورژانس بازدید کنید

دیسپلازی سپتوپتیک می تواند در بدو تولد در ارتباط با سایر ناهنجاری ها رخ دهد

همچنین می‌تواند در دوران کودکی با تاخیر رشد و/یا نقص‌های بینایی (شایع‌ترین آنها استرابیسم و نیستاگموس) ظاهر شود.

هیپوپلازی عصب بینایی می تواند تنها یک طرف یا هر دو طرف را درگیر کند.

اختلال بینایی قابل توجه در 23 درصد موارد وجود دارد.

کمبود هورمون هیپوفیز در 62-80 درصد موارد وجود دارد و اگرچه کمبود هورمون رشد (که باعث کوتاهی قد در دوران کودکی می شود) شایع ترین ناهنجاری غدد درون ریز است، سایر کمبودهای هورمونی (هورمون محرک تیروئید، هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک - که غده فوق کلیوی را تحریک می کند). کورتکس و هورمون آزاد کننده گنادوتروپین) نیز ممکن است ظاهر شوند.

علل دیسپلازی سپتواپتیک می تواند چندگانه باشد

اکثر موارد پراکنده هستند.

ناهنجاری های ژنتیکی در حدود 1٪ موارد کشف شده است:

در برخی از کودکان مبتلا به دیسپلازی سپتوپتیک، ناهنجاری های ژن HESX1 به صورت اتوزومال مغلوب یا اتوزومال غالب به ارث می رسد. در مورد اول، هر دو کپی منشاء پدری و مادری ژن HESX1 تغییر یافته است (جهش یافته)، در حالی که در مورد دوم تنها یکی از دو نسخه ژن تغییر یافته است.
جهش در ژن SOX2 علائم بالینی دیسپلازی سپتوپتیک را با آنوفتالمی (فقدان کامل یک یا هر دو کره چشم) / ماکروفتالمی (توسعه بیش از حد یک یا هر دو کره چشم) مرتبط می کند.
جهش / تکرار ژن SOX3 با نقص ساختار مغز در خط وسط و کمبود هورمون هیپوفیز (بدون نقص بینایی) همراه است.
جهش OTX2 با کمبود هورمون هیپوفیز و هیپوپلازی هیپوفیز قدامی، با یا بدون نقص بینایی همراه است.

دیسپلازی سپتوپتیک همچنین می تواند ناشی از عوامل محیطی باشد: سوء مصرف الکل و مواد مخدر، سن مادر جوان

علائم دیسپلازی سپتوپتیک ممکن است شامل کاهش حدت بینایی در یک یا هر دو چشم، نیستاگموس (حرکت سریع و مکرر کره چشم)، استرابیسم و اختلال عملکرد غدد درون ریز (از جمله کمبود هورمون رشد، کم کاری تیروئید، نارسایی آدرنال، دیابت بی مزه، و هیپوگونادیسم) باشد. .

تشنج ممکن است رخ دهد.

اگرچه برخی از کودکان دارای هوش طبیعی هستند، اما بسیاری از آنها مشکلات یادگیری، ناتوانی ذهنی، فلج مغزی و سایر تأخیرهای رشد عصبی-روانی حرکتی دارند.

تشخيص مستلزم وجود حداقل 2 علامت از سه علامت كلاسيك ديسپلازي سپتوپتيك است: هيپوپلازي عصب بينايي، نقص ساختار مغز در خط مياني و كمبود هورمون هيپوفيز.

با معاینات چشم پزشکی، تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) و تست های عملکرد هیپوفیز می توان آن را تایید کرد.

پست‌های مرتبط

هزینه های بهداشتی در ایتالیا: بار فزاینده ای بر خانوارها

آوریل 11، 2024

هشدار پرندگان: بین تکامل ویروس و خطرات انسانی

آوریل 4، 2024

یک روز در زرد در برابر اندومتریوز

مار 28، 2024

امید و نوآوری در مبارزه با سرطان پانکراس

مار 27، 2024

در نوزادان مبتلا به هیپوگلیسمی، زردی، میکروپنیس (با یا بدون کریپتورکیدیسم) و نیستاگموس، با یا بدون ناهنجاری های خط میانی (مانند شکاف کام) باید به دیسپلازی سپتوپتیک مشکوک بود.

درمان علامتی است و مراقبت چند رشته ای است (چند متخصص)، با معاینات منظم.

کمبودهای هورمونی بسته به سن بیمار با درمان جایگزینی هورمونی درمان می شود.

کودکان می توانند از برنامه های توانبخشی برای نقایص بینایی و درمان های شغلی بهره مند شوند.

پیش آگهی متغیر است و به شدت بیماری بستگی دارد.

تشخیص زودهنگام بسته به درمان حمایتی برای کمبودهای هورمونی با پیش آگهی بهتر همراه است.