بیماری های پوستی: گزرودرما پیگمنتوزوم

زیرادرما پیگمنتوزوم یک بیماری ژنتیکی نادر است که با حساسیت مفرط به اشعه ماوراء بنفش مشخص می شود. با علائمی که روی پوست، چشم و سیستم عصبی تأثیر می گذارد ظاهر می شود. محافظت در برابر اشعه ماوراء بنفش ضروری است

زیرادرما پیگمنتوزوم یک بیماری پوستی بسیار نادر است که فراوانی آن حدود یک نفر در هر میلیون نفر در ایالات متحده و اروپا است.

در کشورهای دیگر مانند ژاپن، شمال آفریقا و پاکستان شایع تر است.

Xeroderma Pigmentosum با حساسیت غیر طبیعی به اشعه ماوراء بنفش ظاهر می شود.

در حدود 60 درصد از افراد مبتلا، خطر آفتاب سوختگی شدید همراه با ظهور تاول و قرمزی مداوم پوست (اریتم)، حتی با حداقل قرار گرفتن در معرض نور خورشید وجود دارد.

در اکثر کودکان، رنگدانه هایی مشابه کک و مک در دو سال اول زندگی روی صورت ظاهر می شود.

درگیری چشم با حساسیت به نور، نازک شدن (آتروفی) پوست در سطح مژه ها و افزایش خطر ابتلا به سرطان های پوست ناشی از قرار گرفتن در معرض نور خورشید، مانند کارسینوم سلول بازال یا سلول سنگفرشی و ملانوم وجود دارد.

در حدود 25 درصد از افراد مبتلا به این بیماری، مشکلات عصبی ایجاد می شود:

  • میکروسفالی؛
  • ناشنوایی حسی عصبی؛
  • عقب ماندگی روانی حرکتی.

زیرادرما پیگمنتوزوم یک بیماری ژنتیکی است که می تواند در اثر تغییرات (جهش) در چندین ژن ایجاد شود.

تا به امروز، حداقل 9 ژن مختلف شناخته شده است که تغییرات آنها می تواند باعث بیماری شود: DDB2، ERCC1 ERCC2، ERCC3، ERCC4، ERCC5، POLH، XPA یا XPC.

زیرادرما پیگمنتوزوم از مکانیسم انتقال اتوزومال مغلوب پیروی می کند.

بیماری های با انتقال اتوزومی مغلوب فقط در افرادی رخ می دهد که دو نسخه تغییر یافته (جهش یافته) یک ژن را به ارث برده اند.

هر دو نسخه به ارث رسیده از مادر و نسخه به ارث رسیده از پدر جهش یافته اند. اصطلاح مغلوب به این معنی است که تغییر تنها یکی از دو نسخه ژن برای ایجاد بیماری کافی نیست.

برای ایجاد این بیماری، هر دو نسخه از ژن ها باید جهش یافته باشند.

والدین تنها یک نسخه از ژن تغییر یافته را حمل می کنند (نسخه دیگر طبیعی است) بنابراین بیمار نیستند: آنها ناقلان سالم هستند.

دو ناقل سالم که می خواهند بچه دار شوند، با هر بارداری، 25 درصد شانس (از هر چهار نفر) یک فرزند بیمار دارند.

25 درصد از فرزندان آنها ناقل سالم (مانند مادر یا پدر، بدون علائم) و XNUMX درصد باقیمانده سالم خواهند بود (با هر دو نسخه از ژن بدون جهش).

این شانس ها مستقل از جنسیت کودک متولد نشده است.

در بیمارانی که علائم ذکر شده در زیر را در پوست، چشم و سیستم عصبی دارند باید مشکوک به خشکی پیگمنتوزوم بود.

پوست:

حساسیت به اشعه ماوراء بنفش همراه با آفتاب سوختگی شدید یا تاول و اریتم مداوم، حتی با حداقل قرار گرفتن در معرض نور خورشید.

نواحی تغییر رنگ (پیگمانتاسیون) روی صورت شبیه کک و مک قبل از دو سالگی.

تومورهای پوستی در دهه اول زندگی

چشم:

احساس ناراحتی ناشی از نور (فتوفوبیا)، کراتیت، تیرگی قرنیه، افزایش رنگدانه در پلک ها با از دست دادن مژه، نازک شدن پوست پلک.

سیستم عصبی:

ناشنوایی حسی عصبی پیشرونده، میکروسفالی، تاخیر شناختی پیشرونده.

تشخیص Xeroderma Pigmentosum بر اساس ویژگی های بالینی بیمار و با تجزیه و تحلیل ژنتیکی تایید می شود.

تجزیه و تحلیل ژنتیکی شامل مطالعه مولکولی ژن‌هایی است که تا به امروز می‌دانیم تغییرات آنها می‌تواند باعث ایجاد گزرودرما پیگمنتوزوم شود.

مطالعه ژنتیکی را می توان توسط یک پانل چند ژنی انجام داد که به طور همزمان ژن ها را تجزیه و تحلیل می کند: DDB2، ERCC1، ERCC2، ERCC3، ERCC4، ERCC5، POLH، XPA، یا XPC.

هیچ درمان خاصی برای Xeroderma Pigmentosum وجود ندارد و درمان علامتی است.

بیماران باید از قرار گرفتن در معرض نور خورشید اجتناب کنند، از کرم های ضد آفتاب با حداکثر محافظت استفاده کنند، لباس هایی بپوشند که در برابر اشعه ماوراء بنفش محافظت می کند، محیط های داخلی را با استفاده از فیلم های ضد اشعه ماوراء بنفش بر روی پنجره ها محافظت کنند و احتمالاً لامپ های ساطع کننده UV را با لامپ های بدون UV تعویض کنند.

دریافت چند رشته ای است.

آغاز یک برنامه نظارتی برای بروز ضایعات سرطانی که امکان شروع زودهنگام درمان را فراهم می کند، ضروری است.

کمبود ویتامین D شایع است که با مکمل ها درمان می شود.

پیش آگهی Xeroderma pigmentosum متغیر است

در افرادی که علائم عصبی ندارند و برای اجتناب از قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش به شدت اقدامات احتیاطی را رعایت می کنند، بهتر است.

با این حال، علاوه بر سرطان پوست، اختلالات عصبی پیشرونده نیز می تواند امید به زندگی را کاهش دهد.

همچنین بخوانید:

Emergency Live Even More… Live: دانلود برنامه رایگان جدید روزنامه شما برای IOS و Android

کارسینوم سلول بازال، چگونه می توان آن را تشخیص داد؟

بیماری های خود ایمنی: مراقبت و درمان ویتیلیگو

اپیدرمولیز بولوزا و سرطان های پوست: تشخیص و درمان

SkinNeutrAll®: برای مواد آسیب رسان پوست و قابل اشتعال از طریق مادر

ترمیم کننده زخم ها و اکسیمتر پرفیوژن ، سنسور جدید شبیه پوست می تواند سطح اکسیژن خون را تعیین کند

پسوریازیس، یک بیماری پوستی بدون سن

پسوریازیس: در زمستان بدتر می شود، اما مقصر آن فقط سرما نیست

پسوریازیس دوران کودکی: چیست، چه علائمی دارد و چگونه آن را درمان کنیم

درمان‌های موضعی پسوریازیس: گزینه‌های بدون نسخه و نسخه‌ای توصیه شده

انواع مختلف پسوریازیس چیست؟

فتوتراپی برای درمان پسوریازیس: چیست و چه زمانی لازم است

بیماری های پوستی: چگونه پسوریازیس را درمان کنیم؟

منبع:

عیسی مسیح

شما همچنین ممکن است مانند