بیماری های نادر: هیپرانسولینیسم مادرزادی

By کریستیانو آنتونینو On نوامبر 9، 2022

هیپرانسولینیسم مادرزادی یک بیماری نادر است. این شایع ترین علت هیپوگلیسمی مکرر است و ممکن است به علل ژنتیکی یا اکتسابی بستگی داشته باشد

تشخیص زودهنگام برای کاهش خطر آسیب عصبی ضروری است.

هیپرانسولینیسم مادرزادی چیست؟

هیپرانسولینیسم مادرزادی یک بیماری نادر ناشی از هیپرپلازی سلول بتا پانکراس است که منجر به ترشح کنترل نشده و بیش از حد انسولین نسبت به سطح گلوکز پلاسما کنونی می شود.

این شایع ترین علت هیپوگلیسمی شدید و مداوم در نوزادان و اوایل دوران کودکی است.

اما می تواند در هر سنی از زندگی شروع شود.

هیپوگلیسمی مکرر بیماران را در معرض خطر آسیب عصبی دائمی قرار می دهد.

علائم و نشانه های هیپرانسولینیسم مادرزادی بیانگر کمبود گلوکز در سیستم عصبی مرکزی است.

بر اساس سطوح گلیسمی، علائم نوروژنیک و نوروگلیسمی تشخیص داده می شود.

علائم نوروژنیک علائم رویشی هستند که وقتی سطح گلوکز خون به زیر 60 میلی گرم در دسی لیتر می رسد ظاهر می شوند و با رنگ پریدگی، تعریق آلژید، کم واکنشی، خواب آلودگی، سردرد، تپش قلب، اضطراب، سرگیجه یا لرزش، پارستزی، گرسنگی، تحریک پذیری مشخص می شوند. نوزاد ممکن است با گریه ضعیف، هیپوتونی، سیانوز، رنگ پریدگی، مکیدن کم اعتبار، هیپوترمی تظاهر کند.

علائم نوروگلیکوپن زمانی ظاهر می شود که گلوکز خون به زیر 50 میلی گرم در دسی لیتر می رسد، به صورت اختلالات حسی، تشنج و کما ظاهر می شود و بیانی از اختلال عملکرد مغزی به دلیل کمبود انرژی است.

علل ژنتیکی:

هیپرانسولینیسم مادرزادی، تک ژنی؛
هیپرانسولینیسم همراه با سندرم های ژنتیکی.

علل اکتسابی:

هیپرانسولینیسم انتقالی (48-72 ساعت اول زندگی، مربوط به سازگاری با زندگی خارج رحمی).
هیپرانسولینیسم گذرا (ناشی از استرس پری ناتال):
خفگی؛
تاخیر رشد داخل رحمی؛
دیابت مادر؛
سموم.

تشخیص بر اساس یافته های هیپوگلیسمی غیر کتوز است، با NEFA سرکوب شده (اسیدهای چرب غیر استریفیه)، که به گلوکاگون پاسخ نامناسبی می دهد.

تجزیه و تحلیل بر روی یک نمونه بحرانی انجام می شود که در زمان هیپوگلیسمی خود به خود یا در پایان آزمایش ناشتا گرفته می شود.

عنصر مهم دیگر، به ویژه در دوره نوزادی، نیاز به گلوکز بالای مورد نیاز برای حفظ نورموگلیسمی است.

درمان هیپرانسولینیسم مادرزادی

درمان اورژانسی با هدف بازگرداندن سریع مقادیر گلوکز خون به حالت نرمال (70-100 میلی گرم در دسی لیتر) و مبتنی بر تجویز محلول گلوکز داخل وریدی در ترکیب با رژیم غذایی غنی از کربوهیدرات است.

در موارد شدید، برای اطمینان از تغذیه هیپرگلوسیدیک، لازم است یک دسترسی وریدی مرکزی برای تحویل محلول‌های گلوکز بسیار غلیظ، قرار دادن لوله نازو معده یا گاستروستومی قرار داده شود.

تجویز داخل وریدی گلوکاگون نیز ممکن است برای کاهش نیاز گلوکز ضروری باشد و در نتیجه آب اضافه بار کاهش یابد.

درمان طولانی مدت با هدف جلوگیری از آسیب مغزی و ارتقای رشد روانی حرکتی طبیعی کودک، تشویق رفتارهای غذایی طبیعی، اطمینان از تحمل کافی روزه داری، و حفظ بهترین کیفیت زندگی ممکن است.

این دارو بر پایه داروهایی است که ترشح انسولین را کاهش می دهند: دیازوکسید داروی انتخابی اول، خوراکی است. در صورت عدم پاسخ به دیازوکسید، آنالوگ های سوماتواستاتین (اکترئوتید زیر جلدی، اکتروتید LAR آهسته رهش با تزریق عضلانی) در ترکیب با یک رژیم غذایی هیپرگلوسید، اغلب با افزودن مالتودکسترین یا نشاسته ذرت استفاده می شود.

الگوریتم تشخیصی شامل تفسیر آنالیزهای بیوشیمیایی، ژنتیکی و تصویربرداری (18Fluoro-DOPA PET/TC) برای افتراق اشکال کانونی و منتشر هیپرانسولینیسم مادرزادی است.

اشکال کانونی یک اندیکاسیون انتخابی برای جراحی برداشتن جزئی پانکراس است که به طور قطعی بیماری را درمان می کند.

در مقابل، برای اشکال منتشر هیپرانسولینیسم، جراحی پانکراسکتومی ساب توتال تنها در موارد شدیدی که به درمان دارویی و تغذیه پاسخ نمی‌دهند، اندیکاسیون دارد.

این یک عمل تخریبی است که تا 98 درصد از پانکراس برداشته می شود، که بهبودی از هیپرانسولینیسم را تضمین نمی کند و بیماران را در معرض خطر بالای ابتلا به دیابت وابسته به انسولین و نارسایی پانکراس برون ریز قرار می دهد.

بیماری های نادر؟ برای کسب اطلاعات بیشتر از غرفه UNIAMO - فدراسیون ایتالیایی بیماری های نادر در نمایشگاه اورژانس بازدید کنید

فرم های منتشر به صورت محافظه کارانه با درمان دارویی و تغذیه ای درمان می شوند

پست‌های مرتبط

هزینه های بهداشتی در ایتالیا: بار فزاینده ای بر خانوارها

آوریل 11، 2024

هشدار پرندگان: بین تکامل ویروس و خطرات انسانی

آوریل 4، 2024

یک روز در زرد در برابر اندومتریوز

مار 28، 2024

امید و نوآوری در مبارزه با سرطان پانکراس

مار 27، 2024

در برخی از موارد شدید غیر پاسخگو ناشی از جهش در ژن گلوکوکیناز، رژیم کتوژنیک در بهبود ناتوانی ذهنی و صرع موثر بوده است.

پیگیری بیماران شامل بررسی های جدی با استفاده متناوب از پایش مداوم گلوکز خون خانگی با استفاده از هولتر گلیسمی است که ابزاری بسیار مفید در شخصی سازی درمان پزشکی و تغذیه است.

بیماران همچنین تحت ارزیابی‌های دوره‌ای عصبی روان‌شناختی قرار می‌گیرند تا تأثیر درمان بر رشد سیستم عصبی مرکزی، تشخیص زودهنگام هر گونه ناتوانی و شروع به موقع دوره‌های توانبخشی را تأیید کنند.

هیپرانسولینیسم مادرزادی، اگر به موقع تشخیص داده نشود و درمان نشود، می‌تواند باعث آسیب دائمی عصبی و در نتیجه ناتوانی ذهنی، صرع، کوری قشر مغز و فلج مغزی شود.

تشخیص سریع و اجرای درمان به موقع و اختصاصی نورموگلیسمی می تواند به طور موثری از آسیب عصبی جلوگیری کند و کیفیت زندگی خوب را برای بیمار و خانواده تضمین کند.

بنابراین شناسایی افراد در معرض خطر، تشخیص زودهنگام و ارجاع بیماران به مراکز ارجاع چند رشته ای بسیار مهم است.