سن پدر و خطر بیماری ژنتیکی: یک پیوند رو به رشد
ارتباط مهم بین سن پدر و احتمال انتقال بیماری های ژنتیکی نادر به فرزندان آشکار شد.
یک مطالعه اخیر، نتیجه همکاری بین بیمارستان کودکان Bambino Gesù در رم و دانشگاه آکسفورد، ارتباط مهمی را بین سن پدر و احتمال انتقال برخی بیماری‌های ژنتیکی نادر به کودک نشان داده است. این کشف که در مجله علمی معتبر The American Journal of Human Genetics منتشر شده است، علاقه زیادی را در دنیای تحقیقات پزشکی برانگیخته است و پیامدهای مهمی برای مشاوره ژنتیک و تنظیم خانواده دارد.
مطالعه
میراث ژنتیکی ما، DNA، حاوی تمام اطلاعات لازم برای رشد و عملکرد ارگانیسم است. بیماری های ژنتیکی در اثر تغییرات (جهش) این کد ژنتیکی ایجاد می شوند. این جهش ها ممکن است در بدو تولد وجود داشته باشند یا در طول زندگی رخ دهند. این مطالعه بر روی جهش‌هایی متمرکز بود که در سلول‌هایی که باعث تولید اسپرم می‌شوند، رخ می‌دادند. با افزایش سن، این سلول‌ها بیشتر تقسیم می‌شوند و در صورت این تقسیم‌بندی‌ها، ممکن است خطاهای کپی DNA رخ دهد و جهش‌های جدیدی را به وجود بیاورد.
مزایای سلول های جهش یافته
یکی از مهم‌ترین یافته‌های این مطالعه، شناسایی مکانیسمی بود که انتقال برخی جهش‌های ژنتیکی به کودک را ترویج می‌کند. محققان مشاهده کردند که برخی جهش‌ها به سلول‌هایی که حامل آنها هستند مزیت انتخابی می‌دهد و به آنها اجازه می‌دهد سریع‌تر از سایرین تکثیر شوند. این پدیده که به عنوان "انبساط کلونال" شناخته می شود، مشابه آنچه در سلول های سرطانی اتفاق می افتد است و احتمال انتقال یک جهش مضر به فرزندان را افزایش می دهد.
انتقال بیماری ژنتیکی
این سلول های جهش یافته منجر به انتقال بیماری های ژنتیکی در فرزندان می شود. این مطالعه این کشف را عمیق تر کرد، به ویژه با تمرکز بر سندرم Myhre، یک بیماری ژنتیکی نادر ناشی از جهش در یک ژن خاص به نام SMAD4. محققان نشان داده‌اند که جهش در این ژن یک مسیر سیگنال‌دهی سلولی را فعال می‌کند که تکثیر سلولی را تقویت می‌کند و در نتیجه باعث گسترش کلونال می‌شود.
پیامدهای سلامتی
این کشف پیامدهای مهمی برای سلامت عمومی و عملکرد بالینی دارد. اولاً، بر اهمیت در نظر گرفتن سن پدر به عنوان یک عامل خطر برای برخی بیماری های ژنتیکی تأکید می کند. ثانیاً، اطلاعات جدیدی در مورد مکانیسم‌های مولکولی زیربنای انتقال بیماری‌های ژنتیکی فراهم می‌کند و راه را برای توسعه ابزارهای تشخیصی و درمانی جدید هموار می‌کند.
برای زوج ها چه معنایی دارد؟
برای زوج‌هایی که می‌خواهند صاحب فرزند شوند، این کشف می‌تواند منبعی برای نگرانی باشد، اما فرصتی برای تصمیم‌گیری آگاهانه. مشاوره ژنتیک می تواند به زوج ها کمک کند تا خطرات شخصی خود را ارزیابی کرده و گزینه هایی را انتخاب کنند که به بهترین وجه با شرایط آنها سازگار است.
منابع و تصاویر