کم خونی مدیترانه ای: تشخیص با آزمایش خون
نقص گلبول های قرمز ریشه اصلی کم خونی مدیترانه ای است: بیایید بهتر بدانیم چیست و چگونه آن را تشخیص دهیم.
این بیماری به طور معمول در میان جمعیت‌هایی که در مناطق باتلاقی یا باتلاقی زندگی می‌کردند، قرن‌ها آلوده به مالاریا بودند، مانند جزایر، مناطق جنوبی، دلتای پو.
دلیل این امر در این واقعیت نهفته است که در بیماران تالاسمی، غیرطبیعی بودن گلبول‌های قرمز خون مانع از تولید مثل پلاسمودیوم مالاریا می‌شود و آنها را در برابر این بیماری مقاوم‌تر می‌کند و در طول سال‌ها امکان انتخاب طبیعی افراد مبتلا را فراهم می‌کند. تالاسمی در مناطق خاصی از ایتالیا
کم خونی مدیترانه ای یا تالاسمی چیست؟
کم خونی مدیترانه ای مترادف با تالاسمی است، یک اختلال خونی ارثی به دلیل کاهش یا عدم سنتز یکی از زنجیره های هموگلوبین، پروتئینی که وظیفه انتقال اکسیژن در سراسر بدن را بر عهده دارد.
نام تالاسمی از واژه یونانی thàlassa به معنای دریا و αἷμα àima به معنای خون گرفته شده است و به دلیل شیوع گسترده این بیماری در منطقه مدیترانه انتخاب شده است.
کم خونی مدیترانه ای، تالاسمی مینور و ماژور: نحوه تشخیص آنها
بسته به شکل بیماری، علائم از بسیار پیچیده تا غایب متغیر است.
شایع ترین شکل آن تالاسمی مینور است که بدون علامت است و درصد علائم بیشتری دارد. این مشکل در زندگی روزمره نیست و با آزمایشات آزمایشگاهی رایج تشخیص داده می شود.
نوع شدیدتر آن به عنوان تالاسمی ماژور یا بیماری کولی شناخته می شود، وضعیتی که شامل وابستگی به تزریق خون است.
در این بین تالاسمی اینترمدیا قرار دارد که علائم آن بسیار متفاوت است.
می تواند با علائم خفیف یا متوسط یا به شکل خشن تر، شبیه به بیماری کولی، خود را نشان دهد.
تالاسمی مینور با گسترش گسترده و عدم وجود علائم مشخص می شود: تشخیص کم خونی مدیترانه ای با آزمایش خون انجام می شود.
ناقل سالم و انتقال به فرزندان
افراد مبتلا به این بیماری دارای گلبول های قرمز کوچکتر از حد طبیعی هستند که به اصطلاح تالاسمی نامیده می شود.
به همین دلیل است که به آن کم خونی میکروسیتیک می گویند.
آنچه معمولاً افراد مبتلا به این نوع بیماری را تحت تأثیر قرار می دهد این است که می تواند به فرزندان آنها نیز منتقل شود.
بیمار در واقع یک ناقل سالم است و ژن معیوب او می تواند به جنین منتقل شود.
این یک عامل اساسی برای در نظر گرفتن بارداری های احتمالی است.
ازدواج با شریکی که همچنین ناقل سالم بتا تالاسمی است تعریف می کند
- احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور 25 درصد است.
- در 50 درصد موارد، نوزاد متولد نشده ناقل سالم بیماری خواهد بود.
- در حالی که 25 درصد باقیمانده هیچ ژن معیوبی را به ارث نمی برند.
تست های توصیه شده در بارداری برای تشخیص کم خونی مدیترانه ای
در دوران بارداری، می توان از آزمایشات مولکولی برای تعیین اینکه آیا نوزاد با کم خونی مدیترانه ای متولد می شود یا خیر، استفاده کرد.
در این مورد آزمایشات قبل از تولد عبارتند از:
- آمنیوسنتز که معمولا بین هفته 16 و 18 بارداری انجام می شود
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی که باید بین هفته یازدهم تا سیزدهم بارداری انجام شود.
- انتقال خون و پیوند مغز استخوان: در صورت نیاز
تالاسمی مینور تقریباً همیشه به طور تصادفی در معاینات معمول تشخیص داده می شود.
هیچ درمان خاصی برای فرم جزئی مورد نیاز نیست، مگر اینکه بیمار از ضعف و رنگ پریدگی شکایت داشته باشد: در این صورت می توان داروهای ضد کم خونی (اسید فولیک، ویتامین B12) را تجویز کرد، در حالی که آهن معمولاً در مقادیر طبیعی در خون وجود دارد.
در شکل متوسط، کم خونی گاهی نیاز به تزریق گاه به گاه گلبول های قرمز خون دارد، در حالی که در شکل عمده، هماتریا خون (گلبول های قرمز، ویرایش) تقریبا ثابت است: در موارد نادر ممکن است حتی یک پیوند مغز استخوان نیز برنامه ریزی شود.
گاهی اوقات، به ویژه در کسانی که تزریق خون دریافت می کنند، مقدار آهن در خون بسیار بالا است و باید درمانی برای کاهش سطح آهن معرفی شود.
از سوی دیگر، افراد مبتلا به تالاسمی مینور باید با یک رژیم غذایی متعادل و ترجیحاً غنی از اسید فولیک (به ویژه سبزیجات برگ سبز، حبوبات، پرتقال و غیره) زندگی کاملاً طبیعی داشته باشند.
همچنین بخوانید:
علائم بیماری سلیاک: چه زمانی باید با پزشک مشورت کرد؟
افزایش ESR: افزایش نرخ رسوب گلبول های قرمز بیمار به ما چه می گوید؟
کم خونی، کمبود ویتامین از جمله علل