تالاسمی یا کم خونی مدیترانه ای: چیست؟
اصطلاح تالاسمی (کم خونی مدیترانه ای یا کم خونی میکروسیتیک) یک گروه ناهمگن از کم خونی های ارثی را تعریف می کند که در اثر تغییر در ژن هایی که تولید هموگلوبین را تنظیم می کنند، ایجاد می شود.
هموگلوبین پروتئینی است که در گلبول های قرمز موجود است و وظیفه آن انتقال اکسیژن به سلول های بدن و از بین بردن دی اکسید کربن است.
در تالاسمی، عدم تولید هموگلوبین طبیعی منجر به تخریب زودرس گلبول های قرمز خون می شود
تالاسمی یک بیماری ارثی گسترده در سراسر جهان است که بیش از 20 درصد از جمعیت را در برخی مناطق تحت تاثیر قرار می دهد.
در ایتالیا تعداد ناقلان سالم حدود 2,000,000 نفر است در حالی که بیماران تالاسمی حدود 7,000 نفر است.
تالاسمی: چگونه تشخیص دهیم که یک ناقل سالم هستید؟
ناقل سالم بودن به این معناست که یکی از دو ژنی که تولید هموگلوبین را کنترل می کند معیوب است، اما چون ژن دیگر به خوبی کار می کند، ناقل یک فرد سالم است.
وضعیت یک ناقل سالم تالاسمی را می توان با انجام معاینات خونی سطح اول (غربالگری تالاسمی) که در مراکز واجد شرایط انجام می شود، شناسایی کرد.
به خصوص:
- شمارش خون؛
- دوز Hb A2;
- دوز Hb F;
- تحقیق در مورد هموگلوبین های غیر طبیعی؛
- مقاومت اسمزی؛
- سیدرمی؛
- فریتینمی؛
وراثت تالاسمی
هنگامی که کودک باردار می شود، از هر یک از دو والدین خود ژن دریافت می کند. اگر هر دو ناقل تالاسمی باشند (زوج خطر)، ممکن است ژن طبیعی یا معیوب را از هر یک از آنها دریافت کند:
- اگر کودک ژن های طبیعی را دریافت کند طبیعی خواهد بود (سفیدپوست کوچک؛ احتمال 25 درصد).
- اگر او یک ژن طبیعی و یک ژن معیوب دریافت کند، مانند والدینش ناقل سالم خواهد بود (مرد کوچک نیمه قرمز و نیمی سفید؛ احتمال 50٪).
- اگر هر دو ژن معیوب را دریافت کند به تالاسمی مبتلا خواهد شد زیرا قادر به تولید هموگلوبین طبیعی برای گلبول های قرمز خون خود نخواهد بود (مرد قرمز کوچک، به احتمال 25 درصد).
- بنابراین برای همه مهم است که آزمایشات غربالگری را انجام دهند تا متوجه شوند که آیا ناقل سالم تالاسمی هستند یا خیر.
اگر دو ناقل تصمیم به داشتن فرزند بگیرند، باید تحت بررسی های سطح دوم قرار گیرند:
- استخراج DNA؛
- تجزیه و تحلیل جهش DNA
این معاینات برای شناسایی نوع نقص مولکولی ضروری است که بر اساس آن پس از مشاوره ژنتیک، اندیکاسیون تشخیص قبل از تولد که بین هفته دهم تا دوازدهم بارداری با بررسی DNA استخراج شده جنین انجام می شود، داده می شود. از پرزهای کوریونی
تالاسمی ماژور و مینور
تالاسمی مینور - ناقل صفت تالاسمی یا ناقل سالم تالاسمی - وضعیت یک ناقل تالاسمی را مشخص می کند.
این بیماری در فردی وجود دارد که دارای تغییر در یکی از دو ژن مسئول سنتز هموگلوبین است.
آزمودنی بدون علامت است، ممکن است کاهش جزئی در غلظت هموگلوبین، گلبول قرمز کوچکتر از حد طبیعی را نشان دهد و نیازی به درمان ندارد.
تالاسمی ماژور بیماری است که در بیمار زمانی رخ می دهد که در هر دو ژن مسئول سنتز هموگلوبین تغییر ایجاد شود.
اولین علائم بیماری معمولا در سال اول زندگی ظاهر می شود.
کودک مشکلات رشد، بدشکلی های خفیف استخوانی، افزایش حجم کبد و طحال و کم خونی را نشان می دهد.
برای اطمینان از زندگی "طبیعی" باید به او تزریق خون غلیظ داده شود.
به طور دوره ای به کودک تزریق خون داده می شود، اما به مرور زمان منجر به تجمع آهن در بدن می شود.
آهن انباشته شده می تواند مشکلاتی ایجاد کند
- قلبی (کاردیومیوپاتی، نارسایی قلبی، آریتمی)؛
- کبدی (فیبروز، سیروز، هپاتوکارسینوم)؛
- غدد درون ریز (عدم رشد بلوغ، کم کاری تیروئید، دیابت، کم کاری پاراتیروئید).
با مصرف داروهایی که باعث دفع آهن می شوند، می توان از آنها جلوگیری کرد.
درمان تالاسمی
پیوند مغز استخوان اولین شکل درمانی بود که می تواند به درمان قطعی برای افراد مبتلا به تالاسمی ماژور منجر شود.
با این حال، این مداخله زمانی امکان‌پذیر است که یک اهداکننده فامیلی سازگار (برادر یا خواهر) در دسترس باشد، یا زمانی که یک اهداکننده غیرفامیلی سازگار در میان کسانی که در بانک بین‌المللی اهداکننده مغز استخوان ثبت شده‌اند موجود باشد.
پیوند مغز استخوان خطر رد یا مرگ پایینی دارد.
چشم انداز آینده بر اساس امکان استفاده از شلات های آهن خوراکی جدید، از جمله یک مولکول جدید است که می تواند به راحتی مصرف شود، و بر اساس ژن درمانی، که ممکن است پیوند سلول های بنیادی اصلاح شده ژنتیکی را که قادر به تولید هموگلوبین طبیعی به تالاسمی هستند، ممکن سازد. بیماران.
همچنین بخوانید:
Emergency Live Even More… Live: دانلود برنامه رایگان جدید روزنامه شما برای IOS و Android
کم خونی مدیترانه ای: تشخیص با آزمایش خون
کم خونی فقر آهن: چه غذاهایی توصیه می شود؟
آلبومین چیست و چرا این آزمایش برای تعیین کمیت مقادیر آلبومین خون انجام می شود؟
آنتی بادی های ضد ترانس گلوتامیناز (TTG IgG) چیست و چرا وجود آن در خون آزمایش می شود؟
کلسترول چیست و چرا برای تعیین کمیت سطح کلسترول (کل) خون آزمایش می شود؟
دیابت بارداری ، چیست و چگونه با آن مقابله کنیم
آمیلاز چیست و چرا آزمایش برای اندازه گیری میزان آمیلاز در خون انجام می شود؟
واکنش های نامطلوب دارویی: چه هستند و چگونه می توان اثرات نامطلوب را مدیریت کرد
جایگزینی آلبومین در بیماران مبتلا به سپسیس شدید یا شوک سپتیک
تست های تحریک در پزشکی: چیست، برای چیست، چگونه انجام می شود؟
آگلوتینین سرد چیست و چرا این آزمایش برای تعیین کمیت مقادیر آنها در خون انجام می شود؟