هموفیلی: چیست و چگونه باید آن را درمان کرد
هموفیلی یک بیماری مادرزادی و ارثی است که در اثر کمبود برخی پروتئین های انعقاد خون ایجاد می شود. مبتلایان تمایل بیشتری به خونریزی ، خود به خود و پس از سانحه دارند
هموفیلی یک بیماری نادر است که در برنامه غربالگری قبل از تولد گنجانده نشده است
دو شکل هموفیلی وجود دارد: هموفیلی A که به دلیل کمبود فاکتور انعقادی 5,000 ایجاد می شود و در هر 10,000 تا 30,000 تولد یک مورد بروز می کند و هموفیلی B ناشی از کمبود فاکتور IX که بروز دارد. یک مورد در هر 50,000 تا XNUMX تولد.
این بیماری تقریباً منحصراً در مردان رخ می دهد، زیرا پیام ژنتیکی آن با کروموزوم X مرتبط است.
بنابراین زنان اغلب ناقلان سالم این نقص ژنتیکی خواهند بود که در عوض در مردان به شکلی پاتولوژیک ظاهر می شود.
هموفیلی: خفیف یا شدید، چه تفاوت هایی با هم دارند؟
هموفیلی می تواند با کمبود شدید، متوسط یا خفیف FVIII یا FIX رخ دهد.
هموفیلی شدید معمولاً در دو سال اول زندگی تشخیص داده می شود، زیرا تظاهرات بیماری زودرس است و خونریزی های خود به خودی امکان پذیر است.
از طرف دیگر ، هموفیلی خفیف نیز می تواند منجر به تاخیر در تشخیص شود ، شاید در بزرگسالی ، زیرا با یک زندگی عادی سازگار است ، مگر اینکه شرایط خطرناک خاص خونریزی دهنده مانند ضربه شدید یا جراحی وجود داشته باشد.
بنابراین ممکن است فرد مبتلا برای مدت طولانی متوجه نشود که به این بیماری مبتلا شده است.
افرادی که می دانند مبتلا به هموفیلی خفیف هستند باید تا حد ممکن از ضربه اجتناب کنند و در صورت بروز حتی ضربه جزئی توجه ویژه ای به ایجاد علائمی داشته باشند که ممکن است نشان دهنده خونریزی باشد.
در چنین شرایطی، ضروری است که پزشک خود را مطلع کنید تا در اسرع وقت خونریزی را بررسی کنید.
هموفیلی چگونه تشخیص داده می شود؟
زنانی که سابقه هموفیلی در خانواده مادر دارند ، باید ناقل سالم این نقص ژنتیکی باشند و در صورت لزوم آزمایش های تشخیصی را انجام دهند.
در مورد بیماران بالغ مشکوک به هموفیلی خفیف ، آزمایش انعقاد خون - به ویژه aPTT - ضروری است و معمولاً برای غربالگری قبل از عمل انجام می شود.
علائم هموفیلی
به طور کلی، این بیماری با علائم خاصی مانند سهولت ایجاد کبودی بزرگتر از حد معمول یا خونریزی طولانی مدت و غیر قابل توجیه همراه است.
به عنوان مثال، در مورد کودکان خردسال، زمین خوردن که باعث ضربه به لب می شود ممکن است باعث خونریزی شود که لزوماً شدید نیست، اما در طول زمان ادامه می یابد و نمی توان آن را متوقف کرد. اغلب خونریزی بلافاصله در لحظه تروما ظاهر نمی شود، اما پس از توقف اولیه، چندین ساعت بعد دوباره شروع می شود.
این به این دلیل است که در هموفیلی ، پلاکت ها ، که اولین کسانی هستند که برای جلوگیری از خونریزی احتمالی مداخله می کنند ، به طور طبیعی عمل می کنند.
وقتی انعقاد باید برای تثبیت لخته و بستن زخم مداخله کند ، بی اثر است و باعث خونریزی می شود.
یکی دیگر از علائم معمول در کودکان خردسال کبودی است، که بدون اینکه لزوماً هیچ آسیبی با آن همراه باشد ظاهر می‌شود: به نظر می‌رسد کبودی‌های کوچک زیادی در اطراف بدن پراکنده شده‌اند، اما در اثر ضربه خاصی ایجاد نمی‌شوند.
همارتروز: بیماری مفاصل
یک خونریزی معمولی در هموفیلی، همارتروز است، یعنی خونریزی در داخل مفاصل.
این عمدتا مچ پا، زانو و آرنج را درگیر می کند، اما می تواند مفاصل لگن و شانه را نیز درگیر کند.
باز هم، این نوع خونریزی لزوماً با تروما همراه نیست و همچنین می تواند خود به خود رخ دهد.
به عنوان مثال ، این مورد در مورد کودکی که تازه ایستادن را یاد می گیرد و اولین قدم های خود را بر می دارد ، صادق است.
به همین دلیل ، اگر بیماری به درستی درمان نشود ، می تواند منجر به محدودیت های جدی اندام ها شود ، ساختار مفصل را از بین ببرد و منجر به ناتوانی واقعی شود.
هموفیلی: درمان های ممکن چیست؟
امروزه گزینه های مختلف درمانی برای هموفیلی وجود دارد.
درمان کلیدی در طول 40 سال گذشته، درمان جایگزین بوده است: تجویز فاکتور انعقادی VIII در بیماران مبتلا به هموفیلی A و فاکتور انعقادی IX در بیماران مبتلا به هموفیلی B.
این محصولات باعث جلوگیری و درمان خونریزی می شوند و فقط می توانند به صورت داخل وریدی تجویز شوند.
از لحظه تشخیص ، بیماران شروع به تزریق منظم داخل وریدی می کنند (تا پایان عمر ادامه می یابد) تا سطح پروتئین های از دست رفته در خون افزایش یابد ، از خونریزی خود به خود جلوگیری شود و از آسیب های ساختاری جلوگیری شود.
این نوع درمان به عنوان پیشگیری شناخته می شود و توسط فدراسیون جهانی هموفیلی (WFH) به عنوان استاندارد مراقبت برای همه بیماران مبتلا به هموفیلی شدید یا متوسط یا تمایل به خونریزی شدید در نظر گرفته شده است.
در سال‌های اخیر، ما شاهد تحولی در درمان هموفیلی بوده‌ایم که اجازه می‌دهد با دوزهای کمتر دارو، محافظت خوبی در برابر خونریزی حفظ شود و بنابراین استقلال بیشتری برای بیماران فراهم می‌کند.
امروزه افراد مبتلا به هموفیلی B می توانند به طور متوسط هر 7-14 روز انفوزیون داشته باشند (برخی زیر گروه های خاص از بیماران حتی هر 21 روز). در حالی که در هموفیلی A، بسته به نوع داروی مورد استفاده و ویژگی های هر فرد، می توان انفوزیون را هر 3 تا 7 روز تکرار کرد.
طی چند سال گذشته ، اولین داروی آنتی بادی زیر پوستی مونوکلونال فقط برای هموفیلی A در دسترس بوده است که هر 7 ، 14 یا 28 روز برای جلوگیری از خونریزی مصرف می شود. داروهای مشابهی نیز برای هموفیلی B ساخته شده است.
درمان خانگی
هر دو داروی داخل وریدی و زیر جلدی به طور مستقل توسط بیمار در منزل مصرف می شوند.
بیماران (یا والدین آنها، در مورد کودکان کوچک) توسط کارکنان بیمارستان در مورد تجویز دارو آموزش می بینند، زیرا مصرف آن نه تنها به صورت پیشگیرانه بلکه در صورت خونریزی غیرمنتظره نیز ضروری است.
در حالی که درمان پیشگیرانه می تواند از اکثر خونریزی های خود به خود جلوگیری کند، ممکن است شرایط خارجی مانند تروما وجود داشته باشد که علی رغم درمان می تواند باعث خونریزی شود.
در چنین مواردی، افزودن دوز اضافی به دوز معمول مفید است.
تاکید بر این نکته مهم است که درمان های زیر جلدی فقط پیشگیری کننده هستند: آنها می توانند از خونریزی جلوگیری کنند اما آن را درمان نمی کنند. برای درمان لازم است که داروی هموستاتیک دیگری مانند FVIII یا FIX را به صورت داخل وریدی تزریق کنید.
تمام پیشرفت های درمانی در درمان هموفیلی با در نظر گرفتن نیاز بیمار به استقلال و بازگرداندن کیفیت خوب زندگی طراحی شده است.
در حال حاضر هموفیلی یک بیماری قابل درمان است اما قابل درمان نیست.
با این حال، یک افق درمانی برای درمان وجود دارد: در حال حاضر در یک فاز آزمایشی پیشرفته برای هموفیلی A و هموفیلی B است و با ژن درمانی، که هدف آن معرفی ژن سالم به بدن است، نشان داده می شود.
این یک راه مشخص رو به جلو است که در چند سال آینده عملی خواهد شد.
همچنین بخوانید:
انتقال خون: شناخت عوارض انتقال خون
سواران خون ، به سادگی داوطلبان